Aneuploïdie Screening voor foetale chromosomale afwijkingen

Het is de hoop en het doel van zowel zwangere vrouwen en hun artsen dat baby’s altijd gezond en op volle termijn geboren worden. Soms echter kunnen complicaties tijdens de zwangerschap chromosomale afwijkingen bij de foetus veroorzaken, wat kan resulteren in milde tot ernstige genetische aandoeningen. Aneuploïdie screening kan de mogelijkheid van dergelijke afwijkingen in de chromosomen van cellen vroeg in de zwangerschap opsporen.

Wat is aneuploïdie screening?

Mensen hebben hun genetische informatie gecodeerd in 46 chromosomen, maar af en toe kan er meer of minder dan dat aantal chromosomen voorkomen. Dit wordt aneuploïdie genoemd, wat geen specifieke aandoening is, maar eerder een brede term die de oorzaak van dergelijke aandoeningen beschrijft.

Aneuploïdie ontstaat tijdens de celdeling wanneer de chromosomen zich niet goed scheiden in een zich ontwikkelend embryo. Deze misvormde chromosomen kunnen ontbrekende, extra of veranderde genen hebben die genetische aandoeningen, geboorteafwijkingen en ziekten kunnen veroorzaken. Aneuploïdie kan genetisch worden geërfd of het kan willekeurig gebeuren. De meest voorkomende aandoening die het gevolg is van aneuploïdie bij mensen is het syndroom van Down, dat wordt gekenmerkt door extra genetisch materiaal van chromosoom 21.

Is aneuploïdie screening een test?

Nee, aneuploïdie screening is niet een diagnostische test. Het is veeleer een eerste beoordeling van de vraag of een foetus al dan niet een verhoogd risico op genetische afwijkingen heeft. Indien echter uit de screening blijkt dat er een matig of hoog risico op genetische problemen bestaat, zijn verdere diagnostische tests noodzakelijk.

Bij welke zwangere vrouwen moet een aneuploïdyscreening worden uitgevoerd?

Het American College of Obstetrics and Gynecology (Amerikaans College voor Verloskunde en Gynaecologie) beveelt aan dat artsen de screening op aneuploïdie zo snel mogelijk bespreken, meestal al tijdens de allereerste prenatale afspraak. Aangezien chromosomale afwijkingen in de vroegste stadia van de foetale ontwikkeling voorkomen, is er geen reden voor uitstel, en vrouwen moeten toegang hebben tot betrouwbare informatie over hun zwangerschap zo vroeg als screening mogelijk maakt.

Hoewel sommige chromosomale afwijkingen erfelijk zijn, zijn vele dat niet, dus alle zwangere vrouwen wordt geadviseerd om de test te ondergaan, ongeacht of ze een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen hebben of niet. Om dezelfde reden moeten vrouwen die in het verleden onopvallende zwangerschappen hebben gehad toch screening overwegen, omdat aneuploïdie kan optreden in elke zwangerschap, ongeacht eerdere gezonde geboorten.

Vrouwen worden ook aangemoedigd om zich te laten screenen op aneuploïdie, ongeacht hun leeftijd. Traditioneel werden zwangere vrouwen van 35 jaar en ouder geacht een hoger risico te lopen op het krijgen van baby’s met genetische afwijkingen, maar chromosomale afwijkingen kunnen voorkomen in de zwangerschappen van vrouwen op elke leeftijd, dus een risicobeoordeling die alleen is gebaseerd op de leeftijd van de moeder is niet voldoende.

Voor bepaalde vrouwen met een hoog risico kan een aanvullend bezoek aan een perinatale specialist (maternale foetale specialist) worden aanbevolen. Deze specialisten kunnen meer informatie en aanvullende testen aanbieden die relevant zijn voor de specifieke behoeften van individuen op basis van een familiegeschiedenis van aneuploïdie of andere factoren.

Wat houdt een aneuploïdie-screening in?

Niet-invasieve aneuploïdie-screening is veilig en gemakkelijk. Een bloedmonster dat tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt afgenomen, kan bepalen of verder onderzoek nodig is. Er zijn ook specifieke echografieën beschikbaar die naar anatomische indicatoren zoeken.

Aneuploïdyscreening is een persoonlijke keuze

Aneuploïdyscreening moet niet met angst worden bekeken. Vroegtijdige en nauwkeurige beoordelingen kunnen een deel van de normale ongerustheid verminderen die met elke zwangerschap gepaard gaat en moet worden overwogen als onderdeel van elke routine prenatale zorg.

Hoewel aneuploïdie screening sterk wordt aanbevolen door medische professionals, is het een optionele screening in uw prenatale zorg. Het al dan niet ondergaan van genetische screening is een persoonlijke beslissing en het is in het belang van een vrouw om te overwegen hoe een dergelijke screening haar zwangerschap zal beïnvloeden, afhankelijk van de resultaten.

Counseling is beschikbaar om vrouwen en hun gezinnen te helpen de voordelen en risico’s van aneuploïdie-screening te begrijpen en om vervolgdiagnostiek te bespreken en hoe een zwangerschap te beheren in het geval van een positieve uitslag. De beslissingen die een vrouw neemt met betrekking tot aneuploïdie screening en verder diagnostisch onderzoek moet verenigbaar zijn met haar individuele waarden, en zal worden gerespecteerd door haar artsen in Kansas City ObGyn.

Als u vragen heeft over wat u kunt verwachten van de screening op chromosomale afwijkingen, of als u uw aneuploïdie screening wilt plannen, neem dan vandaag nog contact op met Kansas City Ob/Gyn op Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. of 913-948-9636.