Anencefalie

Wat is anencefalie?

Anencefalie is een aandoening die bij de geboorte voorkomt en die de vorming van de hersenen en de schedelbeenderen rond het hoofd beïnvloedt. Anencefalie resulteert slechts in een minimale ontwikkeling van de hersenen. Vaak ontbreekt een deel van of de hele kleine hersenen (het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor denken, zien, horen, aanraken en bewegen), is er geen benige bedekking van de achterkant van het hoofd en kunnen er ook botten aan de voor- en zijkanten van het hoofd ontbreken.

Wat veroorzaakt anencefalie?

Anencefalie is het type neurale buisdefect dat elk jaar bij ongeveer één op de 10.000 zwangerschappen in de VS voorkomt. Het exacte aantal is niet bekend omdat veel van deze zwangerschappen eindigen in een miskraam. Volgens de CDC heeft één op de 4.859 pasgeborenen in de Verenigde Staten deze aandoening.

Tijdens de zwangerschap beginnen de menselijke hersenen en het ruggenmerg als een platte plaat cellen, die zich oprolt tot een buis die de neurale buis wordt genoemd. Als de neurale buis geheel of gedeeltelijk niet sluit en er een opening overblijft, wordt dit een open neurale buisdefect of ONTD genoemd. Deze opening kan blootliggen of bedekt zijn met bot of huid.

Anencefalie en spina bifida zijn de meest voorkomende ONTD’s, terwijl encefaloceles (waarbij de hersenen of de afdekkingen ervan door de schedel steken) veel minder vaak voorkomen. Anencefalie treedt op wanneer de neurale buis zich niet sluit aan de basis van de schedel, terwijl spina bifida optreedt wanneer de neurale buis zich niet sluit ergens langs de wervelkolom.

NONTD’s komen in de overgrote meerderheid van de gevallen voor bij paren zonder een eerdere familiegeschiedenis van deze afwijkingen ONTD’s zijn het gevolg van een combinatie van genen die van beide ouders zijn geërfd, samen met omgevingsfactoren. Daarom worden ONTD’s beschouwd als multifactoriële kenmerken, wat betekent dat veel factoren, zowel genetische als omgevingsfactoren, bijdragen aan het ontstaan ervan.

Als een kind met een ONTD in de familie wordt geboren, neemt de kans dat een ONTD zich opnieuw voordoet met 4 tot 10 procent toe. Het is belangrijk te begrijpen dat het type neurale buisdefect de tweede keer anders kan zijn. Het ene kind kan bijvoorbeeld geboren worden met anencefalie, terwijl het tweede kind geboren kan worden met spina bifida.

Wat zijn de symptomen van anencefalie?

De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van anencefalie. Maar elk kind kan de symptomen anders ervaren. Symptomen kunnen zijn:

• Het ontbreken van benige bedekking over het achterhoofd

• Missende botten rond de voor- en zijkanten van het hoofd

• Dubbele oren

• Het gehemelte links. Een aandoening waarbij het dak van de mond van het kind niet volledig sluit, waardoor een opening overblijft die tot in de neusholte kan doorlopen.

• Aangeboren hartafwijkingen

• Enkele basisreflexen, maar zonder de hersenen is er mogelijk geen bewustzijn en overleeft het kind het niet

De symptomen van anencefalie kunnen lijken op andere aandoeningen of medische problemen. Raadpleeg altijd de arts van uw kind voor een diagnose.

Hoe wordt anencefalie vastgesteld?

Een diagnose van anencefalie kan tijdens de zwangerschap of bij de geboorte worden gesteld door lichamelijk onderzoek. Het hoofd van de baby ziet er vaak plat uit als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de hersenen en ontbrekende schedelbeenderen.

Diagnostische tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om de baby op anencefalie te beoordelen, zijn onder andere de volgende:

• Alpha-fetoproteïne. Een eiwit geproduceerd door de foetus dat wordt uitgescheiden in het vruchtwater. Abnormale waarden van alfa-foetoproteïne kunnen wijzen op afwijkingen in de hersenen of het ruggenmerg, op meerdere foetussen, op een verkeerd berekende datum of op chromosoomafwijkingen.

• Amniocentese. Een test die wordt uitgevoerd om chromosomale en genetische afwijkingen en sommige aangeboren afwijkingen vast te stellen. Bij deze test wordt een naald via de buik- en baarmoederwand in de vruchtzak ingebracht om een monster vruchtwater te nemen.

• Ultrasound (ook wel sonografie genoemd). Een diagnostische beeldvormingstechniek waarbij gebruik wordt gemaakt van geluidsgolven met een hoge frequentie en een computer om beelden te maken van bloedvaten, weefsels en organen. Echografie wordt gebruikt om inwendige organen en hun functie te bekijken en om de bloedstroom door bloedvaten te beoordelen.

• Bloedonderzoek

Behandeling van een pasgeborene met anencefalie

Er is geen genezing of standaard medische behandeling voor anencefalie. De behandeling is ondersteunend.

De ervaring van het verlies van een kind kan zeer traumatisch zijn. Emotionele hulp is beschikbaar om u te helpen het verlies van uw kind te verwerken.

Toekomstige zwangerschappen

De arts kan genetische counseling aanbevelen om de risico’s van een herhaling in een toekomstige zwangerschap te bespreken, evenals vitaminetherapie (een recept voor foliumzuur) die de herhaling van ONTD’s kan verminderen. Het is aangetoond dat het innemen van extra foliumzuur, een vitamine B, twee maanden voor de conceptie en gedurende het eerste trimester van de zwangerschap, het terugkomen van ONTD’s vermindert bij paren die eerder een kind met een ONTD hebben gekregen. De CDC raadt aan niet te roken en geen alcohol te drinken tijdens de zwangerschap.