APBD 101

末梢神経障害とともに排尿障害を持つ人を知っていますか？

APBDは、グリコーゲンを作るのに重要な酵素であるグリコーゲン分岐酵素（GBE1）の活性が低くなる遺伝病です。 グリコーゲンとは？ グリコーゲンは、細胞内に蓄えられている予備の「燃料」です。 貯蔵されたグリコーゲンは通常、通常の燃料であるグルコースが少なくなったときに、その代わりを務めます。 グリコーゲン自体は体内でグルコースから作られますが、正しく作るためには、細胞がこの特別な酵素（GBE）を持っていなければなりません。

では、奇形のグリコーゲンは何がそんなに悪いのでしょうか？

第一に、分岐酵素の活性が低い場合、新しく形成されたグリコーゲンは、ポリグルコサン体と呼ばれる長い鎖に誤って製造されます。 このポリグルコサン体は燃料として使うことができず、神経細胞の中に溜まってしまう。 このため、神経に障害が発生します。 その結果、神経が支配する筋肉にしびれが生じ、やがて筋力が低下することがよくあります。 それゆえ、この疾患はポリグルコサン体疾患として知られるようになりました。

次に、グリコーゲンの多くが間違って作られ、通常の燃料として使用できないため、この燃料を必要とする細胞は通常よりはるかに早くエネルギー不足に陥ります。

長期的には、グリコーゲン分岐酵素活性の低下は、患者にどのような影響を与えるのでしょうか。 多くの場合、足指や足がしびれます。 さらに、通常よりはるかに多い排尿回数が発生することがよくあります。 しびれは数年かけて筋肉のコントロールができなくなり、最終的には歩けなくなります。 しびれや排尿障害は、決して影響を受ける身体器官のすべてではありません。 体のどの部分がダメージを受けるかは、人によって正確に異なります。 また、APBDの発症も、人によって大きく異なることがあります。 しかし、これは「人生の最盛期」の病気です。 30代、40代で発症する人もいれば、30代、40代で発症する人もいます。 また、50代や60代で発症する人もいます。 しかし、最終的にAPBDの患者さんの平均寿命は約71歳と言われています。 いずれにせよ、APBD患者の最後の5年間は、通常あまり良くないと言うのが妥当でしょう！

このAPBD障害は、医療機関全体であまり知られていません。 APBD患者の多くは誤診され、不適切な治療を受けています。

このため、私たちはAPBDについて広く知ってもらい、APBD患者が自分のどこが本当に悪いのかを知ることができるよう、懸命に努力しているのです。 また、現在、解決策を見出すために、さまざまな研究プロジェクトが行われています。 見通しは良好ですが、継続的な強い関心が成功の鍵になると考えています

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