Wat is Amyloïdose?

TRANSCRIPT

Interviewer: Amyloïdose is een zeldzame maar niet ongewone ziekte die vaak moeilijk te diagnosticeren en te behandelen is. Als je te horen hebt gekregen dat je deze aandoening hebt of iemand kent die het heeft, is dit de podcast die je gaat helpen het uit te leggen en het beter te begrijpen. Dat is de volgende aflevering van The Scope.

Announcer: Medisch nieuws en onderzoek van artsen en specialisten van de Universiteit van Utah, dat u kunt gebruiken voor een gelukkiger en gezonder leven. U luistert naar The Scope.

Dr. Jose Nativi is cardiovasculair directeur van het Amyloidosis Program aan de Universiteit van Utah en het Huntsman Cancer Institute. Hij is een expert in deze materie en we gaan met hem deze aandoening onderzoeken. Wat u moet weten en welke behandelingsmogelijkheden er zijn. Laten we het eerst over de aandoening hebben. U bent een cardiovasculaire expert, maar van wat ik begrijp kan deze aandoening invloed hebben op veel verschillende organen in het lichaam en dat is een deel van wat het complex maakt. Is dat een eerlijke verklaring?

Dr. Nativi: Dat klopt. Amyloïdose is vooral een aandoening waarbij eiwitten in het lichaam verkeerd worden gevouwen en zich afzetten op verschillende weefsels. Dus afhankelijk van welk weefsel is aangetast, zullen symptomen verschijnen en ook afhankelijk van het type eiwit dat in de verschillende weefsels terechtkomt, zal het een impact hebben in uw systeem.

Interviewer: Twee verschillende variabelen hier.

Dr. Nativi: Juist.

Interviewer: Dat is nogal ongebruikelijk voor een ziekte of aandoening. Het maakt het erg ingewikkeld.

Dr. Nativi: Juist. Deze patiënten vertonen vaak meerdere symptomen, zoals u al zei. Als de afzetting in het hart zit, zal het gepaard gaan met hartfalen symptomen, zoals kortademigheid, hoesten, vermoeidheid. Maar op hetzelfde moment kan de afzetting ook in de nieren zitten, met zwellende benen en gewichtstoename. En soms, helaas, duurt het een tijd voordat deze patiënten de volledige workup ondergaan en uiteindelijk de diagnose amyloïdose krijgen.

Interviewer: Afhankelijk van in welk orgaan het terechtkomt, klinkt het alsof het begint met de symptomen van het falen van dat orgaan.

Dr. Nativi: Precies. Dus het is moeilijk te herkennen in het begin. Amyloidosis de meerderheid van de keren, krijgen een andere diagnose. Het meest voorkomende voorbeeld zijn de patiënten met carpaal tunnel syndroom. We hebben patiënten die een carpale tunnel operatie ondergaan vanwege gevoelloze handen, maar later, met de tijd en met de progressie van de ziekte, komen we erachter dat dit carpale tunnel syndroom amyloïde afzetting in het zenuwstelsel was. Dus ja, het zal sterk afhangen van welk orgaan is aangetast en je hebt een groot multidisciplinair team nodig om een uitgebreide evaluatie te maken en ervoor te zorgen dat je de meerderheid van de organen evalueert die door amyloïdose kunnen worden aangetast.

Interviewer: Wat zijn de organen die kunnen worden beïnvloed?

Dr. Nativi: Hart is een van de meest voorkomende. Het wordt bij alle vormen van amyloïdose aangetast.

Interviewer: Dus ongeacht mijn andere symptomen, waarschijnlijk zal mijn hart worden aangetast als ik dit heb?

Dr. Nativi: In de meerderheid van de gevallen, ja.

Interviewer: En dan nog andere dingen daarbovenop?

Dr. Nativi: Correct. Nieren is heel gebruikelijk. Nierpatiënten hebben abnormale proteïnen en dan gaan ze bij een routinecontrole naar hun eerstelijnszorgverleners en dan hebben ze een abnormaal proteïne in hun urine, dat komt vaak voor. Veel neuropathieën, gevoelloosheid en tintelingen in de handen of de onderste ledematen komen veel voor. Als er afzetting in de huid is, kunnen er veranderingen in de huid optreden. U kunt purpurische veranderingen rond uw ogen of in uw armen of vingers hebben. Ook kunnen er problemen in uw bloed zijn. Bij sommige vormen van amyloïdose komen de problemen uit het beenmerg, zodat je ook bij routine bloedonderzoek afwijkingen kunt zien.

