An unusual presentation of anetoderma: a case report

Anetodermie, voor het eerst beschreven door Jadassohn in 1892, wordt gekenmerkt door gelokaliseerde gebieden van verlies van substantie en elastisch weefsel met slappe huid en leidt vaak tot een herniation fenomeen . We konden in de medische literatuur geen vergelijkbare meldingen vinden (anders dan anetoderma-achtige veranderingen aan de distale extremiteiten secundair aan hamartomateuze congenitale melanocytaire naevi) van anetoderma die zich ontwikkelt aan de distale extremiteiten zonder betrokkenheid van de bovenste romp en proximale armen.

Deze zeldzame aandoening komt voornamelijk voor bij vrouwen van 20-40 jaar, maar wordt af en toe gemeld bij jongere en oudere patiënten van beide geslachten. Ze komt misschien meer voor in Midden-Europa dan elders, wat in sommige gevallen een mogelijke relatie met chronische atrofische acrodermatitis (te wijten aan Borrelia species) suggereert. In de meest voorkomende vorm ontstaan er op de romp, dijen en bovenarmen ronde of ovale, roze macules van 0,5-1 centimeter doorsnede, minder vaak in de hals en het gezicht en zelden elders. De hoofdhuid, handpalmen en voetzolen blijven meestal gespaard. Elke macule strekt zich uit gedurende een week of twee om de grootte van 2-3 centimeter te bereiken. Soms zijn er grotere plaques van erytheem, en nodules zijn ook gemeld als primaire laesie . Het aantal laesies varieert sterk, van minder dan vijf tot honderd of meer. De laesies blijven gedurende het hele leven onveranderd, en nieuwe laesies blijven zich vaak gedurende vele jaren ontwikkelen. Als de laesies samengroeien, vormen ze grote atrofische gebieden, die niet te onderscheiden zijn van verworven cutis laxa . Ze kunnen confluent worden en grote gebieden bedekken, vooral aan de wortels van de ledematen en in de hals.

Hoewel anetodermie zelden wordt gerapporteerd, kan het in families voorkomen, en de patiënt moet onderzocht worden op geassocieerde systemische afwijkingen voor een grondige beoordeling van hun huidaandoeningen. Bij familiaire anetodermie waren er geassocieerde oculaire, gastro-intestinale of orthopedische afwijkingen bij de getroffen patiënten of bij andere familieleden, maar er zijn ook oorzaken zonder deze afwijkingen gemeld. Hoewel geïsoleerd en misschien toevallig, kunnen deze afwijkingen verband houden met hetzelfde proces dat de laesies van anetodermie produceert.

Primaire anetodermie kan erfelijk zijn, maar het is ook beschreven in associatie met prematuriteit, lupus erythematosus, antifosfolipiden syndroom, en met verlaagde serumspiegels van alpha-1-antitrypsine en . Secundaire anetodermie ontwikkelt zich over andere dermatosen worden weergegeven in tabel 1.

De differentiële diagnose van anetodermie omvat andere focale dermale atrofieën en diverse ziekten die moeten worden onderscheiden van de huid herniatie fenomeen van anetodermie , worden weergegeven in tabel 2.

Atrophodermie van Pasini en Pierini is zowel etymologisch als klinisch een grote bron van verwarring. Patiënten hebben grotere laesies met een scherpe perifere rand die overloopt in een depressie zonder outpouching. Bij biopsie is de elastine normaal, terwijl het collageen verdikt kan zijn, maar deze bevinding is moeilijk te kwantificeren. Perifolliculaire atrofodermie is het meest prominent op de dorsa van de handen en gaat vaak gepaard met multipele basaalcelcarcinomen en haarafwijkingen bij het Bazex-syndroom. Perifolliculaire atrofie is ook beschreven bij extreme vormen van keratosis pilaris, waarbij grote keratineplugs een verwijde patuleuze follikel kunnen vormen. Deze aandoening komt meestal voor op de wangen van jonge kinderen. Beide laesies lijken op perifolliculaire anetodermie, maar er zijn geen elastineveranderingen. Bij focale dermale hypoplasie is het dunner worden of ontbreken van de lederhuid, eerder dan veranderingen in de elastinevezels, de verklaring voor de nabijheid van de subcutis ten opzichte van de epidermis. Cutis laxa, postinflammatoire elastolyse en middendermale elastolyse delen met anetodermie de eigenschap van cryptogeen verlies van elastische vezels.

Elastase-producerende stammen van staphylococcus epidermidis zijn verantwoordelijk gehouden voor perifolliculaire maculaire atrofie. Anetodermie is ook gemeld bij 5 patiënten met vals-positieve syfilis-serologie, van wie er 3 ook voldeden aan de criteria voor het antifosfolipidensyndroom. De pathogenese is nog niet duidelijk vastgesteld, maar immunologische mechanismen zouden een belangrijke rol kunnen spelen bij de dermale elastolyse. De associatie van primaire anetodermie met verlaagde niveaus van alpha-1-antitrypsine kan van betekenis zijn: Alpha-1-antitrypsine remt neutrofiele elastase en de vermindering ervan kan leiden tot verhoogde elastineactiviteit en elastineafbraak. Fagocytose van elastische vezels door macrofagen is gevonden bij primaire anetodermie. Er zijn geen antilichamen aangetoond tegen elastische vezels.

Venencie et al. , suggereerden dat de afbraak van elastische vezels bij patiënten met anetodermie wordt veroorzaakt door verhoogde expressie van progelatinasen A en B en productie van de geactiveerde vorm van gelatinase A, en dat het gebrek aan controle van deze enzymen door weefselremmers van metalloproteïnasen waarschijnlijk een sleutelfactor is in de ontwikkeling en duur van anetodermische laesies.

Ghomrasseni et al. , toonden aan dat voor de vijf monsters van anetodermische huid, de matrix metalloproteinase-1 (MMP-1) niveaus significant hoger waren in vergelijking met de niet-volverkweken en de gezonde monsters. Een significante toename van de expressie van weefselremmers van metalloproteïnase (TIMP-1) werd eveneens waargenomen in de aangetaste explantatieculturen. De studie toonde een significante toename aan van de productie van gelatinase A (MMP-2), en geen significante productie van TIMP-2 in de lesionale huid in vergelijking met de stalen van de twee gezonde donoren.

Penicillamine-geïnduceerde anetodermie is ook gerapporteerd en . Penicilline en het antifibrinolyticum ε-aminocaproïnezuur werden aanbevolen, maar Venencie et al. onderzochten 16 patiënten en stelden vast dat geen enkele behandeling heilzaam was zodra de atrofie zich had ontwikkeld. De gerimpelde huid van onze patiënt was echter al 2 jaar aanwezig, en zijn laesies vertoonden geen tekenen van ontsteking of reeds bestaande aandoeningen zoals melanocytische naevi.