Anencephaly

無脳症とは

無脳症は、脳と頭を囲む頭蓋骨の形成に影響を及ぼす、出生時に存在する疾患です。 無脳症の場合、脳の発達はごくわずかである。 多くの場合、大脳（考える、見る、聞く、触る、動くをつかさどる脳の領域）の一部または全部が欠損し、後頭部の骨の被覆がなく、前頭部や側頭部の周囲の骨も欠損している場合があります。

無脳症の原因は？

無脳症は神経管欠損症の一種で、米国では毎年約1万人の妊娠に1人が発症するといわれています。 これらの妊娠の多くは流産に終わるため、正確な数はわかっていない。 CDCによると、米国では新生児の4,859人に1人がこの状態にあるとされています。

妊娠中、人間の脳と脊髄は細胞の平板として始まり、それが巻きついて神経管という管を形成していきます。 神経管の全部または一部が閉じず、開口部が残っている場合は、開放性神経管欠損症またはONTDと呼ばれます。 無脳症と二分脊椎が最も一般的なONTDで、脳ヘルニア（脳またはその被覆が頭蓋骨から突き出ている状態）はあまり一般的ではありません。 無脳症は、神経管が頭蓋骨の底で閉じない場合に起こり、二分脊椎は、神経管が脊椎に沿ってどこかで閉じない場合に起こります。

NONTDs は、これらの欠陥の家族歴のないカップルに起こる場合がほとんどです。ONTDs は、環境要因とともに、両親から受け継いだ遺伝子が組み合わさって起こります。 このため、ONTDは多因子形質と考えられており、遺伝と環境の両方の多くの要因がその発生に寄与していることを意味します。

一度、家族にONTDを持つ子供が生まれると、ONTDが再び発生する可能性は4～10％高くなります。 2回目以降は神経管欠損の種類が異なる可能性があることを理解しておく必要があります。 例えば、一人は無脳症で生まれ、二人目は二分脊椎で生まれることもあります。

無脳症の症状は？

無脳症の代表的な症状は次のとおりです。 しかし、お子様によって症状の出方が異なる場合があります。 症状としては、

• 後頭部の骨の被覆がない

• 前頭部や側頭部の骨がない

• 耳が二重になる

• 左口蓋があるなどが考えられます。 子供の口の屋根が完全に閉じず、鼻腔に広がるような開口部が残る状態です。

• 先天性心疾患

• ある程度の基礎反射はありますが、脳がないため意識がなく、生存できないことがあります

無脳症の症状は、他の症状や医学上の問題と類似している場合があります。

無脳症はどのように診断されますか？

無脳症の診断は、妊娠中または出生時に身体検査で行うことができます。 脳の発達異常と頭蓋骨の欠損により、赤ちゃんの頭はしばしば平らに見えます。

無脳症の赤ちゃんを評価するために妊娠中に行われる診断検査には、以下のものがあります。

• アルファ・フェトプロテイン。 胎児が産生するタンパク質で、羊水中に排泄される。 α-フェトプロテインの異常値は、脳や脊髄の欠陥、多胎、日付の計算間違い、染色体異常などを示すことがあります。

• 羊水穿刺。 染色体異常や遺伝性疾患、一部の先天性異常の判定のために行われる検査です。 この検査では、腹部と子宮の壁から羊水嚢に針を挿入し、羊水のサンプルを採取します。

• 超音波検査（ソノグラフィーとも呼ばれます）。 高周波の音波とコンピュータを用いて、血管や組織、臓器などの画像を作成する画像診断技術です。 超音波検査は、内臓とその機能を見るため、また血管を通る血流を評価するために用いられます。

• 血液検査

無脳症の新生児の治療

無脳症には治療法や標準医療は存在しません。 治療は支持的です。

子供を失うという経験は、非常に大きなトラウマになることがあります。

将来の妊娠

医師は、将来の妊娠における再発のリスクについて話し合うための遺伝カウンセリングや、ONTDの再発を減らすことができるビタミン療法（葉酸の処方）を勧められることがあります。 妊娠2ヶ月前から妊娠初期にかけてビタミンB群の葉酸を余分に摂取することで、過去にONTDの子供を持ったカップルのONTDの再発を減少させることが示されています。 CDCは、妊娠中の喫煙と飲酒を控えることを推奨しています。