頂部肥大型心筋症、低リスクの患者は本当に低リスクなのだろうか？ A case report
Abstract
肥大型心筋症（HCM）は遺伝的に決まる心筋疾患で、若いアスリートにおける心臓突然死（SCD）の主因を構成している。 頂部肥大型心筋症（ApHCM）は複雑な患者群であり，SCDのリスクは無視できないようである。
心室細動による突然死が発生し、救急外来に入院した55歳男性の症例を報告する。 入院時に行われた心電図では心房細動と新たに発症した左脚ブロックが指摘された。 緊急冠動脈造影は正常であった． 心電図を再測定したところ、側線に左右対称の深部逆転T波が認められた。 経胸壁心エコーと心臓MRでHCMの頂部変異を示唆する左心室頂部肥大をみとめた． SCDの二次予防のため心臓除細動器が植え込まれた． 6ヵ月後の経過観察でも心筋梗塞の再発は認められなかった。 この症例は，ApHCM患者の心筋梗塞リスクの新しい予測因子を探索する必要性を示している。
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心臓突然死（SCD）のリスクスコアは，頂部肥大型心筋症（ApHCM）患者の心筋イベントの確率は全体として低いことを示している。
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ApHCMの患者は依然として心イベントのリスクが高く、心臓デバイスの必要性を判断するために注意を払う必要がある。
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ApHCM患者をSCDのリスクグループに分離するための変数を定義するための大規模な登録が必要である
はじめに
肥大型心筋症（HCM）は遺伝的に決まる心筋疾患で、若いスポーツ選手の心臓突然死（SCD）の主因とされている。 1,2。拡張機能障害を伴う左室肥大（LVH）が主な特徴で、本態性高血圧や重度の大動脈弁狭窄症など、他の原因が知られていないことが特徴です3,4。肥大型心筋症は心不全とSCDのリスク上昇を伴う。間質性線維のコアの中に肥大した心筋細胞は、不整脈リスク上昇の基質となり得るため、場合によっては植込み型心臓除細動器の必要性を示唆する5。 左室肥大は通常出生時には見られず、青年期に徐々に発症し、進行性の挙動を示します。1 高齢、高い左室最大厚、大きな左房、高い左室流出路勾配、SCDの家族歴、複雑な不整脈事象または心停止の既往など、SCDの高いリスクを示すいくつかの要因があります2,6。 ApHCMは、HCMの非閉塞性変型を持つ複雑な患者群であり、SCDのリスクは無視できないようです。
Timeline
| Index cardiac event |
心室細動で心停止後の入院。 緊急冠動脈造影で心外膜冠動脈は正常と診断される 集中治療室入院 24時間低体温プロトコルおよび侵襲的換気を開始する 。 |
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| 1日後 | 経胸壁心エコーで肥大型心筋症の頂部変異を示唆する左室頂部肥大が認められる。 | |
| 1週間後 |
鎮静の完全停止と侵襲的換気からの離脱 脳磁気共鳴画像で低酸素病変の多領域、脳波で重度の脳症が認められるが予後不良に合致したパターンはない |
脳磁気共鳴画像で低酸素性病変の多領域、脳波で重度の脳症を認めるが予後不良のパターンはない。 |
| 1.5週後 | 心臓突然死の二次予防のため植込み型除細動器を植え込みました。 | |
| 6ヵ月後 | 追跡装置検査でさらなる律動的事象は認められませんでした。 |
| インデックス心臓イベント |
心室細動で心停止後入院 緊急冠動脈撮影により心外膜冠動脈正常 集中治療室入室。 24時間低体温プロトコルおよび侵襲的換気を開始。 |
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| 1日後 | 経胸壁心エコー図にて肥大型心筋症の頂部変異を示唆する左室頂部の肥大が認められる。 | |||
| 1週間後 |
鎮静の完全停止と侵襲的換気からの離脱 脳磁気共鳴画像で低酸素病変の多領域、脳波で重度の脳症が認められるが予後不良に合致するパターンはない |
1週間後 | 鎮静を停止し、侵襲換気を離脱。 | |
| 1.5週後 | 心臓突然死の二次予防のため植込み型除細動器を植え込みました。 | |||
| 6ヵ月後 | 追跡装置検査でさらなる律動的事象は認められませんでした。 |
| インデックス心臓イベント |
心室細動で心停止後入院 緊急冠状動脈造影では心外膜冠動脈正常 |
心室細動か入院
心室細動で心外膜冠動脈正常
集中治療室入院。 24時間低体温プロトコルおよび侵襲的換気を開始。 |
| 1日後 | 経胸壁心エコー図にて肥大型心筋症の頂部変異を疑う左室頂部肥大を指摘する。 | |
