Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

COMMENT

Dit was het derde geval van geïsoleerd ankyloblepharon filiforme adnatum dat in de afgelopen 15 jaar in ons ziekenhuis is gezien. De andere twee baby’s, een jongen en een meisje, waren ook volkomen normaal afgezien van de ankyloblepharon filiforme adnatum. Het jaarlijkse geboortecijfer is 4500, wat een incidentie geeft van 4,4 per 100 000 geboorten.

Ankyloblepharon filiforme is gewoonlijk een solitaire misvorming die sporadisch voorkomt of een onderdeel is van een van de drie Mendeliaanse aandoeningen.3

In de meeste familiaire gevallen komt het samen voor met gespleten lip en gehemelte, als een autosomaal dominante aandoening bij verder gezonde familieleden (MIM 106250).4 Bij sommige patiënten komt het voor als onderdeel van het Hay-Wells syndroom,4 ook bekend als ankyloblepharon-ectodermale dysplasie-clefting syndroom (MIM 106260) of als onderdeel van het popliteale pterygium syndroom (MIM 263650), gekenmerkt door intercrurale webbing van de onderste ledematen.4CHANDS (krullend haar-ankyloblepharon-nageldysplasie) heeft het ook als onderdeel van zijn fenotype (MIM 214350). Andere gerapporteerde associaties zijn hydrocephalus, meningocele en imperforate anus,5 bilaterale syndactylie, cardiale problemen zoals patent ductus arteriosus en ventriculaire septale defecten, ectodermale syndromen,5 en het syndroom van Edwards.6 De histologie van deze verbindingsstrengen blijkt te bestaan uit een gevasculariseerde centrale kern omgeven door gestratificeerd plaveiselepitheel.7

De etiologie van deze afwijking is onbekend en er zijn een aantal theorieën geopperd. De momenteel aanvaarde theorie is dat deze aandoening het gevolg is van een samenspel van tijdelijke epitheliale arrestatie en snelle mesenchymale proliferatie, waardoor vereniging van de oogleden op abnormale posities mogelijk wordt.8

Het onschuldige uiterlijk van ankyloblepharon filiforme adnatum logenstraft het klinische belang ervan. Hoewel het kan verschijnen als een solitaire afwijking bij een verder gezonde zuigeling, is het vaak geassocieerd met een breed scala van systemische misvormingen. Het oog zelf is niet abnormaal, behalve in een recent geval waarin ankyloblepharon filiforme adnatum werd geassocieerd met infantiel glaucoom en iridogoniodysgenese.8 De banden verdwijnen vaak spontaan na enkele maanden of kunnen worden verwijderd door een eenvoudige operatieve ingreep.4

Het grote praktische belang van deze afwijking is dat wanneer zij zich voordoet, de arts moet worden geattendeerd op de mogelijke aanwezigheid van andere congenitale problemen.