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アンデルマン症候群とは？

アンデルマン症候群（末梢神経障害を伴う脳梁の先天異常とも呼ばれます）は、神経系の障害が進行する遺伝性の疾患です。 アンデルマン症候群は、SLC12A6遺伝子の変異により発症する。 その症状は生後早期に現れ、知的発達障害、運動能力の遅れ、全身の筋力低下、背骨の湾曲、手足の神経の機能障害によるしびれ、痛み、筋力低下などがあります。 これらの症状は進行性で、時間とともに悪化します。

運動能力や感覚は乳児期から損なわれ、小さな頭、長い非対称の顔、小さな上あご、大きな耳、大きな両眼間隔などの身体的特徴も共通しています。

この疾患を持つ人の3分の2は脳の右と左をつなぐ構造である脳梁を失っており、残りの人たちは脳梁が一部形成されている状態です。 歩けるようになるのは通常より遅く、多くは3歳頃で、10代前半で徐々に歩けなくなります。 また、発作を起こすこともあります。

20代になると、幻覚や精神病を発症することがあります。

アンデルマン症候群はどのくらい多いですか？

アンデルマン症候群は、カナダのケベック州のサグネー・ラック・サン・ジャン地域の人にほぼ限定して見られ、出生数2117人に1人がかかると言われています。 アンデルマン症候群は他の集団ではまれにしか報告されておらず、世界的な有病率は不明である。

アンデルマン症候群はどのように治療されますか？

アンデルマン症候群の治療法はなく、症状に対する有効な治療法もほとんどありません。 できるだけ長く動きを維持するために、理学療法が有効な場合があります。

アンデルマン症候群の予後は？

アンデルマン症候群は、運動機能の障害や知的障害、発達障害などが進行する病気です。 この病気の患者さんは、最終的に全員が車いす生活になります。 アンデルマン症候群の患者さんは、通常20代で重度の神経学的問題を発症し、通常40歳までに死亡します

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