Tandheelkundige termen

Anodontie Londen

Anodontie, ook wel anodontia vera genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aangeboren afwezigheid van alle primaire of blijvende tanden. Het is geassocieerd met de groep van huid- en zenuwsyndromen die de ectodermale dysplasieën worden genoemd. Anodontie maakt meestal deel uit van een syndroom en komt zelden voor als een op zichzelf staand verschijnsel.
Partiële anodontie, bekend als hypodontie of oligodontie, is de aangeboren afwezigheid van een of meer tanden. Congenitale afwezigheid van alle verstandskiezen, of derde kiezen, komt relatief vaak voor.

Deze aandoeningen kunnen zowel het primaire als het blijvende gebit betreffen, maar in de meeste gevallen gaat het om het blijvende gebit. Deze verschijnselen worden in verband gebracht met een groep niet-progressieve huid- en zenuwsyndromen, de ectodermale dysplasieën. Vooral anodontie maakt meestal deel uit van een syndroom en komt zelden als geïsoleerd verschijnsel voor.

Tekens & Symptomen

Anodontie wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van tanden en kiezen. Aangezien alle melktanden meestal op driejarige leeftijd aanwezig zijn, wordt de afwezigheid ervan meestal opgemerkt en wordt Dr. Jegatha Thiru van het Victoria Dental Centre in Londen geraadpleegd. Met uitzondering van de verstandskiezen, zijn alle blijvende tanden duidelijk op de leeftijd van 12 tot 14 jaar. Als de tanden op de juiste leeftijd nog niet zijn doorgekomen, worden meestal röntgenfoto’s van het gebit gemaakt.

Bij anodontie kunnen ook afwijkingen aan haar, nagels en zweetklieren aanwezig zijn. In veel gevallen is anodontie een onderdeel van een van de ectodermale dysplasieën, een groep van erfelijke aandoeningen. (Kies voor meer informatie “Ectodermale Dysplasie” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)

Oorzaken

Het volledig ontbreken van blijvende tanden, anodontie, is uiterst zeldzaam en wordt overgedragen als een autosomaal recessieve genetische eigenschap. De plaats van het defecte gen is nog niet bekend.

Het defecte gen dat de autosomaal dominante vorm van hypodontie (HYD1) veroorzaakt, is getraceerd naar twee afzonderlijke locaties op twee afzonderlijke genen, 14q12-q13 en 4p16.1. De autosomaal recessieve vorm (HYD2) is getraceerd naar een defect gen op genenkaart-locus 16q12.1.

Er blijken ook twee vormen van oligodontie te zijn. De bekendste vorm wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen op chromosoom 14q12-13 en wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap. De andere vorm, die minder vaak voorkomt en minder bekend is, wordt veroorzaakt door een mutatie op een onbekende plaats op het X-chromosoom.

Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie voor elk individu. Menselijke lichaamscellen hebben normaal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22 en de geslachtschromosomen worden aangeduid met X en Y. Mannetjes hebben een X- en een Y-chromosoom en vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Elk chromosoom heeft een korte arm, de “p”, en een lange arm, de “q”. Chromosomen zijn verder onderverdeeld in vele banden die genummerd zijn. Bijvoorbeeld, “chromosoom 14q12-13” verwijst naar een plaats tussen de banden 12 en 13 op de lange arm van chromosoom 14. De genummerde banden geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.

Recessieve genetische afwijkingen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft. Als een individu één normaal gen en één gen voor de ziekte krijgt, zal de persoon drager voor de ziekte zijn, maar meestal geen symptomen vertonen. Het risico voor twee ouders die drager zijn van de ziekte om allebei het defecte gen door te geven en daardoor een kind met de ziekte te krijgen, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een kind te krijgen dat drager is zoals de ouders is 50% bij elke zwangerschap. De kans voor een kind om normale genen van beide ouders te krijgen en genetisch normaal te zijn voor die bepaalde eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Alle individuen dragen een paar abnormale genen. Ouders die nauw verwant zijn (consanguine) hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders om beiden hetzelfde abnormale gen te dragen, waardoor het risico om kinderen met een recessieve genetische aandoening te krijgen toeneemt.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts een enkele kopie van een abnormaal gen nodig is voor het optreden van de ziekte. Het abnormale gen kan worden geërfd van een van beide ouders, of kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in het getroffen individu. Het risico van het doorgeven van het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht is 50% voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het resulterende kind.

X-gebonden recessieve genetische aandoeningen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, maar een van de X-chromosomen is “uitgeschakeld” en alle genen op dat chromosoom zijn geïnactiveerd. Vrouwtjes die een ziektegen op een van hun X-chromosomen hebben, zijn draagsters voor die aandoening. Vrouwelijke dragers vertonen meestal geen symptomen van de aandoening omdat het meestal het X-chromosoom met het abnormale gen is dat is uitgeschakeld. Een man heeft één X-chromosoom en als hij een X-chromosoom erft dat een ziektegen bevat, zal hij de ziekte ontwikkelen. Mannen met X-gebonden aandoeningen geven het ziektegen door aan al hun dochters, die dragers zullen zijn. Een man kan een X-gebonden gen niet doorgeven aan zijn zonen, omdat mannen altijd hun Y-chromosoom in plaats van hun X-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen. Vrouwelijke draagsters van een X-gebonden aandoening hebben bij elke zwangerschap 25% kans op een draagster-dochter zoals zijzelf, 25% kans op een niet-draagster-dochter, 25% kans op een zoon met de ziekte, en 25% kans op een niet-betaste zoon.

X-gebonden dominante aandoeningen worden ook veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom, maar bij deze zeldzame aandoeningen worden vrouwen met een abnormaal gen door de ziekte aangetast. Mannetjes met een afwijkend gen worden ernstiger getroffen dan vrouwtjes, en veel van deze mannetjes overleven het niet.

Betrokken Populaties

Anodontie is aanwezig bij de geboorte. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Gerelateerde aandoeningen

De Ectodermale Dysplasieën zijn een groep van erfelijke, niet-progressieve syndromen waarbij het aangetaste weefsel voornamelijk afkomstig is van de ectodermale kiemlaag tijdens de ontwikkeling van de foetus. De huid, de afgeleiden ervan en sommige andere organen zijn erbij betrokken. Een aanleg voor infecties van de luchtwegen, te wijten aan een enigszins gedeprimeerd immuunsysteem en defecte slijmklieren in delen van de luchtwegen, is het ernstigste kenmerk van deze groep van aandoeningen. (Kies voor meer informatie “Ectodermale Dysplasie” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)

Diagnose

De diagnose anodontie kan worden bevestigd door middel van röntgenfoto’s van het gebit.

Standaardtherapieën

Behandeling

Behandeling van anodontie bestaat uit een kunstgebit. Als alleen voortanden ontbreken, bij hypodontie of oligodontie, kan een flexibel systeem worden gecreëerd dat een lichte beweging van een brug mogelijk maakt door een tand van acryl met behulp van drie orthodontische draden aan de draagstructuur (abutments) te lijmen.