Mt Hood Community College Biology 102
In de jaren zeventig werden voor het eerst genen waargenomen die alternatieve RNA splicing vertoonden. Alternatieve RNA splicing is een mechanisme dat het mogelijk maakt dat verschillende eiwitproducten worden geproduceerd uit één gen wanneer verschillende combinaties van introns (en soms exons) uit het transcript worden verwijderd (figuur 9.23). Deze alternatieve splicing kan willekeurig zijn, maar vaker wordt het gecontroleerd en werkt het als een mechanisme van genregulatie, waarbij de frequentie van verschillende splicingalternatieven door de cel wordt gecontroleerd als een manier om de productie van verschillende eiwitproducten in verschillende cellen, of in verschillende stadia van ontwikkeling, te controleren. Alternatieve splicing wordt nu gezien als een algemeen mechanisme van genregulering bij eukaryoten; volgens één schatting wordt 70% van de genen bij de mens uitgedrukt als meervoudige eiwitten via alternatieve splicing.
Hoe kon alternatieve splicing zich ontwikkelen? Introns hebben een begin- en eindherkenningssequentie, en het is gemakkelijk voor te stellen dat het splicingmechanisme er niet in slaagt het einde van een intron te identificeren en het einde van het volgende intron te vinden, waardoor twee introns en het tussenliggende exon worden verwijderd. In feite bestaan er mechanismen om dergelijke exon-skipping te voorkomen, maar mutaties zullen waarschijnlijk tot hun falen leiden. Dergelijke “fouten” zouden meer dan waarschijnlijk een niet-functioneel eiwit opleveren. De oorzaak van veel genetische ziekten is dan ook alternatieve splicing en niet zozeer mutaties in een sequentie. Bij alternatieve splicing zou echter een eiwitvariant ontstaan zonder verlies van het oorspronkelijke eiwit, waardoor mogelijkheden ontstaan voor aanpassing van de nieuwe variant aan nieuwe functies. Gen duplicatie heeft een belangrijke rol gespeeld in de evolutie van nieuwe functies op een vergelijkbare manier door het verstrekken van genen die kunnen evolueren zonder het oorspronkelijke functionele eiwit te elimineren.
Niet anders vermeld, afbeeldingen op deze pagina zijn gelicenseerd onder CC-BY 4.0 door OpenStax.
OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 mei 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]