| 1週間後 |
鎮静の完全停止と侵襲的換気からの離脱 脳磁気共鳴画像で低酸素病変の多領域、脳波で重度の脳症が認められるが予後不良に合致するパターンはない |
脳磁気共鳴画像で低酸素性病変の多領域、脳波では重度の脳症が認められるが予後の悪いパターンはない。 |
| 1.5週後 | 心臓突然死の二次予防のため植込み型除細動器を植え込みました。 | |
| 6ヵ月後 | 追跡装置検査でさらなる律動的事象は認められませんでした。 |
| インデックス心臓イベント |
心室細動で心停止後の入院 緊急冠動脈撮影により心外冠動脈は正常 集中治療室入室。 24時間低体温プロトコルおよび侵襲的換気を開始。 |
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| 1日後 | 経胸壁心エコー図にて肥大型心筋症の頂部変異を示唆する左室頂部肥大を認める。 | |||
| 1週間後 |
鎮静の完全停止と侵襲的換気からの離脱 脳磁気共鳴画像で低酸素病変の多領域、脳波で重症脳症を認めるが予後不良に合致したパターンはない |
脳磁気共鳴画像で低酸素性脳症と脳波で重症脳症と脳波で重症脳症と脳波で予後不良のパターンはない |
1週間後 | 鎮静を中止し離脱。 |
| 1.5週後 | 心臓突然死の二次予防のため植込み型除細動器を植え込みます。 | |||
| 6ヵ月後 | 追跡装置検査でさらなる律動的事象は認められませんでした。 |
症例提示
過去に勃起不全の病歴のある55歳男性が、心室細動による突然死の中止後に救急部に入院した。 妻から「夜中に目が覚めて、四肢の異常な動きを伴うあえぎ呼吸の患者を発見した」との報告があった。 現在の服薬はアバナフィルの不規則な摂取で、アレルギーの既往はなかった。 SCDの家族歴はなかった。 患者は自宅で介助され、通常の心肺蘇生を6回行った後、自然循環が得られた。 入院時の血行動態は安定しており，心肺の聴診では大きな変化はなかった． 回復直後の心電図では，左脚ブロックのある心房細動と下前頭のST上昇とが明らかに一致していた． 緊急冠動脈造影の結果，有意な心外膜疾患は認められなかった． 脳磁気共鳴画像（MRI）では低酸素性病変に対応する多発性脳軟化症が認められた． 心電図では洞性徐脈（心拍数50bpm），側頭部に左右対称の深いT波の逆転を認めた（図1）． 補正されたQT間隔も正常であった。 他の高リスクのリズムパターンは認められなかった。 24時間のホルターモニタリングは正常であった。 経胸壁心エコー図にて左心室頂部肥大（遠位心室間隔および心尖部の最大厚さ17mm）が認められ，HCMの頂部病変が示唆された． 心臓MRIでも心尖部肥大は確認された． 左室質量は正常（71.43 g/m2、正常範囲NR：42-78 g/m2）であった（図2）。 両心室の全体的および局所的な収縮機能は正常であった。 線維化や壊死の病巣は認められなかった（表1）。
画像検査で最も関連する所見
| ． | 最も関連性の高い所見. |
|---|---|
| 心電図 | 洞性徐脈（心拍50bpm）、外側前庭誘導でT波が対称的かつ深く反転している。 |
| 経胸壁心エコー図 | 左室尖端肥大（遠位間隔および尖端部の最大厚さ17mm）。 |
| 心臓共鳴画像 | 左心室頂部肥大だが左心室質量は正常。 両心室の全体的・局所的な収縮機能は正常であった。 線維化や壊死の病巣は認めなかった。 |
| . | 最も関連性の高い所見. |
|---|---|
| 心電図 | 洞性徐脈（心拍50bpm）、外側前庭誘導でT波の対称的かつ深在性反転。 |
| 経胸壁心エコー図 | 左室尖端肥大（遠位間隔および尖端部の最大厚さ17mm）。 |
| 心臓共鳴画像 | 左心室頂部肥大だが左心室質量は正常。 両心室の全体的・局所的な収縮機能は正常であった。 線維化や壊死の病巣は認めなかった。 |
Most relevant findings in imaging studies
| . | 最も関連性の高い所見. |
|---|---|
| 心電図 | 洞性徐脈（心拍50bpm）、外側前庭誘導でT波の対称的かつ深在性反転。 |
| 経胸壁心エコー図 | 左室尖端肥大（遠位間隔および尖端部の最大厚さ17mm）。 |
| 心臓共鳴画像 | 左心室頂部肥大だが左心室質量は正常。 両心室の全体的・局所的な収縮機能は正常であった。 線維化や壊死の病巣は認めなかった。 |
| . | 最も関連性の高い所見. |
|---|---|
| 心電図 | 洞性徐脈（心拍50bpm）、外側前庭誘導でT波の対称的かつ深在性反転。 |
| 経胸壁心エコー図 | 左室尖端肥大（遠位間隔および尖端部の最大厚さは17mm）。 |
| 心臓共鳴画像 | 左心室頂部肥大だが左心室質量は正常。 両心室の全体的・局所的な収縮機能は正常であった。 線維化や壊死の病巣は認めなかった。 |
