Een Atypische Variant van Appelschil Atresie: Reporting a Rare Case | RegTech

Discussie

Een neonatale darmobstructie wordt vaak veroorzaakt door een darmatresie. Afhankelijk van de plaats en het aantal atresieën kunnen de behandeling en de prognose van de patiënt variëren. Louw en Barnard stelden een theorie voor om de oorzaak van intestinale atresie te verklaren, gebaseerd op een experiment met honden. Zij stelden dat een mesenteriaal vasculair accident in de latere stadia van het intra-uteriene leven atresie van de darmen (jejunoileale en colon) kan veroorzaken. Studies hebben aangetoond dat JIA kan ontstaan door intussusceptie, intestinale volvulus, wurging bij gastroschisis, of focale perforatie secundair aan gelokaliseerde ontsteking.

Grosfeld et al. categoriseerden JIA verder in vier types . Type I is een mucosaal defect en type II heeft atretische darmuiteinden verbonden door een vezelig koord. Type III kent twee varianten: type IIIa heeft een V-vormig defect in het atretische segment en type IIIb is appelschilatresie waarbij een enkel bloedvat de proximale jejunale atresie en distale darm voedt. Type IV heeft meervoudige atresie, wat een ‘worstenstreng’-effect geeft. Type IIIb is de minst voorkomende variant en wordt zelden aangetroffen. Onze patiënte had een onregelmatige type IIIb variant van JIA maar met meerdere (vier) darmatresieën gerangschikt in een appelschilpatroon. Dit patroon van atresie in de appelschilvariant is niet eerder gemeld.

Alle darmatresieën presenteren zich meestal vroeg in het leven of bij de geboorte met symptomen van darmobstructie. Ze uiten zich als distensie van de buik, het niet passeren van meconium, zichtbare peristaltiek, bilieus braken en ademnood (als gevolg van abdominale distensie). Onze patiënte presenteerde zich met vergelijkbare klachten van braken, het niet passeren van meconium, en gelige verkleuring van de huid. Bij ons werd echter een zacht abdomen zonder abdominale distensie vastgesteld en ook darmgeluiden waren afwezig. Verschillende aangeboren afwijkingen worden gevonden bij JIA patiënten, inclusief malrotatie, Meckel diverticulum, biliary atresia, cystic fibrosis, samen met urogenitale, cardiale, en neurologische afwijkingen. In ons geval werden dergelijke geassocieerde afwijkingen niet geïdentificeerd.

Al bijna een derde van JIA en duodenale atresie (DA) kan tijdens de prenatale periode worden geïdentificeerd met behulp van echografie (US) . Herhaalde US scans kunnen worden gebruikt om de voortgang en ontwikkeling van atresieën in de foetale levensperiode te beoordelen . Darmatresieën die prenataal worden gediagnosticeerd hebben een meer uitgesproken intestinale distensie in vergelijking met die welke postnataal worden gediagnosticeerd. Dit onderstreept het belang van prenatale scans, omdat deze kunnen helpen bij de tijdige identificatie, behandeling en correctie van afwijkingen, waardoor de patiënt wordt behoed voor het ontwikkelen van levensbedreigende complicaties. Onze patiënte had twee normale prenatale US scans voor het midden van het tweede trimester en er werd toen geen afwijking gedetecteerd.

Verschillende modaliteiten, zoals röntgenfoto’s, US scans, en gastro-intestinale gastrografin studie, kunnen worden gebruikt voor het vaststellen van een postnatale diagnose van intestinale atresieën met inbegrip van JIA . Op de röntgenfoto kan een uitgezette darm te zien zijn door de aanwezigheid van lucht. De US-scan kan naast de aanwezigheid van atresieën ook waardevolle informatie verschaffen over de darmbewegingen. Evenzo wordt een gastrografinest gebruikt om de diagnose te bevestigen in gevallen waarin het US alleen niet voldoende is. Door de aanwezigheid van geassocieerde cardiale, urogenitale en abdominale anomalieën, moeten respectievelijke onderzoeken, zoals US en echocardiografie, worden uitgevoerd. In ons geval werd geen US verricht. De röntgenfoto toonde twee met lucht gevulde gebieden in het linker hypochondrium en er werd geen contrast gezien voorbij het derde deel van de twaalfvingerige darm in de gastrografin studie. Andere eerste onderzoeken zijn CBC, CRP, LFT, en nierfunctietesten, die ook in ons geval werden uitgevoerd.

Op basis van de klinische tekenen en symptomen werden onderzoeken gedaan naar DA, jejunale atresie, en malrotatie. DA heeft een vergelijkbare klinische presentatie als JIA, maar de röntgenfoto’s hebben een ‘double-bubble sign’; dit werd niet gezien op de röntgenfoto’s van onze patiënt. Bij laparotomie werd geen malrotatie gevonden.

Na het vaststellen van de diagnose bestaat de eerste behandeling uit het plaatsen van een nasogastrische (NG) buis en het starten met intraveneuze (IV) vloeistoffen en antibiotica. Chirurgie is de voorkeursbehandeling voor JIA. Het doel van de behandeling is een zo groot mogelijk deel van de darm te behouden. De operatieve procedure omvat resectie van het uitgezette uiteinde van de darm en anastomose met het distale uiteinde. In sommige gevallen kan het darmsegment met atresie worden weggesneden. Er kunnen meerdere anastomosen worden gemaakt om een sterke verkorting van de darm te voorkomen. Correctieve operaties bij JIA patiënten worden gevolgd door verschillende postoperatieve (PO) complicaties, namelijk sepsis, kortedarmsyndroom, necrotiserende darm, stenose, en zelfs mortaliteit. In de literatuur is een PO mortaliteit van 11% gerapporteerd. De prognose van patiënten die PO morbiditeit veroorzaakt door ondervoeding overleven, kan een normale groei en darmfuncties hebben.

Na initiële behandeling en vochtresuscitatie, werd een exploratieve laparotomie uitgevoerd bij onze patiënt. Er werd gezien dat het proximale jejunum atretisch was en distaal vier atresieën aanwezig waren in appelschil mode. Slechts 20 cm van de resterende dunne darm (ileum) was levensvatbaar. Helaas, door een gebrek aan middelen en adequate faciliteiten voor PO behandeling, samen met de complexiteit van de toestand van de patiënt en de ernstige prognose, werd geen chirurgische correctie uitgevoerd (met toestemming van de ouders).