Interviewer: En dat is waar het allemaal vandaan komt, in het beenmerg.

Dr. Nativi: Voor de meest voorkomende vorm van amyloïdose . . . laten we het hebben over de meest voorkomende vormen van amyloïdose. De meest voorkomende wordt AL amyloidosis genoemd. A staat voor amyloïdose. L staat voor lichte ketens. Dat betekent dat de lichte ketens de proteïnen zijn die in de verschillende weefsels terechtkomen. Bij deze vorm van amyloïdose, zit het probleem in het beenmerg. Je hebt een abnormale productie van dit eiwit dat gewoonlijk door je lichaam wordt gebruikt om infecties te bestrijden, maar het is een overproductie van dit eiwit en vervolgens het misvouwen van het eiwit. En omdat het beenmerg in contact staat met het bloed, zal de AL-amyloïdose de neiging hebben om meerdere organen aan te tasten, omdat de eiwitten zich gewoon verspreiden in je lichaam.

De andere vorm van amyloïdose wordt transthyretine amyloïdose genoemd. Transthyretine is een eiwit dat normaal in de lever wordt aangemaakt, maar bij sommige mensen treden er genetische mutaties op in dit normale eiwit, en de genetische mutatie leidt tot misvouwing en afzetting. We noemen dat familiaire amyloïdose.

Dat is de tweede, en dan de derde soort amyloïdose, er zijn verschillende soorten, maar dit zijn degenen waarop we ons vandaag gaan richten. Het derde type heet seniele amyloïdose. Het wordt seniele amyloïdose genoemd omdat het meer voorkomt bij oudere volwassenen. En het is een normaal transthyretine eiwit geproduceerd in de lever. Er is geen genetische mutatie, maar na verloop van tijd en door veroudering gaat het eiwit zich misvormen en afzetten in verschillende organen, vooral in het hart, de longen en het zenuwstelsel.

Dus, amyloïdose, er zijn verschillende soorten, verschillende oorzaken en verschillende symptomen, dus je hebt een uitgebreid team nodig om samen te komen en deze puzzel op te lossen.

Interviewer: Ja, en we hebben een kliniek hier bij de University of Utah Health Care waar we in een andere podcast dieper op in zullen gaan en die al deze experts samenbrengt. Dat brengt ons bij de vraag of de meeste mensen het door hun arts laten vaststellen of dat veel mensen het zelf vaststellen omdat het een zeldzame maar niet ongewone ziekte is. Ik bedoel, hoe komen mensen erachter dat ze het hebben?

Dr. Nativi: Ik ben het met u eens, er is veel te weinig gediagnosticeerde amyloïdose. De incidentie in de Verenigde Staten is ongeveer 3.000 gevallen. Maar wij denken dat er duizenden patiënten zijn die niet gediagnosticeerd worden. Dus hoe de patiënt tot de diagnose amyloïdose komt, is een zeer hoge mate van verdenking bij zowel de patiënt als de zorgverleners.

Je hebt deze patiënt die meerdere dingen aan de hand heeft en meestal gaan ze naar verschillende zorgverleners en elke zorgverlener zal hen verschillende plannen vertellen. Dat proberen we in ons centrum te voorkomen. En uiteindelijk is er een orgaan dat echt, echt wordt aangetast en soms is dat heel laat en dan beginnen sommige zorgverleners te denken aan een biopsie.

Voor de diagnose van amyloïdose is weefsel nodig. Dit is cruciaal. Dit is belangrijk. Dit is een zeer belangrijke boodschap. Je hebt weefsel van de patiënt nodig om deze diagnose te kunnen stellen. Dus wat voor soort weefsel? Verschillende soorten. Het meest eenvoudige weefsel dat we kunnen krijgen is vet van de huid van je buik. Dit is een klinische poliklinische procedure. U hoeft niet te worden opgenomen in het ziekenhuis. We nemen een monster van je vet van je huid. We sturen het naar de microscoop en dan doen we een speciale kleuring die Congo Rood wordt genoemd.

Met de microscoop en de Congo Rood kleuring, kunnen we de Amyloïde eiwitten identificeren en dan kunnen we een diagnose stellen. En daarna doen we een algehele evaluatie om te zien welke organen zijn aangetast. Soms zullen patiënten andere soorten weefsel nodig hebben: hartbiopsies, nierbiopsies, beenmergbiopsies. Maar er zijn verschillende manieren en voor eerstelijns zorgverleners, zou een goed begin een vethuid biopsie zijn als een manier om te beginnen.

