Rare Disease Database

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van het Antley-Bixler syndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Primaire craniosynostose is een zeldzame aandoening van de schedel. Het treedt op wanneer er een vroegtijdige sluiting is van de botten (hechtingen) in de schedel, wat resulteert in een abnormaal gevormd hoofd. De ernst van de symptomen en de vorm van de schedel hangen af van welke schedelbeenderen vroegtijdig sluiten. Bij deze aandoening kan het hoofd groter zijn dan normaal door ophoping van vocht (hydrocefalie) in de schedel. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “primaire craniosynostose” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)

Camptomelic syndroom is een zeldzame aangeboren skeletaandoening die in een autosomaal recessief patroon wordt overgeërfd. Het wordt gekenmerkt door een korte gestalte en structurele defecten in de lange beenderen van de benen. De botten van de schouder en het bekken kunnen ook structurele afwijkingen vertonen. Elf paar ribben in plaats van de gebruikelijke twaalf kunnen ook aanwezig zijn. Ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van de onderontwikkeling van de ribbenkast is de ernstigste complicatie van deze aandoening. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “camptomelic” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)

Acrocephalosyndactylie syndromen zijn zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door een puntig hoofd veroorzaakt door het vroegtijdig sluiten van de botten in de schedel. Andere uiterlijke kenmerken kunnen zijn: gespreide vingers en andere structurele veranderingen in het skelet. Sommige kenmerken van deze syndromen zijn vergelijkbaar met die van het Antley-Bixler syndroom.

Apert syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke handicap samen met misvormingen van het hoofd, de vingers en de tenen. Apert syndroom is ook bekend als acrocephalosyndactylie type I. Het hoofd heeft een lang smal uiterlijk met een spitse top (acrocephalie of oxycephalie) en sommige vingers kunnen zwemvliezen hebben (syndactylie). Andere kenmerken kunnen zijn dat de ogen ver uit elkaar staan (hypertelorisme), dat de oogbollen uitpuilen (exophthalmos), en/of dat het gehemelte hoog is. (Kies voor meer informatie over deze aandoening “Apert” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)

De ziekte van Crouzon is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door het voortijdig sluiten van de schedelbeenderen (craniosynostose), gepaard gaand met ongewone gelaatstrekken, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap, en stoornissen in het zien en horen. Deze aandoening is ook bekend als acrocephalosyndactylie type II. Andere kenmerken van deze aandoening kunnen zijn: wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), uitpuilende oogballen (exophthalmos), gekruiste ogen (strabismus), een spitse neus met een afwijkend septum, en/of onderontwikkeling van de kaak (hypoplastische bovenkaak). Er kunnen ook spinale anomalieën aanwezig zijn. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Crouzon” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)

Saethre-Chotzen syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarvan gedacht wordt dat deze autosomaal dominant overerft. Deze aandoening wordt gekenmerkt door diverse craniofaciale en skeletafwijkingen. Het staat ook bekend als acrocephalosyndactylie type III. Kenmerken zijn een klein hoofd (microcefalie), voortijdige sluiting van de schedelbeenderen (craniosynostose), licht vergroeide vergroeide vingers en/of tenen (syndactylie), hangende oogleden, wijd uit elkaar staande ogen, lichte tot matige verstandelijke handicap, en gezichtsafwijkingen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Saethre-Chotzen” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)

Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame aandoening die in een autosomaal dominant patroon wordt overgeërfd en voornamelijk de botten aantast. Deze aandoening staat ook bekend als acrocephalosyndactylie type V. Zuigelingen met het syndroom van Pfeiffer hebben meestal een kort, puntig hoofd (acrobrachycephalie) en andere misvormingen van het gezicht, de kaken en het gebit. Afgebogen vingers of tenen (syndactylie) en andere afwijkingen van de duimen of grote tenen kunnen ook voorkomen. Symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Pfeiffer” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)

Carpenter syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen van het hoofd, de handen en de geslachtsorganen. Intellectuele handicap is ook aanwezig bij kinderen met deze aandoening. Deze aandoening is ook bekend als acrocephalopolysyndactylie type II. Het Carpenter syndroom is een vorm van craniosynostose, gekenmerkt door het voortijdig sluiten van de schedelbeenderen, waardoor een abnormaal gevormd hoofd ontstaat. Andere kenmerken kunnen zijn: scheve ogen, een afgeplatte neus, laaggeplaatste ogen, en een meestal kleine kaak. Zwaarlijvigheid en hartafwijkingen kunnen ook voorkomen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Carpenter” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)

Sakati syndroom (ook bekend als acrocephalopolysyndactylie type III) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal gevormd hoofd en afwijkingen van de vingers. Andere kenmerken zijn ongewoon korte benen, buiging van het bot dat zich uitstrekt van de heupen tot de knieën (femur), onderontwikkeling van de oren, gebrek aan hoofdhaar (alopecia), ongewoon droge huid, het niet indalen van de testikels in het scrotum (cryptorchidisme), een abnormaal kleine penis (microphallus), en/of aangeboren hartafwijkingen.

Goodman syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van de kinderleeftijd die wordt gekenmerkt door afwijkingen van het hoofd, de handen en de geslachtsorganen. Deze aandoening is ook bekend als acrocephalopolysydactylie type IV en is een milde vorm van het Carpenter syndroom. Het hoofd is typisch abnormaal gevormd en de ogen kunnen laag staan. Intellectuele handicap komt niet voor en handafwijkingen zijn minder uitgesproken dan bij het Carpenter syndroom.

B3GAT3-gerelateerde aandoening is een zeldzame erfelijke aandoening van de kinderleeftijd die wordt gekenmerkt door veel van dezelfde symptomen en verschijnselen als het Antley-Bixler syndroom. Deze aandoening wordt echter geassocieerd met meervoudige neonatale fracturen en cardiovasculaire afwijkingen die minder vaak voorkomen bij ABS.