Amelogenesis imperfecta
Do tej pory stwierdzono, że mutacje w genach: AMELX, ENAM, MMP20 i KLK-4 są przyczyną amelogenesis imperfecta (postać niesyndromowa).
Geny AMELX, ENAM, KLK-4 i MMP20 dostarczają instrukcji do produkcji białek, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju zębów. Białka te biorą udział w tworzeniu szkliwa, które jest twardym, bogatym w wapń materiałem tworzącym zewnętrzną warstwę każdego zęba.
Mutacje w niektórych z tych genów zmieniają strukturę tych białek lub nawet uniemożliwiają genom produkcję białek całkowicie. W wyniku tego szkliwo zębów jest nienormalnie cienkie lub miękkie i może mieć żółty lub brązowy kolor. Zęby z wadliwym szkliwem są słabe i łatwo ulegają uszkodzeniu.
Badacze poszukują mutacji w innych genach, które również mogą powodować amelogenezę niedoskonałą.
Amelogeneza niedoskonała może mieć różne wzorce dziedziczenia w zależności od tego, który gen jest zmieniony.
Większość przypadków jest spowodowana mutacjami w genie ENAM i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Ten typ dziedziczenia oznacza, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce, aby wywołać zaburzenie.
Amelogenesis imperfecta jest również dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; ta forma zaburzenia może wynikać z mutacji w genie ENAM lub MMP20.Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że dwie kopie genu w każdej komórce są zmienione.
Około 5% przypadków amelogenesis imperfecta jest spowodowanych mutacjami w genie AMELX i jest powiązanych z wzorcem X. Choroba jest uważana za związaną z chromosomem X, jeśli zmutowany gen powodujący zaburzenie znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów płciowych. W wielu przypadkach mężczyzna z postacią X tej choroby doświadcza poważniejszych nieprawidłowości zębowych niż dotknięta nią kobieta.
Inne przypadki tej choroby wynikają z nowych mutacji genów i występują u osób bez historii zaburzeń genetycznych w rodzinie. amelogenesis imperfecta jest więc nowo zmutowana.
Męska amelogenesis imperfecta jest zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane przez zmutowany gen.