Aorta-atresie met onderbroken aortaboog: een combinatie onverenigbaar met het leven?

CLINISCH PROBLEEM

Aortaklepatresie is een veel voorkomend kenmerk van het hypoplastisch linkerhartsyndroom, dat bestaat uit verschillende gradaties van onderontwikkeling van het linker ventrikel aortacomplex; het kan echter ook gepaard gaan met een groot ventrikelseptraaldefect (VSD) en een tamelijk ontwikkelde linker ventrikel.

Atresie van de aortaklep verhindert de antegrade bloedstroom van de linkerkamer naar de ascenderende aorta, zodat de perfusie van de kransslagaders, de ascenderende aorta en de aortaboog op retrograde wijze door de ductus arteriosus wordt verzorgd.

Interruptie van de aortaboog (IAA) gaat vrij vaak gepaard met aorta- of subaortastenose; er zijn echter zeer weinig gevallen van IAA gemeld in combinatie met atresie van de aortaklep.

Aortaklepatresie met IAA is een uiterst zeldzame associatie die onverenigbaar met het leven zou zijn, tenzij bloedstroom naar de ascenderende aorta en kransslagaders wordt geleverd vanuit (i) de ductus/descenderende aorta via ‘collateralen’ , of (ii) vanuit de pulmonale stam en pulmonale slagaders via een aorto-pulmonaal venster of bilaterale ductus . Bij het ontbreken van een directe verbinding wordt de bloedstroom naar de kransslagaders uitsluitend geleverd door de Cirkel van Willis via beide halsslagaders, op een omgekeerde manier; in deze situaties kan de aanwezigheid van een afwijkende subclavische slagader van cruciaal belang zijn .

Voor zover wij weten zijn tot op heden slechts 16 gevallen van aortaklepatresie en IAA in de literatuur gemeld; slechts 3 van deze gevallen hadden geen directe verbinding met de aorta ascendens en alle hadden een afwijkende rechter subclavian slagader , waaruit blijkt dat een afwijkende subclavian slagader die bloed rechtstreeks van de ductus arteriosus ontvangt onontbeerlijk is voor overleving.

Zaakbeschrijving

Een voldragen vrouwelijke pasgeborene van een ongecompliceerde zwangerschap werd kort na de geboorte naar onze afdeling overgebracht met een prenatale diagnose van aortaklepatresie. Prostaglandine-E1 infuus werd onmiddellijk gestart en echocardiografie bevestigde aortaklep atresie, een grote cono-ventriculaire VSD en een vrij ontwikkelde linker ventrikel; bovendien werd onverwacht type B onderbroken (links) aortaboog en een afwijkende rechter subclavian arterie aangetoond. De bloedstroom door de aorta ascendens en de aortaboog was duidelijk geïnverteerd, evenals die door beide halsslagaders. Angiografie bevestigde de diagnose en toonde bloedstroming van de ductus naar de dalende aorta, naar beide subclavian (linker en afwijkende rechter subclavian slagader) en vertebrale slagaders, en van de Cirkel van Willis naar beide halsslagaders naar beneden naar de klimmende aorta en coronaire slagaders (Fig. 1A en B).

In conclusie werd de coronaire bloedstroom verzekerd door bilaterale retrograde stroom van de halsslagader in een soort van cirkel van Willis afhankelijke circulatie, uitsluitend gevoed door beide vertebrale slagaders. Bijgevolg zijn wij van mening dat de aanwezigheid van een afwijkende subclavische slagader noodzakelijk was voor overleving.

Meer, indien de aanwezigheid van een grote VSD geleid zou hebben tot een eerder ontwikkelde linker ventrikel, zouden een hypoplastische ascenderende aorta en kleine halsslagaders cannulatie voor cardiopulmonaire bypass uiterst uitdagend en onveilig hebben gemaakt.

Author notes