Anterior Segment Dysgenesis Syndromes

Abstract

Anterior segment dysgenesis omvat een spectrum van aandoeningen die de voorste kamer structuren met inbegrip van de cornea, iris, en voorste kamer hoek. Belangrijk is dat ongeveer 50% van de patiënten met dysgenese van het voorste segment glaucoom zal ontwikkelen. Aandoeningen met dysgenese van het voorste segment zijn in het bijzonder het Axenfeld-Rieger spectrum en de Peters anomalie. Dit hoofdstuk zal zich richten op de bevindingen en de behandeling van patiënten met Axenfeld-Rieger spectrum aandoeningen. Klassieke bevindingen zijn een anterieur verplaatste Schwalbe’s lijn (posterieur embryotoxon), iridocorneale adhesies, en pupil ectopia en corectopia. Sommige patiënten kunnen zich echter presenteren met bevindingen van infantiele glaucoom. De aandoening kan al dan niet geassocieerd zijn met systemische bevindingen. Axenfeld-Rieger spectrum stoornissen erven meestal op een autosomaal dominante manier over met ziekteveroorzakende mutaties in PITX2, FOXC1, en zeer zelden mutaties in PAX6. Er is sprake van een aanzienlijke fenotypische heterogeniteit en de ernst en de bevindingen kunnen aanzienlijk verschillen tussen familieleden met dezelfde mutatie. Oogheelkundige behandeling moet bestaan uit het handhaven van een heldere visuele as, nauwgezet controleren op amblyopie en glaucoom. Patiënten met voorste segment dysgenese moeten worden geëvalueerd door een geneticus voor evaluatie van mogelijke systemische geassocieerde afwijkingen en passende genetische counseling.