Anatomical Variation

Portal vein

Anatomische variaties van de poortader komen bijna even vaak voor als die van de leverslagader, en de herkenning ervan is belangrijk voor radiologen en transplantatiechirurgen.53 Preduodenale poortader is het resultaat van een variatie in het normale ontwikkelingspatroon van de embryonale voorlopers van de poortader, d.w.z. de rechter en linker vitelliene aders en hun drie anastomotische kanalen. Het kan leiden tot obstructie van de twaalfvingerige darm54 en deze afwijking was de duidelijke oorzaak van obstructie van de maaguitgang bij een volwassene.55 Een vasculair complex bestaande uit een afwezige vena cava inferior, een afwijkende oorsprong van de leverslagader en een preduodenale poortader werd gemeld bij drie kinderen met biliaire atresie.56

Belemmerde kleppen in het lumen van de miltader, de poortader, of beide, kunnen een zeldzame oorzaak zijn van portale hypertensie bij kinderen.57

Een geval van reduplicatie van de poortader werd gemeld door Hsia en Gellis.57 Eén tak liep anterieur aan de pancreas en was uitgewist door een oude georganiseerde trombus.

Atresie of hypoplasie van de poortader is door een aantal onderzoekers herkend.58,59 Het kan de gehele lengte van het vat betreffen of beperkt zijn tot het punt van ingang in de lever, of het kan juist proximaal aan de splitsing in twee takken voorkomen. Microscopisch onderzoek van de atretische segmenten heeft over het algemeen geen bewijs van ontsteking laten zien. Wanneer geassocieerd met biliaire atresie, kan het voorkomen ongeacht of een Kasai portoenterostomie is uitgevoerd of niet.

Congenitale afwezigheid van de poortader is zeldzaam en wordt voornamelijk bij kinderen gediagnosticeerd, hoewel enkele gevallen bij volwassenen zijn gemeld.60-63 Hart- en inferieure vena caval anomalieën en polysplenie kunnen gelijktijdig voorkomen. De patiënt van Marois et al. had een geassocieerd hepatoblastoom.64 Focale nodulaire hyperplasie,65 hyperplastische nodules66 en nodulaire regeneratieve hyperplasie67 zijn allemaal gemeld in associatie met congenitale afwezigheid van de poortader. Eén patiënt presenteerde zich met het hepatopulmonaal syndroom.68 Kinderen kunnen zich ook presenteren met pulmonale hypertensie en congenitale afwezigheid van de poortader. Levertransplantatie is technisch mogelijk, maar moeilijker.69

Congenitale shunts (portocavale, portohepatische en tussen de linker poortader en de interne borstvaten) zijn gemeld.70-76 Congenitale portosystemische veneuze shunts (PSVS) kunnen leiden tot leverencefalopathie. Ze kunnen intra- of extrahepatisch zijn. Persistentie van de ductus venosus kan leiden tot hypergalactosaemie zonder een enzymdeficiëntie bij de screening van pasgeborenen.73 Patiënten kunnen zich presenteren met leverfunctiestoornissen die gepaard gaan met een ernstige steatose, die wordt omgekeerd door chirurgische sluiting.75

Uchino et al.77 evalueerden hun ervaring met 51 gevallen van portosystemische shunts; 67% was intrahepatisch. Twaalf patiënten hadden hepatische encefalopathie, waarvan de frequentie toenam bij personen na de leeftijd van 60 jaar. In totaal 75% van de pasgeborenen had hypergalactosaemie. Kinderen met hepatische encefalopathie hadden shunt ratio’s van meer dan 60%; geen enkele encefalopathie kwam voor bij een shunt ratio <30%. Hemangiomen waren aanwezig bij 10% van de patiënten; 10% van de patiënten (allen ouder dan 20 jaar) had een poortader aneurysma; 20% van de patiënten had een patent ductus venosus en <10% had afwezigheid van de poortader. Het extrahepatische PSVS sloot nooit spontaan. De leverhistopathologie werd meestal gekenmerkt door steatose of milde fibrose. Vijf patiënten hadden leveratrofie, en drie patiënten hadden focale nodulaire hyperplasie.

