Amelogenesis imperfecta

Tot op heden zijn mutaties in de genen: AMELX, ENAM, MMP20, en KLK-4 gevonden die amelogenesis imperfecta (niet-syndromale vorm) veroorzaken.

De AMELX-, ENAM-, KLK-4- en MMP20-genen geven instructies voor de productie van eiwitten die essentieel zijn voor de normale ontwikkeling van tanden en kiezen. Deze eiwitten zijn betrokken bij de vorming van glazuur, het harde calciumrijke materiaal dat de buitenste laag van elke tand vormt.

Mutaties in sommige van deze genen veranderen de structuur van deze eiwitten of verhinderen zelfs dat de genen de eiwitten in hun geheel produceren. Als gevolg daarvan is het tandglazuur abnormaal dun of zacht en kan het een gele of bruine kleur hebben. Tanden met defect glazuur zijn zwak en gemakkelijk beschadigd.

Onderzoekers zijn op zoek naar mutaties in andere genen die ook amelogenesis imperfecta kunnen veroorzaken.

Amelogenesis imperfecta kan verschillende overervingspatronen hebben, afhankelijk van welk gen is veranderd.

De meeste gevallen worden veroorzaakt door mutaties in het ENAM-gen, en worden in een autosomaal dominant patroon overgeërfd. Deze vorm van overerving betekent dat één kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Amelogenesis imperfecta wordt ook in een autosomaal recessief patroon overgeërfd; deze vorm van de aandoening kan het gevolg zijn van mutaties in het ENAM- of het MMP20-gen.Een autosomaal recessieve overerving betekent dat twee kopieën van het gen in elke cel zijn veranderd.

Omstreeks 5% van de gevallen van amelogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door mutaties in het AMELX-gen en is gekoppeld aan een X-gebonden patroon. Een aandoening wordt als X-gebonden beschouwd als het gemuteerde gen dat de aandoening veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt, een van de twee geslachtschromosomen. In veel gevallen ondervindt de man met een X-gebonden vorm van deze aandoening ernstigere gebitsafwijkingen dan een aangedane vrouw.

Andere gevallen van deze aandoening zijn het gevolg van nieuwe genmutaties en komen voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van genetische aandoeningen in hun familie. amelogenesis imperfecta is dus nieuw gemuteerd.

Mannelijke amelogenesis imperfecta is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen.