BCR遺伝子

慢性骨髄性白血病

BCR遺伝子が関わる遺伝子再配列（転座）は、慢性骨髄性白血病という造血細胞のがんの一種を引き起こします。 このゆっくり成長するがんは、異常な白血球の過剰生産を引き起こします。

この疾患に関与する転座はt(9;22)と呼ばれ、第9染色体のABL1遺伝子の一部と第22染色体のBCR遺伝子の一部を融合し、BCR-ABL1という異常融合遺伝子を作り出します。 9番染色体の一部とBCR-ABL1融合遺伝子を含む異常な22番染色体は、一般にフィラデルフィア染色体と呼ばれます。 この転座は、人が生きている間に獲得され、異常な血液細胞だけに存在するものです。 この種の遺伝子変化は体細胞突然変異と呼ばれ、遺伝しません。

異常な融合遺伝子から作られるBCR-ABL1というタンパク質は、細胞が成長し分裂するための信号を送り、異常または不要な細胞の自己破壊を阻止します。 BCR-ABL1タンパク質は常にオンになっているため、影響を受けた血液細胞の成長と分裂が制御できず、異常な細胞が過剰に生成されます。

フィラデルフィア染色体の存在は、分子療法のターゲットとなります。