APBD 101
Czy znasz kogoś, kto ma problemy z układem moczowym i neuropatię obwodową? Jeśli tak, czytaj dalej – może okazać się to bezcenne.
APBD jest zaburzeniem genetycznym, którego skutkiem jest niska aktywność ważnego enzymu, Enzymu Rozgałęziającego Glikogen (GBE1), który jest używany do produkcji glikogenu. Co to jest glikogen? Glikogen jest rezerwowym „paliwem”, które jest przechowywane w komórkach. Zapas glikogenu zwykle zastępuje go, gdy kończy się normalne paliwo, glukoza. Sam glikogen jest wytwarzany przez twoje ciało z glukozy, ale twoje komórki muszą mieć ten specjalny enzym (GBE), aby uczynić go prawidłowo.
Więc, co jest takiego złego w zniekształconym glikogenie? Cóż, przynajmniej dwie złe rzeczy dzieją się w wyniku nieprawidłowo wytworzonego glycogen.
Po pierwsze, gdy jest niska aktywność enzymu rozgałęziającego, nowo powstały glikogen jest wytwarzany nieprawidłowo w długie nitki zwane ciałami poliglukozanowymi. Te ciała poliglukozanowe nie mogą być użyte do paliwa i gromadzą się wewnątrz komórek nerwowych. Powoduje to uszkodzenie tych nerwów. Uszkodzenie to często powoduje drętwienie, a w końcu osłabienie mięśni kontrolowanych przez te nerwy. Stąd, to zaburzenie stało się znane jako Choroba Ciała Poliglukozanowego.
Po drugie, ponieważ dużo glikogenu zostało zbudowane źle, i nie może być używany jako normalne paliwo, komórki potrzebujące tego paliwa uruchomić niski na energię znacznie szybciej niż normalnie. Stąd pacjenci z APBD często zgłaszają poważne zmęczenie w pewnych okresach w ciągu dnia.
W dłuższej perspektywie, co niska aktywność enzymu rozgałęziającego glikogen robi pacjentowi?
Typowy pacjent z APBD zacznie od drętwienia kończyn. Często dotyczy to palców u nóg i stóp. Dodatkowo, on lub ona często będzie rozwijać częstotliwość oddawania moczu, która znacznie przekracza normę. Z biegiem lat drętwienie będzie postępować aż do utraty kontroli nad mięśniami, a w końcu do niemożności chodzenia. Częstotliwość oddawania moczu będzie często postępować do prawie całkowitej utraty kontroli nad moczem.
Drętwienie i problemy z oddawaniem moczu nie są w żaden sposób wszystkimi systemami ciała dotkniętymi chorobą. Dokładnie to, jakie części naszego ciała są uszkodzone, różni się w zależności od osoby. Również początek APBD może się bardzo różnić w zależności od osoby. Jest to jednak choroba w „kwiecie wieku”. U niektórych osób zaczyna się ona w wieku 30 lub 40 lat. Dla innych zaczyna się w wieku 50 lub 60 lat. Ostatecznie jednak uważa się, że średnia długość życia pacjenta z APBD wynosi około 71 lat. W każdym razie, można powiedzieć, że ostatnie pięć lat dla pacjentów z APBD zazwyczaj nie są tak wspaniałe!
To zaburzenie APBD nie jest dobrze znane w całym zakładzie medycznym. Wielu pacjentów z APBD jest źle zdiagnozowanych, a wielu z nich przechodzi nieodpowiednie leczenie.
Z tego powodu ciężko pracujemy by dowiedzieć się więcej o APBD, i pomóc pacjentom APBD dowiedzieć się co jest z nimi naprawdę nie tak. Ponadto, obecnie odbywa się wiele projektów badawczych mających na celu znalezienie rozwiązania. Wierzymy, że perspektywy są dobre, ale kluczem do sukcesu będzie ciągła, silna koncentracja.