解剖学的変異

門脈

門脈の解剖学的変異は肝動脈のそれとほとんど同じで、その認識は放射線医と移植外科医にとって重要である53。 前十二指腸門脈は、門脈の胚性前駆体、すなわち左右の硝子体静脈およびその3つの吻合路の正常な発育パターンの変異の結果である。 下大静脈の欠如、肝動脈の異常な起源、前十二指腸門脈からなる血管複合体が、胆道閉鎖症の3人の子供に報告された56

脾静脈、門脈、またはその両方の内腔の弁の閉塞は、子供における門脈圧力のまれな原因かもしれない57 。

先天性門脈欠如はまれで、主に小児に診断されるが、成人では数例報告されている。60-63 心臓および下大静脈の異常と多脾症が同時に起こることがある。 Maroisらの患者は、肝芽腫を合併していた。64 Focal nodular hyperplasia、65 hyperplastic nodules66、nodular regenerative hyperplasia67は、すべて先天性門脈欠如に関連して報告されている。 68 小児でも肺高血圧症や先天性門脈欠如を呈することがある。 69

先天性シャント（大静脈、肝静脈、左門脈と内乳静脈間）が報告されている70-76 先天性門脈シャント（PSVS）は、肝性脳症を引き起こすことがある。 これらは、肝内、肝外のいずれでもありうる。 73 患者が重度の脂肪症を伴う肝障害を呈することがあるが、外科的閉鎖により回復する。75

内野ら77 は、肝内シャント51例の経験をレビューした。 12例に肝性脳症があり、その頻度は60歳以降で増加した。 新生児の75％に高ガラクトース血症がみられた。 肝性脳症のある小児はシャント比が60％以上であり，シャント比＜6320＞30％では脳症は生じなかった． 血管腫は10％に認められ，門脈瘤は10％（すべて20歳以上）に，静脈管開存は20％に，門脈欠如は10％未満であった． 肝外PSVSは自然に閉鎖することはなかった。 肝組織病理学的所見は，通常，脂肪沈着または軽度の線維化によって特徴付けられた．

Thompsonらにより，肝外門脈の先天性動脈瘤性奇形が報告された78． また、門脈左枝の動脈瘤が超音波検査により胎内で診断された79。肝静脈と連絡する肝内門脈動脈瘤は、肝内血管腫と頭蓋内動静脈奇形を併発した80。

門脈の海綿状変化（’portal cavernoma’）は、静脈が胃十二指腸靭帯に進展した海綿状の静脈湖に置換される状態である81。-84 抗凝固タンパク質の遺伝的異常による血栓性疾患は、発症の要因として非常に稀である85。 肝外門脈閉塞の小児における著しい成長遅延に関する初期の報告86 は、その後の研究において確認されていない。87 閉塞性黄疸はまれな合併症である。 93

程度の差こそあれ、汎血球減少症は大部分の症例で発生する。94 カラードップラー超音波検査、コンピュータ断層撮影、造影MRI95、96は、脾臓ポートグラフィーまたは血管造影の必要性を回避することができる。 経皮的あるいは開腹的な肝生検の検体は、正常であるか、あるいは最小限の線維化を示している。 Klemperer81は、複数の「腺腫」を報告したが、結節の説明と「再生形成」とあることから、この病態は結節性再生性過形成であることが示唆される。

海綿状変成の病因として2つの説が提案されている。すなわち、卵巣炎、臍帯静脈カテーテルまたは腹腔内敗血症による門脈血栓症の続発、または門脈の血管腫性奇形97。しかし後者は確かなデータによって裏付けられておらず、ほとんどの例で血栓性閉塞とその後の静脈の再疎通が有力であると思われる。 門脈の閉塞とそれに続く隣接する側副血管の開通を支持する実験的証拠がWilliamsとJohnstonによって報告されている98。臍帯カテーテルを受けた新生児の前向き超音波評価において、門脈血栓症は患者の56％に検出され、そのうち20％は部分的または完全に治癒した99 。海綿状変形の全例に臍帯カテーテル歴があるとは限らないものの、この処置、特にカテーテルの使用が長期化すると相当数の症例を占めると考えられている。 逆に、先天性異常、特に心房中隔欠損、胆道奇形、下大静脈の異常は、Odièvreらによる研究30例中12例で観察されている。100 穴あき変形のいくつかの例は、先天性肝繊維症との関連も認められている101、102。 門脈循環に関して出生時に発生する急激な血行動態の変化が、さらなる役割を担っている可能性もある

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