Myriad Women’s Health biedt de volgende informatiebronnen in een aantal talen:
Wat is het Andermann-syndroom?
Andermann-syndroom, ook wel agenese van het corpus callosum met perifere neuropathie genoemd, is een erfelijke aandoening die progressieve schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt. Het Andermann syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC12A6 gen. De symptomen verschijnen al vroeg in het leven en omvatten een verstandelijke handicap en ontwikkelingsstoornissen, vertraagde motoriek, algehele spierzwakte, kromming van de wervelkolom en functiestoornissen in de zenuwen van de handen en voeten, die leiden tot gevoelloosheid, pijn en spierzwakte. Deze symptomen zijn progressief en zullen in de loop van de tijd verergeren.
Motorische en zintuiglijke vaardigheden zijn vanaf de kindertijd aangetast en personen met de aandoening hebben ook bepaalde lichamelijke kenmerken gemeen, waaronder een klein hoofd, een lang asymmetrisch gezicht, een kleine bovenkaak, grote oren en een grote afstand tussen de ogen.
Tweederde van de personen met de aandoening mist het corpus callosum, een structuur die de rechter- en linkerkant van de hersenen met elkaar verbindt, terwijl de resterende personen een gedeeltelijk gevormd corpus callosum hebben. Mensen met de ziekte leren later dan normaal lopen, vaak rond de leeftijd van drie jaar, en verliezen geleidelijk het vermogen om te lopen in hun vroege tienerjaren. Zij kunnen ook toevallen krijgen.
In hun twintiger jaren ontwikkelen personen met het Andermann-syndroom vaak hallucinaties en psychose. De ziekte is meestal fataal voor de leeftijd van 40 jaar.
Hoe vaak komt het Andermann-syndroom voor?
Het Andermann-syndroom wordt bijna uitsluitend gezien bij personen uit de regio Saguenay-Lac-Saint-Jean in Québec, Canada, waar het 1 op de 2.117 geboorten treft. Het Andermann syndroom is slechts in zeldzame gevallen gemeld bij andere bevolkingsgroepen, en de wereldwijde prevalentie is onbekend.
Hoe wordt het Andermann-syndroom behandeld?
Er is geen genezing voor het Andermann-syndroom, en er zijn weinig effectieve behandelingen voor de symptomen. Fysiotherapie kan nuttig zijn om de beweging zo lang mogelijk te behouden. Ook kan een operatie worden aanbevolen om de wervelkolom recht te zetten.
Wat is de prognose voor iemand met het Andermann-syndroom?
Het Andermann-syndroom is een progressieve ziekte die de motorische functies van de patiënt belemmert en intellectuele en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Alle mensen met deze ziekte zullen uiteindelijk rolstoelgebonden zijn. Personen met het Andermann-syndroom ontwikkelen doorgaans ernstige neurologische problemen als ze twintigers zijn en de ziekte is meestal fataal voor de leeftijd van 40 jaar.