Apicale hypertrofische cardiomyopathie, hebben patiënten met een laag risico werkelijk een laag risico? A case report

Abstract

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een genetisch bepaalde hartspierziekte die de belangrijkste oorzaak is van plotselinge hartdood (SCD) bij jonge sporters. Apicale HCM (ApHCM) vertegenwoordigt een complexe subset van patiënten, waarvan het risico op SCD niet te verwaarlozen lijkt. De meeste toegepaste scores onderschatten waarschijnlijk het risico van hartgebeurtenissen in deze subgroep van patiënten.

Wij rapporteren het geval van een 55-jarige man die op de spoedeisende hulp werd opgenomen na een episode van afgebroken plotselinge dood als gevolg van ventriculair fibrilleren. Het elektrocardiogram dat bij de opname werd gemaakt, toonde atriumfibrilleren en een nieuw ingesteld linkerbundeltakblok. Spoedeisende coronaire angiografie was normaal. Het elektrocardiogram werd herhaald en toonde symmetrische en diepe inversie van T-golven in de laterale afleidingen. Transthoracaal echocardiogram en cardiale magnetische resonantie toonden apicale hypertrofie van de linkerventrikel, wat wijst op apicale variant van HCM. Een defibrillator werd geïmplanteerd voor secundaire preventie van SCD. Na 6 maanden follow-up werden geen verdere ritmische voorvallen meer waargenomen.

Hoewel het risico op SCD bij ApHCM-patiënten laag is, is het niet verwaarloosbaar. Deze casus illustreert de noodzaak van het zoeken naar nieuwe voorspellers van ritmisch risico bij patiënten met ApHCM.

Inleiding

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een genetisch bepaalde hartspierziekte die de belangrijkste oorzaak is van plotselinge hartdood (SCD) bij jonge sporters.1 De meest voorkomende vorm is het gevolg van heterogene mutaties van sarcomereiwitten.1,2 HCM wordt geassocieerd met een variabele mate van penetrantie en klinische expressie.1,3 Linkerventrikelhypertrofie (LVH) met diastolische disfunctie en zonder andere bekende oorzaak, zoals essentiële hypertensie of ernstige aortastenose, is het belangrijkste kenmerk van de ziekte.3,4Een wanddikte van 15 mm of meer in een willekeurig segment van de linkerventrikel is diagnostisch voor HCM.1,3 Hypertrofische cardiomyopathie wordt geassocieerd met hartfalen en een verhoogd risico op een hartstilstand.1,3,4 Hypertrofische myocyten in een kern van interstitiële fibrose kunnen een substraat vormen voor een verhoogd aritmisch risico, waardoor in sommige gevallen een implanteerbare hartdefibrillator nodig is.5 Linkshartkamerhypertrofie is gewoonlijk niet aanwezig bij de geboorte, maar ontwikkelt zich geleidelijk in de adolescentie en vertoont een progressief gedrag.1 Verscheidene factoren vestigen een hoger risico op SCD, namelijk oudere leeftijd, grotere maximale dikte van de linkerventrikel, grotere linkeratria, hogere gradiënt van de linkerventrikeluitstroomkanalen, familieanamnese van SCD, en vroegere voorgeschiedenis van complexe aritmische voorvallen of hartstilstand.2,6 Apicaal HCM (ApHCM) vertegenwoordigt een complexe subgroep van patiënten met een niet-obstructieve variant van HCM, bij wie het risico op een hartstilstand niet verwaarloosbaar lijkt.7 Alle patiënten moeten een risicostratificatie voor een hartstilstand ondergaan, hoewel de meeste toegepaste scores het risico op hartstilstanden waarschijnlijk onderschatten.8,9 Het is nog niet volledig duidelijk of deze lagere score staat voor een lager aritmisch risico van de variant zelf of dat de score minder goed in staat is om het risico op gebeurtenissen bij deze patiënten te voorspellen.

Tijdlijn

Casuspresentatie

Een 55-jarige man met een voorgeschiedenis van erectiestoornissen werd op de spoedeisende hulp opgenomen na een afgebroken plotselinge dood als gevolg van ventrikelfibrilleren. Zijn vrouw meldde dat ze midden in de nacht wakker werd en de patiënt aantrof in hijgende ademhaling met afwijkende bewegingen van de ledematen. De huidige medicatie omvatte onregelmatige inname van avanafil; er werden geen eerdere allergieën beschreven. Er was geen familiegeschiedenis van SCD. De patiënt werd thuis bijgestaan en spontane circulatie werd verkregen na zes cycli van conventionele cardiopulmonale reanimatie. De patiënt was hemodynamisch stabiel bij opname en cardiale en pulmonale auscultatie toonde geen significante veranderingen. Onmiddellijk elektrocardiogram na herstel toonde atriumfibrilleren met linkerbundeltakblokkade en duidelijke gelijktijdige ST-segmentelevatie in de inferieure precordiale afleidingen. Spoedeisende coronaire angiografie sloot significante epicardiale coronaire ziekte uit. Cerebrale magnetische resonantie beeldvorming (MRI) toonde meerdere gebieden van encephalomalacia overeenkomend met hypoxische laesies. Elektro-encefalogram (EEG) toonde ernstige encefalopathie, maar sloot EEG-patronen uit die consistent waren met een slechte prognose.

