An unusual presentation of anetoderma: a case report

1892年にJadassohnによって初めて記述されたアネトデルマは、皮膚の弛緩を伴う物質と弾性組織の喪失の局所領域が特徴で、しばしばヘルニア現象につながる 。 体幹上部および腕近位部に病変を認めず、四肢遠位部に発症する異形成の類似報告（過誤腫性先天性メラノサイト性母斑に続発する四肢遠位部の異形成様変化以外）は、医学文献上見つけることができなかった

この稀な疾患は主に20～40歳の女性に発症するが、若年者および高齢者の男女ともに報告されることがある。 中央ヨーロッパに多く、慢性萎縮性肢端皮膚炎（ボレリア属菌による）との関連が示唆されている。 体幹、大腿、上腕に直径0.5-1cmの円形または楕円形の丘疹が発生し、頚部、顔面にはあまり見られず、その他の部位にはほとんど発生しないのが一般的である。 頭皮、手掌、足底は通常、侵されない。 1つの斑点は1〜2週間かけて広がり、2〜3cmの大きさになります。 時に、より大きな紅斑を伴うことがあり、また結節も原発巣として報告されています。 病変の数は5個以下から100個以上までと幅が広い． 病変は生涯を通じて変化せず、新しい病変が長年にわたって発生し続けることが多い。 病変が凝集すると大きな萎縮域を形成し，後天性皮膚弛緩症と区別がつかない．

報告は少ないが、無毛症は家族で発症することがあり、皮膚疾患の評価には全身的な異常の有無の検査が必要である。 家族性無耳症では、患者や他の家族に眼球、消化器、整形外科の異常が関連するが、それらを伴わない原因も報告されている。

一次性無耳症は遺伝することがあるが、未熟児、エリテマトーデス、抗リン脂質症候群、α-1-アンチトリプシンの血清レベルの低下との関連も報告されている … 。

Anetodermaの鑑別診断には、他の局所皮膚萎縮症や雑多な病気があり、Anetodermaによる皮膚ヘルニア現象と鑑別しなければならない、表2に示すようなものがある。

Pasini and Pieriniの皮膚萎縮症は語源的にも臨床的にも大きな混乱の元となっている。 患者は大きな病変を有し、境界は鋭く、くぼみに落ち込んでおり、outpouchingはない。 生検では、エラスチンは正常であるが、コラーゲンは肥厚していることがあるが、この所見は定量化することが困難である。 毛包周囲皮膚萎縮症は、手の甲に最も顕著であり、しばしばBazex症候群の多発性基底細胞癌および毛髪異常を伴う。 毛包周囲萎縮は、毛孔性角化症の極端な型においても記述されており、大きなケラチンプラグが拡張した毛包を形成することがある。 この症状は、通常、幼児の頬に認められる。 これらの病変はいずれも毛包周囲の無毛症に類似しているが、エラスチンの変化を認めない。 真皮局所低形成では、エラスチン線維の変化よりもむしろ真皮の菲薄化または欠如が、皮下と表皮の近接を説明する。

表皮ブドウ球菌のエラスターゼ産生株は、毛包周囲の黄斑萎縮の原因であると考えられている。 梅毒の血清検査で偽陽性の患者5人に無毛症が報告されており、そのうち3人は抗リン脂質症候群の基準も満たしている。 その病因はまだ明らかではないが、免疫学的メカニズムが皮膚剥離に重要な役割を演じている可能性がある。 原発性無耳症がα-1-アンチトリプシンレベルの低下と関連していることは重要であると思われる。 α-1-アンチトリプシンは好中球エラスターゼを阻害し、その減少が弾性体の活性の上昇とエラスチンの分解を引き起こす可能性がある。 マクロファージによる弾性線維の貪食は、原発性無耳症で認められている。 弾性線維に対する抗体は証明されていない。

Venencie et al. , は、無耳症患者における弾性線維の分解は、プロゲラチナーゼAおよびBの発現増強と活性型ゼラチナーゼAの生成によって起こるとし、これらの酵素が組織メタロプロテイナーゼ阻害剤によって制御できないことがおそらく無耳症の発症と持続に主要因であることを示唆している。

Ghomrasseni et al. , は、無皮膚の5つのサンプルについて、マトリックスメタロプロテアーゼ-1（MMP-1）レベルが、無浸透培養と健康なサンプルに比べ、著しく高いことを実証した。 また、罹患した摘出培養物では、tissue inhibitors of metalloproteinase (TIMP-1) の発現が有意に増加していることが観察された。 病変皮膚では、健常者2名のサンプルと比較して、ゼラチナーゼA（MMP-2）の産生が有意に増加し、TIMP-2の産生は有意でないことが示された。

Penicillamineによる無節操症も報告されている。そして、. ペニシリンや抗線溶薬ε-アミノカプロン酸が提唱されているが、Venencieらは16人の患者を調査し、萎縮が進行するといかなる治療も有益でないことを明らかにした。 しかし，本症例では，皮膚のしわが目立つようになってから2年が経過しており，病変部には炎症の兆候やメラノサイト性母斑などの既往症は認められなかった

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