Het syndroom van Apert – Een case report Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Keywords: Apert′s, Symmetric

Hoe dit artikel te citeren:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert′s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Inleiding

Craniosynostosis is de term die een voortijdige fusie van een of meer hechtingen aanduidt. Dit leidt tot een verminderde of asymmetrische groei van de schedel, waardoor misvorming van het schedelgewelf of de schedelbasis ontstaat. Virchow merkte in 1851 op dat er een groeistop optreedt in een richting loodrecht op die van de aangetaste schedelnaad, terwijl de groei in een parallelle richting verloopt. Er zijn ook verschillende craniofaciale synostose syndromen die gemeenschappelijke kenmerken, zoals hechtdraad synostose, midface hypoplasie en gezicht en ledematen afwijkingen delen.
Apert’s syndroom is een dergelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door craniosynostose, exorbitisme, midface hypoplasie en symmetrische syndactylie van zowel handen als voeten. Wij doen verslag van een dergelijk geval.

Case report

Een zesjarige jongen presenteerde zich met de klachten van symmetrische syndactylie van beide handen en voeten, abnormale vorm van het hoofd en mentale retardatie, zich uitend door het gebrek aan ontwikkeling van de spraak.
Onderzoek van de patiënt bracht aan het licht: abnormale contour van het hoofd (turribrachycephalie), symmetrische syndactylie van de tweede, derde, vierde en vijfde vingers van de handen en alle tenen van de voeten, mentale retardatie, vertraagde mijlpalen, hypoplasie van het middengezicht, proptosis, exorbitisme, hoog gewelfd gehemelte, en Angle’s klasse II malocclusie. Er werd een voorlopige diagnose van het syndroom van Apert gesteld en radiologisch onderzoek werd verricht.
Radiografieën van beide handen toonden syndactylie van weke delen van de tweede, derde, vierde en vijfde vinger en synostose van de vingerkootjes van de derde en vierde vinger met misvormde vingerkootjes van de eerste vinger. Röntgenfoto’s van beide voeten toonden weke delen syndactylie van alle tenen met synostose van de middenvoetsbeentjes van de eerste, tweede en derde vinger. De vingerkootjes van de grote teen waren misvormd. Röntgenfoto’s van de schedel toonden vergroeide coronale hechtingen, turribrachycephalische schedelcontour, langgerekt plat voorhoofd met bitemporale verbreding, verhoogde convolutionele markeringen die wijzen op verhoogde intracraniële druk en hypertelorisme ,. Spiraal CT van de hersenen werd uitgevoerd die deze bevindingen bevestigde. Ook waren de ventrikels licht gedilateerd en werd proptosis vastgesteld.

