胎児染色体異常のための異数性スクリーニング

赤ちゃんが常に健康で満期時に生まれることは、妊婦とその医師の希望であり目標でもあります。 しかし時には、妊娠中の合併症によって胎児に染色体異常が生じ、軽度から重度の遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。

異数性スクリーニングとは

ヒトの遺伝情報は46本の染色体にコード化されていますが、時にはそれ以上の本数やそれ以下の染色体が存在することがあります。 これは異数性と呼ばれ、特定の疾患ではなく、そのような状態の原因を示す広い用語です。

異数性は、細胞分裂の際に、成長中の胚の染色体が正しく分離しないことで起こります。 これらの異常な染色体には、遺伝子を欠失したり、余分に持っていたり、変化していることがあり、遺伝性疾患、先天性欠損症、疾病の原因となる可能性があります。 異数性は、遺伝的に受け継がれることもあれば、ランダムに起こることもあります。

異数性スクリーニングは検査ですか？

いいえ、異数性スクリーニングは診断のための検査ではありません。 むしろ、胎児が遺伝性疾患のリスクを高めているかどうかの初期評価です。 しかし、スクリーニングによって遺伝的問題のリスクが中程度または高いことが示された場合、さらなる診断検査が必要となります。

どの妊婦が異数性スクリーニングを受けるべきですか？

米国産科婦人科学会は、医師ができるだけ早く、多くは最初の出生前診断で、異数性スクリーニングについて話し合うことを推奨しています。 染色体異常は胎児の発育の最も早い段階で起こるので、遅れる理由はありませんし、女性はスクリーニングが可能な限り早く、妊娠に関する信頼できる情報にアクセスできるべきです。

一部の染色体異常は遺伝しますが、多くは遺伝しませんので、遺伝病の家族歴があるかどうかにかかわらず、すべての妊婦は検査を受けるよう勧められます。 同じ理由で、過去に異常のない妊娠をした女性も、スクリーニングを検討すべきです。異数性は、過去に健康な出産があったかにかかわらず、どの妊娠でも起こりうるからです。

女性はまた、年齢に関係なく異数性のスクリーニングを受けるよう奨励されています。 伝統的に、35歳以上の妊婦は遺伝性疾患を持つ赤ちゃんを産むリスクが高いと考えられていましたが、染色体異常はどの年齢の女性の妊娠でも起こりうるため、母親の年齢だけに基づくリスク評価は十分ではありません。

特定のハイリスクの女性に対しては、周産期専門医（母体胎児専門医）への追加訪問が推奨される場合があります。 これらの専門家は、異数性の家族歴やその他の要因に基づく個人の特定のニーズに合った、より詳しい情報や追加の検査を提供することができます。

異数性スクリーニングの内容

非侵襲性の異数性スクリーニングは安全で簡単です。 妊娠第11週から第14週の間に採取した血液サンプルで、さらなる検査が必要かどうかを判断します。

Aneuploidy Screening is a Personal Choice

Aneuploidy screening should not be regarded with anxiety.

Aneuploidy screeningは、心配性であってはなりません。 早期かつ正確な評価は、あらゆる妊娠に伴う通常の心配を軽減することができ、日常の妊婦ケアの一環として考慮されるべきです。

異数性スクリーニングは医療専門家によって強く推奨されていますが、妊婦ケアにおける任意のスクリーニングであることは確かです。

女性やその家族が異数性スクリーニングの利点とリスクを理解し、フォローアップ診断検査や陽性結果の場合の妊娠の管理方法について話し合うためのカウンセリングが利用可能である。

染色体異常のスクリーニングで何を期待するかについて質問がある場合、または異数性スクリーニングの予約をしたい場合は、カンザスシティ産婦人科まで今すぐご連絡ください。 または913-948-9636.

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