Apert’s syndrome – A case report Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Keywords: Apert’s, Symmetric

Jak cytować ten artykuł:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Wstęp

Craniosynostoza jest terminem oznaczającym przedwczesne połączenie jednego lub więcej szwów. Zmniejszony lub asymetryczny wzrost czaszki powoduje deformację sklepienia czaszki lub jej podstawy. Virchow w 1851 roku zauważył, że dochodzi do zatrzymania wzrostu w kierunku prostopadłym do uszkodzonego szwu, podczas gdy wzrost postępuje w kierunku równoległym. Istnieją również odrębne zespoły synostoz czaszkowo-twarzowych, które dzielą wspólne cechy, takie jak synostoza szwu, hipoplazja środkowej części twarzy oraz nieprawidłowości twarzy i kończyn.
Zespół Aperta jest jednym z takich zespołów, który charakteryzuje się kraniosynostozą, egzorbitemią, hipoplazją środkowej części twarzy oraz symetryczną syndaktylią dłoni i stóp. Opisujemy jeden z takich przypadków.

Opis przypadku

Sześcioletni chłopiec zgłosił się z dolegliwościami w postaci symetrycznej syndaktylii obu rąk i stóp, nieprawidłowego kształtu głowy oraz upośledzenia umysłowego, objawiającego się brakiem rozwoju mowy.
W badaniu przedmiotowym stwierdzono: nieprawidłowy obrys głowy (turribrachycefalia), symetryczną syndaktylię drugiego, trzeciego, czwartego i piątego palca rąk oraz wszystkich palców stóp, opóźnienie rozwoju umysłowego, opóźnione kamienie milowe, hipoplazję środkowej części twarzy, proptozę, wytrzeszcz, wysoko wysklepione podniebienie oraz wadę zgryzu II klasy Angle’a. Postawiono wstępne rozpoznanie zespołu Aperta i przeprowadzono badania radiologiczne.
Radiogramy obu rąk wykazały syndaktylię tkanek miękkich drugiego, trzeciego, czwartego i piątego palca oraz synostozę obejmującą paliczki trzeciego i czwartego palca ze zniekształconymi paliczkami pierwszego palca. Radiogramy obu stóp wykazały syndaktylię tkanek miękkich wszystkich palców z synostozą obejmującą śródstopie pierwszego, drugiego i trzeciego palca. Paliczki wielkiego palca były zniekształcone. Radiogramy czaszki wykazały zlepione szwy wieńcowe, turribrachycefaliczny obrys czaszki, wydłużone płaskie czoło z poszerzeniem bitemporalnym, zwiększone znamiona konwulsyjne sugerujące zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i hiperteloryzm. Wykonano spiralną tomografię komputerową mózgu, która potwierdziła te wyniki. Ponadto, komory były łagodnie poszerzone i zauważono proptozę ,.

Dyskusja

Zespół Aperta został opisany przez Wheatona w 1894 roku . W 1906 roku Apert opublikował podsumowanie dziewięciu przypadków. Zespół Aperta stanowi około 4% wszystkich przypadków kraniosynostoz. Częstość występowania szacuje się na 1/160 000 żywych urodzeń. Podłoże molekularne tego zespołu wydaje się być niezwykle specyficzne: dwie sąsiadujące ze sobą substytucje aminokwasów (albo S252W albo P253R) występujące w regionie łączącym pomiędzy drugą i trzecią domeną immunoglobulinową genu czynnika wzrostu fibroblastów (FGR) 2 .

