Principles of Biology

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Figure 1 このチョコレートラブはTYRP1遺伝子の劣性アレルを2つ持っています。 (Credit: Rob Hanson; photo from Wikimedia.)

私たちの多くは、図8に見られるチョコレートラブのようなラブラドルレトリバー犬種に馴染みがあると思います。 しかし、この犬がなぜ茶色なのか、考えたことがあるだろうか。 犬の茶色と黒の毛色の違いは、TYRP1遺伝子の変異によって起こります。 TYRP1遺伝子は、チロシナーゼ関連タンパク質1という酵素を作る命令を出しています。 この酵素は、ユーメラニンという色素を作るために必要です。 ユーメラニンは暗い色の色素です。 TYRP1遺伝子は犬の11番染色体にある（Parker, 2001）。

黒と茶の被毛の違いは何によるものかを調べることに興味を持った科学者のグループが、TYRP1遺伝子のタンパク質コード領域内のDNAを配列決定した（Schmutz, 2002）。 その結果、TYRP1遺伝子を構成するDNAに、茶犬と黒犬の間で3つの変異があることを突き止めた。 これらのDNA配列の変異は、TYRP1遺伝子の異なる対立遺伝子の例である。

表1：犬の褐色をもたらすTYRP1対立遺伝子の変異。 データはSchmutz, 2002より。

の場合

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位置 黒いDNA配列 褐色のDNA配列 タンパク質への影響
エクソン2 TGT CGT システインアミノ酸をセリンに変更
exon 5 CAG TAG 早期停止導入
exon 5 CCT – (deleted) deletion of a proline amino acid

DNA配列におけるこれらのすべての変異がTYRP1タンパク質のアミノ酸配列に変化を引き起こすと予測される。 これらの変化は、黒色をしたユーメラニン色素の生成に影響を与える。

他の2倍体生物と同様に、犬はすべてTYRP1遺伝子のコピーを2つ持っている（1つは雄親から、もう1つは雌親から）。 黒色対立遺伝子のホモ接合体である犬（黒色対立遺伝子のコピーを2つ持っている犬）は、明らかに色が黒くなる。 褐色対立遺伝子をホモ接合で持つ犬は、明らかに褐色になります。 ヘテロ接合の犬（黒色対立遺伝子と茶色対立遺伝子を1つずつ持つ犬）は、黒色に見える。 黒色と褐色は混ざり合うことはなく、黒色対立遺伝子が褐色対立遺伝子を覆い隠してしまうのです。 つまり、黒色対立遺伝子は褐色対立遺伝子に対して優性である。 優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子を覆い隠すということを覚えておいてください。 もし、優性対立遺伝子が1つでもあれば、その犬は黒く見えるのです。 褐色対立遺伝子は、黒色対立遺伝子に対して劣性である。

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図2：ラブラドールレトリバーの黒色と茶色の表現型。 (Credit: demealiffe; from Wikimedia)

遺伝子型は1文字で略すことができ、選ばれる文字は通常、優勢形質の最初の文字であることを覚えておいてください。 この場合、「B」という文字は優性黒対立遺伝子を表し、「b」は劣性茶対立遺伝子を表す。

この特定の状況で黒対立遺伝子が茶対立遺伝子よりも優勢である理由は、黒対立遺伝子が機能的TYRP1タンパク質を生成し、茶対立遺伝子はそうでないためである。

覚えておいてほしいのは、優性は「より良い」とか「より正常である」という意味ではないということです。 黒色は茶色と比較して、犬に特別な利点を与えるものではありません。

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図3：この黒ラブの子犬は、TYRP1のどの対立遺伝子を持っているのでしょうか？ 見ただけではわかりません。 この子犬はホモ接合体（BB）かヘテロ接合体（Bb）である可能性がある。 黒は茶色に対して完全に優性なので、どちらの選択肢も黒になる。 (Credit: Alice Birkin)

血統書を使って黒と茶の遺伝を可視化してみましょう。 図4の血統書は子犬の産み分けを示したものである。 斜線の記号が茶色の子犬、開いている記号が黒色の個体です。

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図4：子犬の産み分けの例。

この血統を解釈するために、すでに知っている情報から始めましょう：

  • 茶色は劣性であり、茶色の個体は遺伝子型bbでなければならないことを意味しています。
  • 黒は優性遺伝で、黒はB対立遺伝子を1つ以上持っていなければなりません。 遺伝子型はBBかBbのどちらかである。

図5は同じ血統図ですが、個体の遺伝子型に関する情報が記入されています。

  1. 網掛けの個体は、茶色の雌の子犬で、遺伝子型はbbでなければなりません。
  2. 茶色の子犬が遺伝子型bbを持つためには、両親からそれぞれ1つずつ、計2つのb型対立遺伝子を受け継いでいる必要があります。 両親とも黒色であることが分かっているので（陰影がないので）、少なくとも1つの「B」対立遺伝子をもっているはずである。 つまり、両親ともBb.
  3. というヘテロ接合でなければ、3匹の黒い子犬の色は黒くなりません。 しかし、どちらの遺伝子型でも黒色になるので、ホモ接合体優性（BB）なのかヘテロ接合体（Bb）なのかがわかりません。 これを血統図で表すとB-となり、第2対立遺伝子がBかbのどちらかになることを意味します。
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図5：この血統の個体の遺伝子型

またこの親の交配をパネットマスとして表すことができます(図6)。 子孫の1/4が遺伝子型bbを持つと予想され、それが上の血統に見られます。

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図6：図に示した血統の情報は、パネットマスとして示すこともできる。

人とのつながり

TYRP1遺伝子の少数の変異が眼皮アルビニズム3型の原因となることが分かっています。 この疾患には、主にアフリカ南部の肌の黒い人々に報告されている、ルファス眼皮膚アルビニズムと呼ばれるアルビニズムの一形態が含まれます。 発症者は、赤褐色の皮膚、生姜色または赤色の髪、ヘーゼル色または茶色の虹彩を有する。 アフリカの人々には、2つのTYRP1突然変異がこのタイプのアルビニズムを引き起こすことが知られている。 1つは、チロシン関連タンパク質1のタンパク質の構成要素（アミノ酸）が、タンパク質の生産を早期に停止させるシグナルに置き換わる変異である。 この変異はSer166TerまたはS166Xと表記され、タンパク質166位のセリンというアミノ酸に影響を与える。 もう一つの変異は368delAと呼ばれ、TYRP1遺伝子から1つのDNAビルディングブロックを欠失させるものである。 この遺伝子の他の変異は、アフリカ人以外の血統を持つ少数の罹患者に報告されている。 この酵素は正常な色素形成に関与しているため、その欠損は眼球皮膚アルビノに特徴的な皮膚、髪、眼の色調の変化を引き起こす。

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写真提供：Muntuwandi；Wikipediaより

特に明記しない限り、テキストと画像はLisa Bartee, 2016.

パーカー HG、Yuhua X、Mellersh CS、カーン S、渋谷 H、ジョンソン GS、Ostrander EA.によるもので、日本語では「眼球皮膚アルビノ症」と呼ばれています。 2001年9月。 52遺伝子のイヌ地図上への減数分裂連鎖マッピングでは、有意なレベルの微小再配列は識別されない。 Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. イヌのTYRP1およびMC1R遺伝子型とその毛色への影響。 Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax、Biology. オープンスタックスCNX. 2016年5月27日 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax、Biology. OpenStax CNXです。 2016年5月27日http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance

の続きです。