APBD 101

Kent u iemand met urineproblemen samen met perifere neuropathie?

APBD is een genetische aandoening die resulteert in de lage activiteit van een belangrijk enzym, Glycogeen Branching Enzyme (GBE1), dat wordt gebruikt om glycogeen aan te maken. Wat is glycogeen? Glycogeen is de reserve “brandstof” die in je cellen wordt opgeslagen. Opgeslagen glycogeen neemt het normaal gesproken over wanneer je normale brandstof, glucose, bijna op is. Glycogeen zelf wordt door je lichaam gemaakt uit glucose, maar je cellen moeten dit speciale enzym (GBE) hebben om het correct te maken.

Dus, wat is er zo slecht aan het misvormde Glycogeen? Nou, ten minste twee slechte dingen gebeuren als gevolg van de onjuist gefabriceerde glycogeen.

Ten eerste, wanneer er een lage activiteit van de vertakking enzym, nieuw gevormde glycogeen wordt verkeerd vervaardigd in lange strengen genaamd polyglucosan lichamen. Deze polyglucosanlichamen kunnen niet als brandstof worden gebruikt en hopen zich op in de zenuwcellen. Dit veroorzaakt schade aan deze zenuwen. De schade resulteert vaak in gevoelloosheid, en uiteindelijk zwakte in de spieren die door deze zenuwen worden aangestuurd. Vandaar dat deze aandoening bekend is geworden als Polyglucosan Body Disease.

Ten tweede, omdat veel van het glycogeen verkeerd is opgebouwd, en niet als normale brandstof kan worden gebruikt, hebben de cellen die deze brandstof nodig hebben veel sneller dan normaal een tekort aan energie. Vandaar dat patiënten met APBD vaak melding maken van ernstige vermoeidheid op bepaalde momenten van de dag.

Wat doet een lage activiteit van het glycogeentak-enzym op langere termijn met de patiënt?

De typische APBD-patiënt zal beginnen met gevoelloosheid in zijn of haar ledematen. Vaak is dit in de tenen en voeten. Bovendien ontwikkelt hij of zij vaak een urinefrequentie die ver boven de norm ligt. Over een periode van jaren zal de gevoelloosheid overgaan in een verlies van spiercontrole, en uiteindelijk tot een onvermogen om te lopen. De frequentie van het plassen gaat vaak over in een bijna volledig verlies van de controle over het plassen.

De gevoelloosheid en de problemen met het plassen zijn lang niet alle aangetaste lichaamssystemen. Welke delen van ons lichaam precies beschadigd zijn, verschilt van persoon tot persoon. Ook het begin van APBD kan van persoon tot persoon sterk verschillen. Het is echter een ziekte die in de “bloei van het leven” begint. Bij sommigen begint het in de 30-er of 40-er jaren. Bij anderen begint het in de 50-er of 60-er jaren. Maar uiteindelijk wordt aangenomen dat de gemiddelde levensduur van een APBD-patiënt ongeveer 71 jaar is. In ieder geval kan men zeggen dat de laatste vijf jaar voor de APBD patiënten meestal niet zo geweldig zijn!

Deze APBD aandoening is niet goed bekend in de medische wereld. Veel APBD patiënten worden verkeerd gediagnosticeerd, en velen ondergaan verkeerde behandelingen.

Om deze reden werken we er hard aan om APBD bekend te maken, en APBD patiënten te helpen erachter te komen wat er werkelijk mis is met hen. Bovendien vinden er op dit moment een aantal onderzoeksprojecten plaats in een poging een oplossing te vinden. We geloven dat de vooruitzichten goed zijn, maar een blijvende sterke focus zal de sleutel tot succes zijn.