Radiologia ma do odegrania ważną rolę w ocenie, leczeniu i obserwacji tych pacjentów. Zwykłe zdjęcia radiologiczne są wystarczające do postawienia diagnozy, ale tomografia komputerowa nadała nowy wymiar ocenie tych zaburzeń.
W zespole Aperta, lub akrocefalosyndaktylii, deformacja sklepienia czaszki jest zmienna, ale najczęściej występuje jako krótki wymiar przednio-tylny z kraniosynostozą obejmującą szwy wieńcowe, co skutkuje czaszką turribrachycefaliczną. Typowy wygląd czaszkowo-twarzowy obejmuje płaskie, wydłużone czoło z poszerzeniem bitemporalnym i spłaszczeniem potylicy. Przedwczesne połączenie szwów z ciągłym wzrostem mózgu może prowadzić do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co można zaobserwować na zdjęciach radiologicznych czaszki w postaci zwiększonych zwojów. Występuje również hipoplazja środkowej części twarzy, której towarzyszy proptoza oczodołowa, opadające szczeliny podniebienne i hiperteloryzm. Widoczne jest również wysokie łukowate podniebienie, rozszczep podniebienia wtórnego oraz stłoczenie łuków zębowych. Nos jest obrócony w dół na czubku, mostek jest w depresji, a przegroda odchylona.
Radiogramy czaszki, w tym projekcje przednio-tylne (AP), boczne i Towne’a są zwykle wykonywane. Obecnie trójwymiarowa tomografia komputerowa dodała kolejny wymiar w planowaniu operacji u tych pacjentów oraz w obiektywnej ocenie wyniku operacyjnego. Ważne jest, aby ocenić całą długość każdego szwu, ponieważ tylko niewielki odcinek może być objęty procesem chorobowym, niewidocznym na zwykłym zdjęciu radiologicznym, co skutkuje funkcjonalną synostozą całego szwu. Jest to możliwe tylko w przypadku osiowych zdjęć TK z ustawieniem okna kostnego. Można uzyskać kilka perspektyw umożliwiających pomiar szerokości czaszki w przedniej, środkowej i tylnej trzeciej części, jak również średnicy dwuciemieniowej i odległości międzyocznej. Pomiary i cieniowane obrazy powierzchni stanowią punkt odniesienia, z którym można porównać przyszłe badania wzrostu i pooperacyjne badania CT. Zestaw danych umożliwia również budowę trójwymiarowych modeli, na których można testować złożone chirurgiczne procedury korekcyjne .
Inne nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego obejmują malformacje ciała modzelowatego, struktur limbicznych lub obu, megalencefalię, nieprawidłowości gyralne, encefalokelę, nieprawidłowości dróg piramidowych, hipoplazję istoty białej mózgu i heterotopową istotę szarą. CT może pomóc w wykryciu takich nieprawidłowości. Opisywano również zwiększoną częstość występowania opóźnienia rozwoju umysłowego u tych dzieci, ale wiele z nich rozwija normalną inteligencję.
Opracowano zajęcie kręgosłupa szyjnego w postaci różnego stopnia fuzji, obejmujące powierzchnie stawowe, łuk nerwowy lub wyrostki poprzeczne, lub blokowe fuzje trzonów kręgów. W badaniu Kreiborg i wsp. fuzje szyjne wystąpiły u 68%, pojedyncze fuzje u 37%, a wielokrotne u 31%. Fuzja C5-C6 była najczęstsza, sama lub w połączeniu z innymi fuzjami .
Kończyny górne są skrócone. Typowa nieprawidłowość ręki w zespole Aperta polega na kostnym połączeniu drugiego, trzeciego i czwartego palca, z jednym wspólnym paznokciem. Zajęcie pierwszego lub piątego palca w tej masie kostnej jest zmienne. Podobna deformacja może dotyczyć stopy (ręka mitenki i stopa skarpety). W zespole Aperta opisywano również inne nieprawidłowości w układzie kostnym. Należą do nich ograniczona ruchomość w stawie ramienno-łopatkowym i łokciowym, dysplazja mnoga nasady kości ramiennej, bardzo krótka szyjka łopatki lub jej brak, mała nasadka i płaska głowa kości promieniowej. Nasza pacjentka była operowana w ośrodku chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej przez zespół mający duże doświadczenie w chirurgii korekcyjnej twarzoczaszki. Wykonano korekcję czaszkowo-twarzową w postaci obustronnego wydłużenia beleczek czołowych i oczodołowych oraz ich unieruchomienia za pomocą minipłytek. W prawej kończynie górnej wykonano operację korekcyjną ręki w postaci uwolnienia i przeszczepu syndaktylii. Powrót dziecka do zdrowia przebiegł bez powikłań. Podsumowując, można stwierdzić, że u pacjentów z kraniosynostozą należy wykonać zarówno radiografię, jak i tomografię komputerową, a operację korekcyjną należy podjąć jak najwcześniej, aby zapewnić prawidłowy rozwój mózgu i oszczędzić im traumy związanej z opóźnieniem umysłowym i zniekształceniem fizycznym.

.