Giant cell angioblastoma: three additional occurrences of a distinct pathologic entity

Giant cell angioblastoma werd eerder beschreven in één case report als een congenitale weke delen tumor met een unieke morfologie. In het huidige rapport beschrijven wij drie gevallen van reusachtig celangioblastoom gevonden bij drie zuigelingen; één geval was congenitaal en gelokaliseerd in de hand, één verscheen neonataal in het gehemelte, en één op de hoofdhuid van een zuigeling. Klinische bevindingen en resultaten van lichtmicroscopie, immunohistochemie, en elektronenmicroscopie werden geëvalueerd. Alle tumoren waren ulcererend; de hand- en gehemeltetumoren infiltreerden ook in weke delen en botten. Zij vertoonden een solide, nodulaire en plexiforme proliferatie van ovale tot spilvormige cellen met een frequente opvallende, concentrische aggregatie rond kleine vasculaire kanalen. Deze cellen hadden kenmerken van ongedifferentieerde mesenchymale cellen, fibroblasten, myofibroblasten, en pericyten. Samen met deze cellen waren er grote mononucleaire en multinucleaire reusachtige cellen met histiocytaire kenmerken. Het palatale reuscelangioblastoom, geëxcideerd met positieve marges, werd behandeld met interferon-alfa en vertoonde na bijna 5 jaar geen progressie. De handtumor nam in grootte af na behandeling met interferon-alfa, werd subtotaal geëxcideerd, en vertoonde geen progressie na 27 maanden. Follow-up gegevens zijn niet beschikbaar voor de patiënt met de hoofdhuid laesie. Onze bevindingen bevestigen de classificatie van reuscel angioblastoma als een aparte en zeldzame entiteit die lokaal infiltratief is maar langzaam groeit. De morfologie en de diverse cellulaire differentiatie zijn consistent met een ongewone vorm van neoplastische angiogenese.