An unusual presentation of anetoderma: a case report

Anetoderma, która została po raz pierwszy opisana przez Jadassohna w 1892 roku, charakteryzuje się zlokalizowanymi obszarami utraty substancji i tkanki elastycznej ze zwiotczałą skórą i często prowadzi do zjawiska przepukliny. W literaturze medycznej nie znaleźliśmy podobnych doniesień (innych niż zmiany anetodermopodobne na dystalnych kończynach wtórne do hamartomatycznych wrodzonych znamion melanocytowych) o anetodermii rozwijającej się na dystalnych kończynach bez zajęcia górnego tułowia i proksymalnych ramion.

To rzadkie zaburzenie występuje głównie u kobiet w wieku 20-40 lat, ale jest sporadycznie opisywane u młodszych i starszych pacjentów obu płci. Jest prawdopodobnie częstsze w Europie Środkowej niż gdzie indziej, co sugeruje możliwy związek z przewlekłym zanikowym zapaleniem skóry (spowodowanym przez gatunki Borrelia) w niektórych przypadkach. W najbardziej typowej postaci, na tułowiu, udach i ramionach, rzadziej na szyi i twarzy, a rzadko w innych miejscach, pojawiają się okrągłe lub owalne, różowe plamy o średnicy 0,5-1 centymetra. Skóra głowy, dłonie i podeszwy są zwykle oszczędzone. Każda plamka rozciąga się przez tydzień lub dwa, osiągając wielkość 2-3 centymetrów. Czasami występują większe blaszki rumieniowe, a guzki były również zgłaszane jako zmiany pierwotne. Liczba zmian waha się w szerokim zakresie, od mniej niż pięć do stu lub więcej. Zmiany pozostają niezmienione przez całe życie, a nowe zmiany często rozwijają się przez wiele lat. Jeśli zmiany koalescencji, tworzą duże obszary zanikowe, które są nie do odróżnienia od nabytego cutis laxa . Mogą one stać się zlewne, aby objąć duże obszary, zwłaszcza u nasady kończyn i na szyi .

Ale rzadko zgłaszane, anetoderma może wystąpić w rodzinach, a pacjent musi być badany pod kątem powiązanych nieprawidłowości systemowych do dokładnej oceny ich zaburzeń skórnych. W rodzinnej anetodermii, nie było powiązanych ocznych, żołądkowo-jelitowych lub ortopedycznych anomalii u dotkniętych pacjentów lub u innych członków rodziny, ale przyczyny bez nich zostały zgłoszone . Chociaż izolowane i być może przypadkowe, te nieprawidłowości mogą być związane z tym samym procesem, który produkuje zmiany anetodermii .

Pierwotna anetodermia może być dziedziczona, ale została również opisana w związku z wcześniactwem, toczniem rumieniowatym, zespołem antyfosfolipidowym oraz z obniżonym poziomem alfa-1-antytrypsyny w surowicy i . Wtórny rozwój anetodermii w stosunku do innych dermatoz przedstawiono w tabeli 1.

Diagnostyka różnicowa anetodermii obejmuje inne ogniskowe zaniki skórne i różne choroby, które należy różnicować ze zjawiskiem hernifikacji skóry w anetodermii, przedstawiono w tabeli 2.

Atrofoderma Pasiniego i Pieriniego jest głównym źródłem nieporozumień zarówno etymologicznych, jak i klinicznych. Pacjenci mają większe zmiany o ostrej granicy obwodowej, opadające do wgłębienia bez wylewów. W biopsji elastyna jest prawidłowa, natomiast kolagen może być pogrubiony, ale trudno to określić ilościowo. Zanik okołopęcherzykowy jest najbardziej widoczny na grzbietach rąk i często jest związany z licznymi rakami podstawnokomórkowymi i nieprawidłowościami włosów w zespole Bazex. Zanik okołomieszkowy opisywano również w skrajnych postaciach rogowacenia okołomieszkowego, w których duże korki keratynowe mogą tworzyć poszerzone, patologiczne mieszki włosowe. Stan ten występuje zwykle na policzkach u małych dzieci. Obie te zmiany naśladują anetodermię okołopęcherzykową, ale brak w nich zmian elastynowych. W ogniskowej hipoplazji skóry cienkość lub brak skóry właściwej, a nie zmiany we włóknach elastyny, odpowiada za bliskość podskórnej warstwy skóry do naskórka. Cutis laxa, elastoliza pozapalna i elastoliza śródskórna dzielą z anetodermą właściwość kryptogennej utraty włókien elastynowych.

Produkujące elastazę szczepy staphylococcus epidermidis uznano za odpowiedzialne za okołoplamkowy zanik plamki żółtej. Anetodermę opisano również u 5 pacjentów z fałszywie dodatnimi wynikami badań serologicznych w kierunku kiły, z których 3 spełniało kryteria zespołu antyfosfolipidowego. Jej patogeneza nie jest jeszcze jednoznacznie ustalona, ale mechanizmy immunologiczne mogą odgrywać ważną rolę w elastolizie skóry. Istotne znaczenie może mieć związek pierwotnej anetodermii z obniżonym poziomem alfa-1-antytrypsyny: Alfa-1-antytrypsyna hamuje elastazę neutrofilów, a jej obniżenie może powodować zwiększoną aktywność elastyczną i rozpad elastyny. Fagocytoza włókien elastycznych przez makrofagi została stwierdzona w pierwotnej anetodermii. Nie wykazano przeciwciał przeciwko włóknom elastycznym.

Venencie i wsp. zasugerowali, że degradacja włókien elastycznych u pacjentów z anetodermią jest spowodowana zwiększoną ekspresją progelatynaz A i B oraz produkcją aktywowanej formy żelatynazy A, a brak kontroli tych enzymów przez tkankowe inhibitory metaloproteinaz jest prawdopodobnie kluczowym czynnikiem rozwoju i czasu trwania zmian anetodermicznych.

Ghomrasseni i wsp. wykazali, że w przypadku pięciu próbek skóry anetodermicznej poziomy metaloproteinazy macierzy-1 (MMP-1) były znacząco wyższe w porównaniu z hodowlami bez zmian i zdrowymi próbkami. Zaobserwowano również znaczący wzrost ekspresji tkankowych inhibitorów metaloproteinazy (TIMP-1) w uszkodzonych hodowlach eksplantatów. Badanie wykazało znaczący wzrost produkcji żelatynazy A (MMP-2) i brak znaczącej produkcji TIMP-2 w zmienionej chorobowo skórze w porównaniu z próbkami pochodzącymi od dwóch zdrowych dawców.

Zgłaszano również anetodermię wywołaną przez penicylaminę i . Penicylina i lek antyfibrynolityczny kwas ε-aminokapronowy były zalecane, ale Venencie i wsp. badali 16 pacjentów i stwierdzili, że żadne leczenie nie było korzystne po rozwinięciu się atrofii. Jednak pomarszczony wygląd skóry u naszego pacjenta był obecny od 2 lat, a jego zmiany nie wykazywały żadnych oznak zapalenia ani wcześniej istniejących warunków, takich jak znamiona melanocytowe.