Interviewer: Als iemand die denkt, “Hmm, ik vraag me af of ik dit heb.” Is er iets dat je zou kunnen zeggen dat hen zou doen zeggen, “Ja, ik denk het wel.” Want het klinkt als, zoals je zei, je krijgt veel frustratie met veel artsen, je krijgt veel verschillende diagnoses, niemand kan echt achterhalen wat er aan de hand is, carpale tunnel operatie, hoe kom je hier uiteindelijk als patiënt zo snel mogelijk uit?

Dr. Nativi: Ja, er is een aantal klinische scenario’s. Zeker, een patiënt die heeft verschillende organen getroffen op hetzelfde moment zonder een duidelijke diagnose dat zal een rode vlag.

Interviewer: Oke.

Dr. Nativi: Een andere rode vlag die is een soort van . . . er zijn een aantal klinische scheuren die zeer bijzonder zijn voor amyloïdose. Een vergrote tong. Dit is heel specifiek voor amyloidosis. Als je merkt dat je tong groeit of dikker wordt, heeft dat meestal te maken met amyloïdose, de positie in de tong, en is heel specifiek voor amyloïdose. Dus als een patiënt bij mij komt met het symptoom van een vergroting van de tong, zal ik eerst proberen amyloïdose uit te sluiten.

Een ander veel voorkomend symptoom, het komt niet zo vaak voor, maar het is heel specifiek voor amyloïdose, is een purpurische verandering in de huid onder je ogen. Als de huid onder de ogen paars of blauw wordt, is dat heel bijzonder voor amyloïdose en ik zou naar de dokter gaan, hoe eerder hoe beter.

Interviewer: Oke. Geen genezing alleen behandelingen van wat ik begrijp op dit moment. Is dat juist?

Dr. Nativi: Nou, er is veel vooruitgang geboekt op het gebied van amyloïdose. Als patiënten over amyloïdose lezen, online of in andere bronnen, maken zij zich vaak zorgen omdat men denkt dat er niets tegen amyloïdose te doen is. Dat is niet waar, vooral in de grote centra waar amyloïdose wordt behandeld, zijn er veel opties.

De belangrijkste boodschap bij opties is dat hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe meer opties we voor u hebben. Dus hoe minder organen betrokken zijn, hoe meer opties we voor u hebben. Dus, voor AL amyloidosis, kunnen we chemo therapie aanbieden en zelfs een beenmergtransplantatie met zeer goede resultaten met meerdere jaren van overleving. Ik heb een patiënte bij wie de diagnose AL amyloïdose al meer dan 20 jaar wordt gesteld en die chemo heeft gehad en van alles heeft meegemaakt, maar het gaat goed met haar.

Voor andere soorten amyloïdose kunnen we, als het om transthyretine amyloïdose gaat, ofwel een levertransplantatie aanbieden omdat het probleem vanuit de lever komt. Als de lever en het hart zijn aangetast, kunnen we u een lever- en harttransplantatie aanbieden. Als de nieren zijn aangetast, kunnen we een niertransplantatie aanbieden. En een van de interesses van onze groep is ook klinisch onderzoek, klinische studies. Dus op dit moment zijn we klinische proeven aan het inschrijven van een medicijn dat de misvouwing van het eiwit zal voorkomen . ..

Interviewer: De oorzaak.

Dr. Nativi: . . zodat je geen progressie van de ziekte hebt. Dus de uitkomsten van amyloïdose zijn sterk aan het veranderen en de literatuur verandert ook sterk. Dus ik denk dat dit een goed moment is nu voor verschillende opties en voor een betere prognose voor deze patiënten.

Interviewer: Iets dat ik vergeet te vragen iets dat u zich gedwongen voelt te zeggen?

Dr. Nativi: Ik zal zeggen dat hoe vroeger dat we deze diagnose kunnen stellen, hoe beter. Als er ongerustheid is, als u meerdere symptomen heeft, meerdere organen die zijn aangetast, en het is onduidelijk wat de diagnose is, dan denk ik dat het redelijk zal zijn om te screenen op amyloïdose.

Announcer: TheScopeRadio.com is de Universiteit van Utah Health Sciences Radio. Als u het leuk vond wat u hoorde, zorg er dan voor dat u onze laatste inhoud krijgt door ons te volgen op Facebook. Klik gewoon op het Facebook-pictogram op thescoperadio.com.