Een congenitale aneurysmatische misvorming van de extrahepatische poortader werd beschreven door Thompson et al.78 Een ander aneurysma van de linkertak van de poortader werd in utero gediagnosticeerd door middel van ultrasonografie.79 Een intrahepatisch poortader aneurysma dat communiceerde met de leveraders werd geassocieerd met intrahepatische hemangiomen en een intracraniële arterioveneuze malformatie.80

Caverneuze transformatie van de poortader (‘portaalcaverneoom’) is een aandoening waarbij de ader is vervangen door een sponsachtig trabeculaat veneus meer met uitbreiding tot in het gastroduodenale ligament.81-83 Het is een belangrijke oorzaak van portale hypertensie en kan verantwoordelijk zijn voor maar liefst 30% van alle kinderen met bloedende slokdarmvarices.84 Een trombotische diathese als gevolg van erfelijke afwijkingen van antistollingseiwitten is zeer zelden een factor in de pathogenese.85 Bloedingen komen vaak voor, maar sommige kinderen presenteren zich met asymptomatische splenomegalie.83 Een vroeg rapport over een duidelijke groeiachterstand bij kinderen met extrahepatische poortaderobstructie86 is in latere studies niet bevestigd.87 Obstructieve geelzucht is een ongewone complicatie.88,89 Het werd gedetecteerd bij 8 van 121 kinderen die zich in een periode van 14 jaar presenteerden met een caverneuze transformatie en regressie trad op na chirurgische decompressie.90 Uit een studie bij 25 volwassenen met een portaal cavernoom bleek dat 25% klinisch significante kenmerken van galwegobstructie had en bijna alle patiënten hadden cholangiografische aanwijzingen voor beschadiging van de galwegen,91 gevallen die nu worden aangeduid als portale biliopathie.92,93

Pancytopenie van verschillende gradaties komt in de meerderheid van de gevallen voor.94 Kleurendoppler echografie, computertomografie, of contrast versterkte magnetische resonantie beeldvorming95,96 maken het overbodig om splenoportografie of angiografie te doen. Percutane of open leverbiopsiemonsters zijn normaal of vertonen minimale fibrose. Klemperer81 rapporteerde meervoudige ‘adenomen’, maar de beschrijving van de knobbels en hun aanduiding als ‘regeneratieve formaties’ suggereren dat de aandoening nodulaire regeneratieve hyperplasie was.

Twee theorieën zijn voorgesteld voor de pathogenese van caverneuze transformatie, namelijk een gevolg van poortadertrombose ten gevolge van omphalitis, navelstrengkatheterisatie of intra-abdominale sepsis, of een angiomateuze misvorming van de poortader;97 deze laatste wordt echter niet ondersteund door harde gegevens en in de meeste gevallen lijkt trombotische occlusie met daaropvolgende rekanalisatie van de ader de waarschijnlijke oorzaak. Experimenteel bewijs voor occlusie van de poortader en de daaropvolgende opening van aangrenzende collaterale vaten werd gerapporteerd door Williams en Johnston.98 In een prospectieve ultrasonografische evaluatie van pasgeborenen die een navelkatheterisatie ondergingen, werd portaalveneuze trombose gedetecteerd bij 56% van de patiënten van wie 20% overging tot gedeeltelijke of volledige resolutie.99 Hoewel niet alle gevallen van caverneuze transformatie een voorgeschiedenis van navelkatheterisatie hebben, lijkt een dergelijke procedure, vooral wanneer het gebruik van de katheter langdurig is, verantwoordelijk te zijn voor een aanzienlijk aantal gevallen. Omgekeerd zijn aangeboren afwijkingen, met name atriumseptumdefecten, misvormingen van de galwegen en anomale vena cava inferior, waargenomen in 12 van de 30 gevallen die zijn onderzocht door Odièvre et al.100 Verschillende gevallen van caverneuze transformatie zijn ook geassocieerd gevonden met aangeboren leverfibrose.101,102 Het lijkt erop dat in sommige gevallen een anatomische afwijking van de poortader ten grondslag kan liggen aan het trombotische proces. De snel veranderende hemodynamica die tijdens de geboorte optreedt met betrekking tot de portale circulatie kan een bijkomende rol spelen.