Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

KOMENTARZ

To był trzeci przypadek izolowanego ankyloblepharon filiforme adnatum widziany w naszym szpitalu w ciągu ostatnich 15 lat. Pozostałe dwa dzieci, chłopiec i dziewczynka, były również całkowicie normalne, z wyjątkiem ankyloblepharon filiforme adnatum. Roczna liczba urodzeń wynosi 4500, co daje częstość występowania 4,4 na 100 000 urodzeń.

Ankyloblepharon filiforme jest zwykle samotną wadą rozwojową o sporadycznym występowaniu lub częścią jednego z trzech zaburzeń mendlowskich.3

W większości przypadków rodzinnych występuje razem z rozszczepem wargi i podniebienia, jako schorzenie autosomalne dominujące u zdrowych krewnych (MIM 106250).4 U niektórych pacjentów pojawia się jako część zespołu Hay-Wellsa,4 znanego również jako zespół ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (MIM 106260) lub jako część zespołu popliteal pterygium (MIM 263650), charakteryzującego się międzykostnymi wstęgami kończyn dolnych.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) również ma to jako część swojego fenotypu (MIM 214350). Inne zgłoszone asocjacje obejmują wodogłowie, oponę mózgową i niedomykalny odbyt,5 syndaktylię obustronną, problemy kardiologiczne, takie jak drożny przewód tętniczy i ubytki w przegrodzie międzykomorowej, zespoły ektodermalne,5 i zespół Edwardsa.6 Wykazano, że histologia tych splotów łączących składa się z unaczynionego rdzenia centralnego otoczonego warstwowym nabłonkiem płaskim.7

Etiologia tej nieprawidłowości jest nieznana i zaproponowano wiele teorii. Obecnie akceptowana jest teoria, że stan ten wynika z wzajemnego oddziaływania czasowego zatrzymania nabłonka i szybkiej proliferacji mezenchymalnej, co umożliwia połączenie się powiek w nieprawidłowych pozycjach.8

Nieszkodliwy wygląd ankyloblepharon filiforme adnatum przeczy jego znaczeniu klinicznemu. Chociaż może on występować jako pojedyncza anomalia u zdrowego niemowlęcia, często wiąże się z wieloma malformacjami ogólnoustrojowymi. W samym oku nie odnotowano żadnych nieprawidłowości, z wyjątkiem niedawnego opisu przypadku, w którym ankyloblepharon filiforme adnatum zaobserwowano w powiązaniu z jaskrą u niemowląt i irydogoniodysgenezą.8 Pasma często ustępują samoistnie po kilku miesiącach lub mogą zostać uwolnione w wyniku prostego zabiegu operacyjnego.4

Główne znaczenie praktyczne tej anomalii polega na tym, że w przypadku jej wystąpienia powinna ona zwrócić uwagę lekarza na możliwą obecność innych problemów wrodzonych.

.