Anencefalia

BY admin
|

Co to jest anencefalia?

Anencefalia jest stanem obecnym przy urodzeniu, który wpływa na tworzenie się mózgu i kości czaszki otaczających głowę. Anencefalia powoduje jedynie minimalny rozwój mózgu. Często brakuje części lub całości mózgu (obszaru mózgu, który jest odpowiedzialny za myślenie, widzenie, słyszenie, dotykanie i poruszanie się), nie ma pokrycia kostnego z tyłu głowy i może również brakować kości z przodu i po bokach głowy.

Co powoduje anencefalię?

Anencefalia jest rodzajem wady cewy nerwowej, która występuje w około jednej na 10 000 ciąż w USA każdego roku. Dokładna liczba nie jest znana, ponieważ wiele z tych ciąż kończy się poronieniem. Według CDC, jeden na 4,859 noworodków w Stanach Zjednoczonych ma ten warunek.

Podczas ciąży, ludzki mózg i rdzeń kręgowy zaczynają się jako płaska płyta komórek, które zwijają się tworząc rurkę zwaną cewką nerwową. Jeśli cały lub część cewy nerwowej nie zamknie się, pozostawiając otwór, jest to znane jako otwarta wada cewy nerwowej lub ONTD. Ten otwór może być odsłonięty lub pokryty kością lub skórą.

Anencefalia i rozszczep kręgosłupa są najczęstszymi ONTDs, podczas gdy encefalole (gdzie jest wypukłość mózgu lub jego pokrycia przez czaszkę) są znacznie mniej powszechne. Anencefalia występuje, gdy cewa nerwowa nie zamyka się u podstawy czaszki, podczas gdy rozszczep kręgosłupa występuje, gdy cewa nerwowa nie zamyka się gdzieś wzdłuż kręgosłupa.

NONTDs zdarzają się w zdecydowanej większości przypadków parom bez wcześniejszej historii rodzinnej tych wad ONTDs wynikają z kombinacji genów odziedziczonych od obojga rodziców, wraz z czynnikami środowiskowymi. Z tego powodu ONTD są uważane za cechy wieloczynnikowe, co oznacza, że wiele czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, przyczynia się do ich wystąpienia.

Po urodzeniu się dziecka z ONTD w rodzinie, prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia ONTD wzrasta o 4 do 10 procent. Ważne jest, aby zrozumieć, że rodzaj wady cewy nerwowej może być inny za drugim razem. Na przykład, jedno dziecko może urodzić się z anencefalią, podczas gdy drugie może urodzić się z rozszczepem kręgosłupa.

Jakie są objawy anencefalii?

Następujące objawy anencefalii są najczęstsze. Jednak każde dziecko może odczuwać objawy w inny sposób. Objawy mogą obejmować:

  • Brak kostnego pokrycia z tyłu głowy

  • Brak kości z przodu i po bokach głowy

  • Podwójne uszy

  • Podniebienie lewe. Stan, w którym dach jamy ustnej dziecka nie zamyka się całkowicie, pozostawiając otwór, który może sięgać do jamy nosowej.

  • Wrodzone wady serca

  • Pewne podstawowe odruchy, ale bez mózgu może nie być świadomości i dziecko może nie przeżyć

Objawy anencefalii mogą przypominać inne schorzenia lub problemy medyczne. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem dziecka w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się anencefalię?

Diagnoza anencefalii może być postawiona w czasie ciąży lub po urodzeniu poprzez badanie fizykalne. Głowa dziecka często wydaje się płaska z powodu nieprawidłowego rozwoju mózgu i braku kości czaszki.

Testy diagnostyczne wykonywane podczas ciąży w celu oceny dziecka pod kątem anencefalii obejmują następujące elementy:

  • Alfa-fetoproteina. Białko produkowane przez płód, które jest wydzielane do płynu owodniowego. Nieprawidłowy poziom alfa-fetoproteiny może wskazywać na wady mózgu lub rdzenia kręgowego, wielopłodowość, źle obliczoną datę lub zaburzenia chromosomalne.

  • Amniopunkcja. Badanie wykonywane w celu określenia zaburzeń chromosomalnych i genetycznych oraz niektórych wad wrodzonych. Test polega na wprowadzeniu igły przez powłoki brzuszne i ścianę macicy do worka owodniowego w celu pobrania próbki płynu owodniowego.

  • Ultrasonografia (zwana również sonografią). Technika obrazowania diagnostycznego, która wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości i komputer do tworzenia obrazów naczyń krwionośnych, tkanek i narządów. USG jest używane do oglądania narządów wewnętrznych i ich funkcji, oraz do oceny przepływu krwi przez naczynia krwionośne.

  • Badania krwi

Leczenie noworodka z anencefalią

Nie ma lekarstwa ani standardowego leczenia medycznego dla anencefalii. Leczenie jest wspomagające.

Doświadczenie utraty dziecka może być bardzo traumatyczne. Usługi wsparcia emocjonalnego są dostępne, aby pomóc poradzić sobie z utratą dziecka.

Przyszłe ciąże

Lekarz może zalecić poradnictwo genetyczne w celu omówienia ryzyka nawrotu w przyszłej ciąży, jak również terapię witaminową (recepta na kwas foliowy), która może zmniejszyć nawrót ONTD. Wykazano, że przyjmowanie dodatkowych dawek kwasu foliowego, witaminy z grupy B, na dwa miesiące przed poczęciem i przez cały pierwszy trymestr ciąży, zmniejsza częstość występowania ONTD u par, które wcześniej urodziły dziecko z ONTD. CDC zaleca unikanie palenia i picia alkoholu w czasie ciąży.