集中治療室入院後の心電図再検査の様子。 心電図では洞性徐脈(心拍数50b.p.m.)と外側心房線に対称的で深いT波の逆転が見られる。 T波の反転は下方のリードにも見られる。
集中治療室入院後の心電図再評価。 心電図では洞性徐脈(心拍数50b.p.m.)と外側心房線に対称的で深いT波の逆転が見られる。 心電図では洞性徐脈（心拍数50bpm）、側心房誘導に左右対称の深いT波の逆転が認められる。 (A)頂部肥大を示す3室シネSSFP。 (B)肥大したセグメントに線維化がないことを示す3室型後期ガドリニウム強化画像。 (A)頂部肥大を示す3室シネSSFP。 (B)3室後期ガドリニウム増強像では肥大したセグメントに線維化は認められなかった。
臨床および画像所見はApHCMの診断に適合していた。 欧州心臓病学会のリスクスコアによる5年解析で、SCDの推定リスクは2.8%であった。 発作性心房細動のため抗凝固療法が開始された。 SCDの二次予防のため心臓除細動器が植え込まれた。 入院中に単室型植え込み式除細動器（ICD）を植え込み、手術は問題なく終了した。 患者は四肢の筋力低下を維持しながらも，良好な神経学的回復を示した． 6ヶ月の経過観察後，患者は新たな律動的事象を示さず，さらなる治療も必要としなかった． 遺伝学的検査では，MYBPC3遺伝子にヘテロ接合性の変異が認められた。
この症例は，推定SCDリスクが低いHCM患者であっても，SCDを予測する上で病歴が重要であることを強調するものである。 ApHCM患者をSCDの低リスク群と高リスク群に分離するための新しい変数を見つけなければならない。
考察
いくつかの研究では、LVHの分布と質量がHCM患者の全体的な心血管予後と相関する可能性があると結論付けている10,11。 HCMのまれで局所的な変種であるApHCMの予後は比較的良好で、心血管死亡のリスクは低い。9 この結論は、すべての患者について完全に正しいとは限らない。 失神の既往や家族歴などの臨床的特徴は、個々のSCDのリスクを推定し、心臓デバイスの植え込みの重要性を判断するために、慎重に収集する必要があります7,12。 それにもかかわらず，ApHCM患者は心房細動など他の心房不整脈のリスクが高いことが分かっている。1ループレコーダーは，臨床症状とリズムまたは伝導障害との相関を作り出すのに役立つかもしれない。 9 本症例は，侵襲的なデバイスの植え込みの必要性を適切に評価するための患者歴の重要性を強調するものである。 12 スコアリング・システムは、予後全体のバランスをとるのに有効かもしれないが、完璧なものではないので、装置を埋め込むための単なる初期ガイダンスとしてのみ機能させるべきである。 適切なリスク層別化を確立するために、ApHCM患者に関する新たな観察研究が必要である」
筆者略歴
Rui Files Flores 1991年ポルトガル、アマランテ生まれ。 2015年にポルト大学医学部医学科を卒業（MD）、2016年に1年間の一般研修医研修を終え、現在はポルトガル・ブラガのブラガ病院にて循環器内科の研修に参加中である。 講演、研究、学校教育に熱心である。 彼は余暇にホワイトウォータースラロームを練習しています。
補足資料
補足資料はEuropean Heart Journal – Case Reports onlineで入手できます。
謝辞
主著者は、彼の師であり人生の手本であるVítor Hugo Pereira教授に感謝しています
Slide sets.Slideセット。
スライドセット：本ケースの詳細とローカルプレゼンテーションに適した完全に編集されたスライドセットは、補足データとしてオンラインで入手可能です。 著者らは、画像および関連テキストを含む本症例報告の投稿および公表について、COPEガイダンスに沿って患者から書面による同意を得たことを確認します。
利益相反：申告なし
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を掲載しました。
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Medical Masterclass contributors JF.M. (日本医事出版協会).
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（組織レベルの炎症と肥大型心筋症における心室リモデリング）.
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肥大が少なく重度の不整脈を伴う肥大型心筋症.
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© The Author(s) 2020.The Heart Lung Circ：Heart（心臓）：：
までご連絡ください。