Aortic atresia with interrupted aortic arch: a combination incompatible with life?†

PROBLEM KLINICZNY

Atrezja zastawki aortalnej jest częstą cechą zespołu hipoplastycznego lewego serca, który polega na różnym stopniu niedorozwoju kompleksu lewa komora – aorta; może być jednak również związany z dużym ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD) i dość dobrze rozwiniętą lewą komorą.

Atrezja zastawki aortalnej uniemożliwia wsteczny przepływ krwi z lewej komory do aorty wstępującej, tak więc perfuzja tętnic wieńcowych, aorty wstępującej i łuku aorty jest zapewniana przez przewód tętniczy tylny (ductus arteriosus).

Przerwany łuk aorty (IAA) jest dość często związany ze zwężeniem aorty lub aorty podwsierdziowej; jednak bardzo niewiele przypadków IAA zostało zgłoszonych w związku z atrezją zastawki aortalnej.

Atrezja zastawki aortalnej z IAA jest niezwykle rzadkim skojarzeniem, które byłoby nie do pogodzenia z życiem, chyba że przepływ krwi jest zapewniony do aorty wstępującej i tętnic wieńcowych z (i) ductus/descending aorta przez „collaterals” , lub (ii) z pnia płucnego i tętnic płucnych przez okno aortalno-płucne lub dwustronny ductus . W przypadku braku bezpośredniego połączenia, przepływ krwi do tętnic wieńcowych odbywa się wyłącznie drogą Koła Willisa przez obie tętnice szyjne, w sposób odwrotny; w takich sytuacjach obecność nieprawidłowej tętnicy podobojczykowej może mieć kluczowe znaczenie.

Według naszej najlepszej wiedzy tylko 16 przypadków atrezji zastawki aortalnej i IAA zostało dotychczas opisanych w literaturze; tylko 3 z tych przypadków nie miały bezpośredniego połączenia z aortą wstępującą i wszystkie miały aberrantną prawą tętnicę podobojczykową, co dowodzi, że aberrantna tętnica podobojczykowa otrzymująca krew bezpośrednio z przewodu tętniczego jest niezbędna do przeżycia.

OPIS PRZYPADKU

Pełnoobjawowy noworodek płci żeńskiej z niepowikłanej ciąży został przekazany do naszego oddziału wkrótce po urodzeniu z prenatalnym rozpoznaniem atrezji zastawki aortalnej. Niezwłocznie rozpoczęto wlew prostaglandyny-E1, a badanie echokardiograficzne potwierdziło atrezję zastawki aortalnej, duży koniuszkowy ubytek międzykomorowy (VSD) i dość mocno rozwiniętą lewą komorę, ponadto nieoczekiwanie ujawniło przerwany (lewy) łuk aorty typu B i nieprawidłową prawą tętnicę podobojczykową. Przepływ krwi przez aortę wstępującą i łuk aorty był wyraźnie odwrócony, podobnie jak przez obie tętnice szyjne. Angiografia potwierdziła rozpoznanie i wykazała przepływ krwi z przewodu do aorty zstępującej, do obu tętnic podobojczykowych (lewej i aberrantnej prawej tętnicy podobojczykowej) i kręgowych, a także z Koła Willisa do obu tętnic szyjnych w dół do aorty wstępującej i tętnic wieńcowych (ryc. 1A i B).

W podsumowaniu, wieńcowy przepływ krwi był zapewniony przez obustronny wsteczny przepływ tętnicy szyjnej w rodzaju Koła Willisa zależnego krążenia, wyłącznie zaopatrywanego przez obie kręgowe tętnice. W związku z tym uważamy, że obecność nieprawidłowej tętnicy podobojczykowej była konieczna do przeżycia.

Co więcej, jeśli obecność dużego VSD doprowadziła do dość rozwiniętej lewej komory, hipoplastyczna aorta wstępująca i małe tętnice szyjne sprawiłyby, że kaniulacja do pomostowania krążeniowo-oddechowego byłaby niezwykle trudna i niebezpieczna.