Aposthia: a birth defect or normal quantitative recessive human genetic traitit? /L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (natural circumcision) は、生まれつき包茎がない状態である。 通常、散発的な症例が医学文献に報告されている。 本論文では，初めてaposthiaの遺伝的特徴を持つ3家族の遺伝子プロファイルを示し，遺伝の可能性について議論した。

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) is l’absence de prepuce a la naissance. 医学文献では、一般に散発的な症例とされている。 この記事では、我々は、アポスティーという特徴を持つ3つの家族の遺伝的プロファイルを初めて紹介し、可能な遺伝的メカニズムについて議論します。

はじめに

アポスティー（自然割礼）とは、生まれつき包茎がない状態のことである。 包茎は外性器に共通する解剖学的構造で、すべてのヒトおよびヒト以外の霊長類の陰茎亀頭および陰核を覆う部分を形成しています。

様々な出典の宗教的な文献は、アポスタシアの歴史を反映している。 1567年のユダヤ教の法律で、割礼を受けて生まれた子供に関して初めて言及された。 その後、預言者ムハンマドは「自然割礼」で生まれたとされている（『Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara』）。 しかし、尿道と亀頭が正常に発達するアポスチアという形質は非常に稀であることが、ある研究によって報告されています。なぜなら、亀頭の尿道がうまく管状になるためには、前庭の正常な発達が必要であると一般に受け入れられているからです .

割礼の利点と欠点を論じた文献に、アポスチア形質について言及されていないのは興味深いことです。 通常、劣性形質や障害を持つ生物をモデルとして、その問題を自然な状態として理解することが多い。 我々は、アポスチア形質の人は、包茎の重要性と遺伝を研究するのに適したモデルであると考える。 しかし、この形質は理由が不明なため無視され、その遺伝学に関する研究もない。

ここでは、今後の分子医学的研究のベースラインを提供するために、パキスタンDera Ghazi Khan市の特定の家族におけるaposthia traitの遺伝子プロファイルを報告する。

Methods

パンジャブ州南部の地区本部であるDera Ghazi Khan市の市委員会地域で，人間の様々な身体的・遺伝的形質を調べる戸別調査を行った。 同市の人口（190 542人）は、セライキ語を話す原住民が約70%、ウルドゥー語を話すインド人移民が約30%と、大きく2つの民族に分かれている。 このうち98％がイスラム教徒で、幼少時の男子割礼は宗教上の推奨事項（スンナ）である。 そのため、割礼の際にアポスティーユの男性を特定することは容易である。

1,200家族（先住民830人、移民370人）を対象に、人工割礼が不可能な場合にアポスチアを持つ6家族を特定した。 すべてのアポスティーア形質保有者は、資格のある医師による臨床検査を受けた。 これらの家系は、家系の長老から聞き取り調査を行い、広範囲な血統を構築した。

結果

調査期間中、1200家族（先住民830人、移住者370人）のうち6家族がアポスティーアを持つことが確認された。 また、3名の…