BCR-gen

Chronische myeloïde leukemie

Een genetische herschikking (translocatie) waarbij het BCR-gen betrokken is, veroorzaakt een type kanker van bloedvormende cellen die chronische myeloïde leukemie wordt genoemd. Deze langzaam groeiende vorm van kanker leidt tot een overproductie van abnormale witte bloedcellen. Veel voorkomende kenmerken van de aandoening zijn overmatige vermoeidheid (moeheid), koorts, gewichtsverlies en een vergrote milt.

De translocatie die bij deze aandoening betrokken is, geschreven als t(9;22), versmelt een deel van het ABL1-gen van chromosoom 9 met een deel van het BCR-gen van chromosoom 22, waardoor een abnormaal fusiegen ontstaat dat BCR-ABL1 wordt genoemd. Het abnormale chromosoom 22, dat een stuk van chromosoom 9 en het BCR-ABL1 fusiegen bevat, wordt gewoonlijk het Philadelphia-chromosoom genoemd. De translocatie wordt tijdens het leven van een persoon verworven en is alleen aanwezig in de abnormale bloedcellen. Dit type genetische verandering, een somatische mutatie genoemd, wordt niet geërfd.

Het eiwit dat door het abnormale fusiegen wordt geproduceerd, BCR-ABL1 genaamd, geeft cellen signalen om te groeien en zich te delen en blokkeert de zelfvernietiging van cellen die abnormaal of onnodig zijn. Het BCR-ABL1-eiwit is altijd ingeschakeld, zodat de groei en deling van de aangetaste bloedcellen ongecontroleerd is, wat leidt tot overproductie van de abnormale cellen.

De aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom biedt een doelwit voor moleculaire therapieën.

Meer over deze gezondheidstoestand