Acute necrotiserende encefalopathie

Acute necrotiserende encefalopathie, ook acute necrotiserende encefalopathie bij kinderen genoemd, is een zeldzame vorm van encefalopathie die wordt gekenmerkt door meervoudige bilaterale hersenletsels, waarbij vooral de thalami, maar ook de putamina, de interne en externe capsules, de witte hersenstof en het tegmentum van de hersenstam betrokken zijn.

Epidemiologie

Acute necrotiserende encefalitis is een zeldzame aandoening. Vanaf het eerste geval dat in 1995 werd beschreven, zijn er veel gevallen gemeld in Azië en ook in veel westerse landen. De meeste gevallen zijn sporadisch; er zijn echter enkele gevallen van recidiverende en/of familiaire episoden gemeld die wijzen op een overgeërfd patroon.

Hoewel de eerste publicaties betrekking hadden op de pediatrische populatie, toonden meerdere verdere rapporten aan dat de aandoening ook op volwassen leeftijd voorkomt.

Klinische kenmerken

Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door acute encefalopathie, met dramatische neurologische stoornissen/symptomen. In sommige gevallen is een virale etiologie voorgesteld; het virale prodroom kan dus voorafgaan aan de neurologische stoornissen.

Pathologie

De etiologie en de pathogenese van acute necrotiserende encefalitis zijn slechts gedeeltelijk duidelijk. Gewoonlijk ontwikkelt zij zich secundair aan virale infecties, met inbegrip van influenza A en influenza B, parainfluenza, varicella, en enterovirus. Een recent geval, in de context van de COVID-19 pandemie, heeft ook het virus SARS-CoV-2 als mogelijke oorzaak aangewezen.9

Pathologisch vertonen de laesies oedeem, bloeding en necrose. Acute necrotiserende encefalopathie wordt gekenmerkt door het ontbreken van ontstekingscellen in het aangetaste hersenparenchym in vergelijking met de meer voorkomende entiteiten van acute gedissemineerde encefalomyelitis en acute hemorragische encefalitis 1.

Radiografische kenmerken

CT

Op CT zijn de overeenkomstige thalamus-, putamina-, cerebrale, cerebellaire en hersenstamafwijkingen hypodense.

Intracraniële bloeding en cavitatie kunnen ook worden gezien, die beide geassocieerd zijn met een slechtere prognose.

MRI

In de meeste gevallen van acute necrotiserende encefalitis van de kinderleeftijd is er sprake van bilaterale symmetrische betrokkenheid van de thalamus. Abnormale signalen op MRI zijn hypointense op T1 en hyperintense op T2. Beperkte diffusie van de betrokken gebieden kan worden gezien. 7 Deze bevindingen kunnen vrij uitgebreid zijn. Bloedingen, cavitatie en postcontrastversterking worden ook gezien.

Behandeling en prognose

Acute necrotiserende encefalitis bij kinderen heeft een zeer slechte prognose; het sterftecijfer ligt in de buurt van 70%. De behandeling is voornamelijk ondersteunend, omdat de precieze etiologie onbekend blijft.

Differentiële diagnose

Indien karakteristieke symmetrische beeldvormingsbevindingen aanwezig zijn, is de differentiële diagnose beperkt. Lactische acidose is geen klassieke bevinding van ANEC. Anders, de differentiële diagnoses omvatten:

• acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM)
• Leigh-syndroom
  • geassocieerd met hypoglykemie, hyperammonemie en melkzuurverzuring
• Reye-syndroom
  • geassocieerd met hypoglykemie, hyperammonemie en melkzuurvergiftiging

Klinisch kan acute necrotiserende encefalitis bij kinderen van ADEM worden onderscheiden door een vroeg optreden van encefalitische verschijnselen vlak na de prodromale ziekte, terwijl het bij ADEM 1 tot 2 weken kan duren voordat deze zich ontwikkelen.