Amelogenesis imperfecta

現在までに、AMELX、ENAM、MMP20、KLK-4の遺伝子の変異が骨髄形成不全症（非症候群型）を引き起こすことが判明しています。

これらの遺伝子に変異があると、これらのタンパク質の構造が変化したり、タンパク質が生成されなくなったりすることがあります。 その結果、歯のエナメル質は異常に薄く、柔らかくなり、黄色や茶色に変色することがあります。

研究者たちは、骨髄形成不全症の原因となる他の遺伝子の変異を探しています。

骨髄形成不全症は、どの遺伝子に変異があるかによって遺伝のパターンが異なります。

Amelogenesis imperfectaは、常染色体劣性遺伝する。常染色体劣性遺伝とは、各細胞にある遺伝子のコピーが2つ変化していることを意味します。

骨髄形成不全症の約5％は、AMELX遺伝子の変異によって起こり、X連鎖パターンに連なります。 障害の原因となる変異遺伝子が、2本の性染色体のうちの1本であるX染色体上に存在する場合、その疾患はX連鎖性であると考えられています。 多くの場合、この疾患のX連鎖型の男性は、罹患した女性よりも重度の歯の異常を経験します。

この疾患の他のケースは、新しい遺伝子変異から生じ、家族に遺伝子疾患の既往がない人に起こります。したがって、骨髄形成不全症は新たに変異したものです。

男性の骨髄形成不全症は、変異した遺伝子による遺伝的疾患です。