Tijdens het verblijf op de intensive care afdeling bleef de patiënt gedurende 1 week invasief beademd en werd onderworpen aan het hypothermie protocol gedurende de eerste 24 uur. Elektrocardiografische re-evaluatie toonde sinus bradycardie (hartslag van 50 b.p.m.) en symmetrische en diepe inversie van de T-golf in de laterale precordiale afleidingen (figuur 1). Het gecorrigeerde QT-interval was normaal. Er werden geen andere risicovolle ritmische patronen gevonden. Een 24-uurs Holter monitoring was normaal. Transthoracale echocardiogram onthulde linkerventrikel apicale hypertrofie (maximale dikte van 17 mm in de distale interventriculaire septum en apex), wat wijst op een apicale variant van HCM. MRI van het hart bevestigde de apicale LVH. De linker ventrikel massa was normaal (71.43 g/m2, normaal bereik, NR: 42-78 g/m2) (figuur 2). De globale en regionale systolische functie van beide ventrikels was normaal. Er werden geen foci van fibrose of necrose gevonden (tabel 1).

De klinische en beeldvormingsbevindingen waren verenigbaar met de diagnose ApHCM. Het geschatte risico op een hartstilstand was 2,8% bij een 5-jaarsanalyse volgens de risicoscore van de Europese Vereniging voor Cardiologie. Vanwege paroxysmaal atriumfibrilleren werd anticoagulatie toegepast. Er werd een cardiale defibrillator geïmplanteerd voor secundaire preventie van SCD. Eenkamer implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) werd geïmplanteerd tijdens de ziekenhuisopname en de procedure verliep probleemloos. De patiënt had een gunstig neurologisch herstel ondanks het behoud van verminderde kracht in de ledematen. Na 6 maanden follow-up vertoonde de patiënt geen nieuwe ritmische voorvallen en had hij geen verdere behandeling nodig. Genetische tests toonden een heterozygote mutatie in het MYBPC3-gen.

Dit geval benadrukt het belang van de medische voorgeschiedenis bij het voorspellen van SCD, zelfs bij patiënten met HCM met een laag geschat SCD-risico. Er moeten nieuwe variabelen worden gevonden om patiënten met ApHCM te segregeren in laag- en hoogrisicogroepen voor SCD.

Discussie

Verschillende studies concluderen dat de distributie en de massa van LVH kunnen correleren met de algehele cardiovasculaire prognose van HCM-patiënten.10,11 De ventriculaire massa van onze patiënt was normaal, wat vragen oproept over andere determinanten van het risico op gebeurtenissen. De prognose van ApHCM, een zeldzame en gelokaliseerde variant van HCM, is relatief goed en het risico op cardiovasculaire mortaliteit is laag.9 Deze conclusie geldt mogelijk niet voor alle patiënten.7,10 We weten momenteel dat sommige histopathologische kenmerken van HCM ook bij ApHCM aanwezig zijn en het risico op aritmische voorvallen kunnen verhogen.5 Internationale scoringssystemen om de noodzaak van ICD-implantatie te bepalen, voorspellen de algehele prognose bij deze variant mogelijk niet nauwkeurig, wat leidt tot een significante onderschatting van SCD. Klinische kenmerken, zoals de voorgeschiedenis van syncope en familieanamnese, moeten zorgvuldig worden verzameld om het individuele risico van SCD in te schatten en het belang van implantatie van een hartapparaat te bepalen.7,12 Niettemin weten we dat patiënten met ApHCM een hoger risico lopen op andere atriale aritmieën, zoals atriumfibrilleren.1 Looprecorders kunnen helpen de correlatie te leggen tussen klinische manifestaties en ritme- of geleidingsstoornissen.1

Conclusie

Er is een gebrek aan gegevens die betrekking hebben op ApHCM. De meeste patiënten zijn asymptomatisch en hebben geen specifieke therapie nodig.9 Dit geval benadrukt het belang van de voorgeschiedenis van de patiënt om de noodzaak van invasieve apparaatimplantatie adequaat te evalueren. Ondanks het feit dat deze variant geassocieerd wordt met een goede prognose, lopen de patiënten toch een hoger risico op cardiale gebeurtenissen.12 Scoringsystemen kunnen nuttig zijn om de algemene prognose in evenwicht te brengen, maar zijn niet feilloos en mogen alleen dienen als een eerste leidraad voor het implanteren van een medisch apparaat. Nieuwe observationele studies met betrekking tot patiënten met ApHCM zijn nodig om adequate risicostratificatie vast te stellen.

biografie hoofdauteur

Rui Files Flores werd geboren in Amarante, Portugal in 1991. Hij studeerde in 2015 af in Geneeskunde aan de Faculteit Geneeskunde, Universiteit van Porto (MD), voltooide 1 jaar algemene residentie opleiding in 2016 en volgt momenteel de Cardiologie Stage in het Ziekenhuis van Braga, Braga, Portugal. Hij is enthousiast in het geven van lezingen, onderzoek en onderwijs op school. In zijn vrije tijd beoefent hij wildwaterslalom.

Aanvullend materiaal

Aanvullend materiaal is beschikbaar op European Heart Journal – Case Reports online.

Acknowledgements

De hoofdauteur is professor Vítor Hugo Pereira dankbaar, zijn mentor en levensvoorbeeld.

Slidesets: Een volledig bewerkte dia set waarin deze zaak gedetailleerd en geschikt voor lokale presentatie is online beschikbaar als Supplementary data.

Consent: De auteur(s) bevestigt/bevestigen dat schriftelijke toestemming voor indiening en publicatie van dit casusverslag inclusief beeld(en) en bijbehorende tekst is verkregen van de patiënt in overeenstemming met de COPE-richtlijnen.

Conflict of interest: geen verklaard.