Mt Hood Community College Biology 102

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1970年代、alternative RNA splicingを示す遺伝子が初めて観察された。 代替RNAスプライシングは、イントロン（時にはエクソン）の異なる組み合わせが転写物から除去されたとき、1つの遺伝子から異なるタンパク質産物が生成されるようにするメカニズムである（図9.23）。 この代替スプライシングは無秩序に行われることもあるが、より多くの場合、制御され、遺伝子制御のメカニズムとして働く。異なる細胞や発生の異なる段階において異なるタンパク質産物の生産を制御する方法として、細胞によって異なるスプライシング代替物の頻度が制御されている。 ある推定によると、ヒトの遺伝子の 70% は、代替スプライシングによって複数のタンパク質として発現しています。

alternative splicing
Figure 4: 代替スプライシングには、5 つの基本モードがある。 青、赤、オレンジ、ピンクで示されたエクソンを持つプレmRNAのセグメントは、様々な新しい成熟mRNAセグメントを生成するためにスプライシングされる可能性があります。 イントロンには始まりと終わりの認識配列があり、スプライシング機構がイントロンの終わりを識別して次のイントロンの終わりを見つけ、2つのイントロンと間にあるエクソンを取り除くことができないことは容易に想像がつくだろう。 実際には、このようなエクソンの飛び出しを防ぐ機構が備わっているのだが、突然変異によってそれがうまくいかなくなる可能性が高い。 このような「間違い」は、機能しないタンパク質を生み出す可能性が高い。 実際、多くの遺伝病の原因は、配列の変異よりもむしろオルタナティブ・スプライシングにある。 しかし、代替スプライシングは、元のタンパク質を失うことなくタンパク質の変種を作り出すので、新しい変種を新しい機能に適応させる可能性が出てくるのである。

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