Arnold Chiari Malformatie

BY admin
|
Original Editor – Wendy Walker Top Contributors – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott and Rucha Gadgil

Introductie

Arnold Chiari Malformatie, ook bekend als Chiari type II malformatie, is een van een groep hersenmalformaties die de kleine hersenen aantasten. Genoemd naar Hans Chiari en Julius Arnold, de pathologen die de groep misvormingen voor het eerst beschreven. Deze aandoening gaat bijna altijd gepaard met myelomeningocele, de ernstigste vorm van spina bifida.

Clinisch relevante anatomie

Normaal gesproken zitten de kleine hersenen en delen van de hersenstam in een inspringende ruimte aan de onderkant van de achterkant van de schedel, boven het foramen magnum (een trechtervormige opening naar het kanaal). Wanneer een deel van de kleine hersenen zich onder het foramen magnum bevindt, wordt dit een Chiari misvorming genoemd. Bij Arnold Chiari Malformatie steekt zowel het cerebellaire weefsel als de hersenstam in het foramen magnum en kan de cerebellaire vermis (het zenuwweefsel dat de twee helften van het cerebellum met elkaar verbindt) slechts gedeeltelijk compleet of afwezig zijn.

Deze aandoening heeft schedel-, durale, hersen-, ruggenmerg- en ruggenmergmanifestaties, waaronder de neerwaartse verplaatsing van de medulla, vierde ventrikel, en cerebellum in het cervicale ruggenmergkanaal, evenals verlenging van het pons en vierde ventrikel, waarschijnlijk als gevolg van een relatief kleine fossa posterior.

De hersenstam is langgerekt en verplaatst in de opening van de schedelbasis en in de top van het wervelkanaal. Hij is vaak geknikt. De hersenstam, de hersenzenuwen en het onderste deel van het cerebellum kunnen uitgerekt of samengedrukt zijn. Dit betekent dat alle functies die door deze gebieden worden gecontroleerd, kunnen worden aangetast;

Clinische presentatie

Veel mensen met Arnold Chiari malformatie hebben geen duidelijke symptomen. Men denkt dat compressiemechanismen de symptomen veroorzaken, maar het is waarschijnlijk dat uitrekking van abnormaal geplaatste hersenzenuwen symptomen kan uitlokken. Bij baby’s zijn de meest voorkomende symptomen een zwakke of afwezige huil, ademhalingsmoeilijkheden, waaronder stridor, overwelving van de nek, niet gedijen en voedings- of slikproblemen. een zwakke huil, kokhalzen of braken, zwakte van de armen, een stijve nek, ontwikkelingsachterstand, en een onvermogen om aan te komen in gewicht.

Blokkade van de cerebrospinale vloeistof (CSF) stroom kan leiden tot de vorming van een syrinx, wat kan leiden tot syringomyelia. Er kunnen symptomen van het centrale zenuwstelsel optreden, zoals zwakte van de handen, gevoelsverlies en, in ernstige gevallen, verlamming.

Gemeenschappelijke symptomen die mensen met Chiari Type II misvormingen kunnen ervaren zijn:

  • hoofdpijn (meestal aan de achterkant van het hoofd en vaak verergerd door hoesten,
  • hoofdpijn
  • duizeligheid en evenwichtsstoornissen
  • gehoorverlies en/of oorsuizen
  • spierzwakte en verlamming
  • visusproblemen en nystagmus
  • slikproblemen
  • dysesthesie in de ledematen
  • problemen met handcoördinatie en fijne motoriek.

Diagnostische procedures

De belangrijkste tests voor de diagnose van de Arnold Chiari Malformatie zijn MRI en CT scans. Een MRI toont de abnormale CSF-stroom en de configuratie en positie van de hersenen en het ruggenmerg. Een prenatale echografie toont een indeuking van het voorhoofdsbeen met een abnormaal gevormde kleine hersenen.

Differentiële diagnose

De belangrijkste differentiële diagnose is het type Chiari-malformatie.

  • Chiari I malformatie heeft geen myelomeningocoele.
  • Chiari III heeft een occipitale en/of hoge cervicale encephalocele.
  • Chiari IV heeft een ernstige cerebellaire hypoplasie zonder verplaatsing van het cerebellum door het foramen magnum.

Epidemiologie

Vroeger werd gezegd dat Chiari-malformaties zeldzaam zijn, maar met het routinematige gebruik van MR-beeldvorming wordt de Chiari-malformatie steeds vaker ontdekt. Chiari II wordt gevonden bij alle kinderen met myelomeningocele, hoewel minder dan een derde symptomen ontwikkelt die aan deze malformatie kunnen worden toegeschreven.

Fysiotherapeutische behandeling

Fysiotherapie kan helpen bij veel van de symptomen veroorzaakt door de Arnold Chiari Malformatie:

  • Vestibulaire revalidatie is geïndiceerd wanneer patiënten vestibulaire problemen hebben
  • Conservatieve fysiotherapeutische zachte weefseltechnieken kunnen baat hebben bij cervicale pijn
  • Zachte weefseltechnieken kunnen baat hebben bij hoofdpijn

chirurgische ingrepen

De behandeling van patiënten met Arnold Chiari malformatie is complex vanwege de verscheidenheid en variabele ernst van malformaties, maar sommige patiënten kunnen een van de volgende chirurgische ingrepen nodig hebben:

  • myelomeningocele reparatie en beheer van neurogene blaas
  • ventriculaire shunting – hydrocefalie vereist meestal shunting en kan de schedelzenuw- en hersenstamfunctie verbeteren
  • craniovertebrale decompressie kan nodig zijn bij neonaten met hersenstamdysfunctie als hydrocefalie niet aanwezig is, of als symptomen en tekenen niet verbeteren met shunting. Sommige oudere patiënten met achterhersenherniatie of syringohydromyelia kunnen ook baat hebben bij ventriculaire shunts.

Prognose

Velen met Type I CM vertonen geen symptomen en weten niet dat ze de aandoening hebben. Symptomen variëren van individu tot individu. Individuen die een ernstige Chiari malformatie hebben en een operatie hebben ondergaan, zien een vermindering van hun symptomen, ook al kan de verlamming blijvend zijn

Bronnen

Zie de bronnen op de Chiari Malformaties pagina voor links naar nuttige items door de Brain & Spine Foundation.

  1. Koehler PJ. Chiari’s beschrijving van cerebellaire ectopie (1891). Met een samenvatting van Cleland’s en Arnold’s bijdragen en enkele vroege observaties over neurale-buisdefecten. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). “Geschiedenis, anatomische vormen, en pathogenese van Chiari malformaties”. Kinderzenuwstelsel 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Stoornissen in de hersenontwikkeling. In: Atlas SW, ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Chiari Type II malformatie: verleden, heden en toekomst. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. MR imaging of hindbrain deformity in Chiari II patients with and without symptoms of brainstem compression. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Symptomatische Chiari malformatie bij volwassenen: een nieuwe classificatie op basis van magnetische resonantie beeldvorming met klinische en prognostische betekenis. Neurochirurgie. May 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. MR imaging of Chiari II malformation. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte. Beschikbaar via https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (geraadpleegd op 30/9/2020)