Discussie

Apert’s syndroom werd beschreven door Wheaton in 1894. In 1906 publiceerde Apert een samenvatting van negen gevallen . Het syndroom van Apert maakt ongeveer 4% uit van alle gevallen van craniosynostose. De incidentie wordt gerapporteerd op 1/160.000 levendgeborenen . De moleculaire basis van dit syndroom lijkt opmerkelijk specifiek: twee aangrenzende aminozuursubstituties (S252W of P253R) in de verbindingsregio tussen het tweede en derde immunoglobuline domein van het fibroblast groeifactor (FGR) 2 gen.
Radiologie speelt een belangrijke rol bij de evaluatie, het beheer en de follow-up van deze patiënten. Röntgenfoto’s zijn voldoende voor de diagnose, maar CT heeft een nieuwe dimensie toegevoegd aan de evaluatie van deze aandoeningen.
Bij het syndroom van Apert, of acrocephalosyndactly, is de misvorming van het schedelgewelf variabel, maar meestal presenteert het zich als een korte anteroposterior dimensie met craniosynostose waarbij de coronale hechtingen betrokken zijn, resulterend in een turribrachycephalische schedel. Het typische craniofaciale uiterlijk omvat een plat, langgerekt voorhoofd met bitemporale verbreding en occipitale afvlakking. Een voortijdige fusie van de hechtingen met een voortdurende groei van de hersenen kan leiden tot een verhoogde intracraniële druk, die op röntgenfoto’s van de schedel te zien is aan een verhoogde convolutionele aftekening. Er is ook hypoplasie van het middengezicht die gepaard gaat met orbitale proptosis, naar beneden hellende palpebrale fissuren en hypertelorisme. Een hoge gehemelteboog, spleten van het secundaire gehemelte en verdringing van de tandboog kunnen ook worden gezien. De neus is naar beneden gedraaid aan de punt, de brug is ingedrukt en het septum wijkt af.
Röntgenfoto’s van de schedel met anteroposterior (AP), laterale en Towne’s projecties worden gewoonlijk gemaakt. Nu hebben driedimensionale CT-scans een extra dimensie toegevoegd aan de planning van de operatie van deze patiënten en aan de objectieve beoordeling van het operatieve resultaat. Het is belangrijk om de gehele lengte van elke hechtdraad te evalueren, omdat het kan voorkomen dat slechts een klein segment betrokken is, dat niet te zien is op de gewone radiografie, resulterend in een functionele synostose van de gehele hechtdraad. Dit kan alleen doeltreffend worden gedaan met axiale CT-beelden op de instelling botvenster. Er kunnen verschillende perspectieven worden verkregen om de schedelbreedte in het voorste, middelste en achterste derde deel te meten, evenals de biparietale diameter en de interoculaire afstand. De metingen en de oppervlakteschaduwbeelden vormen een basislijn waarmee toekomstige intervalgroei en postoperatieve CT-studies kunnen worden vergeleken. De dataset maakt ook de constructie mogelijk van driedimensionale modellen waarop complexe chirurgische correctieprocedures kunnen worden getest. Andere afwijkingen van het centrale zenuwstelsel omvatten misvormingen van het corpus callosum, de limbische structuren, of beide, megalencefalie, gyraalafwijkingen, encephalocele, afwijkingen van de piramidale tractus, hypoplasie van de cerebrale witte stof en heterotope grijze stof. CT kan helpen bij het opsporen van dergelijke afwijkingen. Er is ook een verhoogde incidentie van vertraagde mentale ontwikkeling bij deze kinderen, maar velen van hen ontwikkelen een normale intelligentie.
Cervicale wervelkolom betrokkenheid in de vorm van variabele graden van fusie is beschreven, waarbij de articulaire facetten, de neurale boog of transverse processen, of blokfusie van de wervellichamen. In een studie van Kreiborg et al kwamen cervicale fusies voor bij 68%, enkelvoudige fusies bij 37% en meervoudige fusies bij 31%. C5-C6 fusie kwam het meest voor, alleen of in combinatie met andere fusies.
De bovenste ledematen zijn verkort. De gebruikelijke handafwijking bij het syndroom van Apert bestaat uit een benige vergroeiing van de tweede, derde en vierde vinger, met een enkele gemeenschappelijke nagel. Betrokkenheid van de eerste of vijfde vinger in deze benige massa is variabel. Er kan een soortgelijke misvorming van de voet zijn (handschoenhand en sokvoet). Ook andere skeletafwijkingen zijn beschreven bij het syndroom van Apert. Deze omvatten beperkte beweeglijkheid van het glenohumerale gewricht en het ellebooggewricht, meervoudige epiphyseale dysplasie, zeer korte of afwezige hals van de scapula, klein capitulum en platte radiuskop.
Onze patiënte werd geopereerd in een centrum voor plastische en reconstructieve chirurgie door een team met ruime ervaring in craniofaciale correctieve chirurgie. Craniofaciale correctie in de vorm van bilaterale frontale en orbitale bar advancement en fixatie met behulp van miniplates werd uitgevoerd. Correctieve handchirurgie in de vorm van syndactylie opheffing en transplantatie werd uitgevoerd voor de rechter bovenste ledemaat. Het kind herstelde zonder problemen. Concluderend kan worden gesteld dat zowel gewone radiografie als CT moeten worden uitgevoerd bij patiënten die zich presenteren met craniosynostose en dat corrigerende chirurgie zo vroeg mogelijk moet worden ondernomen om een goede groei van de hersenen te verzekeren en hen het trauma te besparen dat wordt veroorzaakt door mentale retardatie en fysieke misvorming.