Apikalna kardiomiopatia przerostowa, czy pacjenci niskiego ryzyka są naprawdę niskiego ryzyka? A case report

Abstract

• Wyniki oceny ryzyka nagłej śmierci sercowej (SCD) wskazują, że pacjenci z apikalną kardiomiopatią przerostową (ApHCM) mają ogólnie niskie prawdopodobieństwo zdarzeń rytmicznych.

• Pacjenci z ApHCM są nadal w grupie podwyższonego ryzyka zdarzeń sercowych i należy zwrócić uwagę na określenie potrzeby zastosowania urządzenia kardiologicznego.

• Potrzebne są rejestry na dużą skalę w celu zdefiniowania zmiennych umożliwiających segregację pacjentów z ApHCM w grupach ryzyka SCD.

Wprowadzenie

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśnia sercowego, która stanowi główną przyczynę nagłej śmierci sercowej (SCD) u młodych sportowców.1 Jej najczęstsza postać wywodzi się z heterogennych mutacji białek sarkomerycznych.1,2 HCM wiąże się ze zmiennym stopniem penetracji i ekspresji klinicznej.1,3 Główną cechą choroby jest przerost lewej komory (LVH – left ventricular hypertrophy) z dysfunkcją rozkurczową, bez innych znanych przyczyn, takich jak nadciśnienie tętnicze czy ciężka stenoza aortalna.3,4Grubość ściany wynosząca 15 mm lub więcej w dowolnym segmencie lewej komory jest diagnostyczna dla HCM.1,3 Kardiomiopatia przerostowa wiąże się z niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem SCD.1,3,4 Przerośnięte miocyty znajdujące się w rdzeniu włóknienia śródmiąższowego mogą stanowić podłoże zwiększonego ryzyka arytmicznego, co w niektórych przypadkach wskazuje na konieczność wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.5 Przerost lewej komory zwykle nie występuje przy urodzeniu, lecz rozwija się stopniowo w okresie dojrzewania i ma charakter postępujący.1 Kilka czynników zwiększa ryzyko SCD, a mianowicie starszy wiek, większa maksymalna grubość lewej komory, większe lewe przedsionki, większy gradient drogi odpływu lewej komory, rodzinne występowanie SCD oraz wcześniejsze występowanie złożonych zaburzeń rytmu serca lub zatrzymanie krążenia.2,6 Koniuszkowa HCM (ApHCM) stanowi złożoną podgrupę pacjentów z nieobturacyjną odmianą HCM, u których ryzyko SCD wydaje się niebagatelne.7 Wszyscy pacjenci muszą być poddani stratyfikacji ryzyka SCD, chociaż większość stosowanych skal prawdopodobnie niedoszacowuje ryzyka zdarzeń sercowych.8,9 Nie ustalono jeszcze w pełni, czy ta niższa punktacja reprezentuje mniejsze ryzyko arytmiczne samego wariantu, czy też wykazuje mniejszą zdolność do przewidywania ryzyka zdarzeń u tych pacjentów.

Okres czasowy

Przedstawienie przypadku

55-letni mężczyzna z zaburzeniami erekcji w wywiadzie został przyjęty na oddział ratunkowy po nagłym zgonie spowodowanym migotaniem komór. Jego żona zgłosiła, że obudziła się w środku nocy i stwierdziła u chorego zadyszkę z anormalnymi ruchami kończyn. Aktualnie przyjmowane leki obejmowały nieregularne przyjmowanie awanafilu; nie opisywano wcześniejszych alergii. Nie stwierdzono występowania SCD w rodzinie. Choremu udzielono pomocy w domu, a spontaniczne krążenie uzyskano po sześciu cyklach konwencjonalnej resuscytacji krążeniowo-oddechowej. Przy przyjęciu chory był stabilny hemodynamicznie, a osłuchiwanie serca i płuc nie wykazało istotnych zmian. Natychmiastowy elektrokardiogram po odzyskaniu przytomności wykazał migotanie przedsionków z blokadą lewej odnogi pęczka Hisa i pozornie zgodnym uniesieniem odcinka ST w odprowadzeniach przedsercowych dolnych. Wykonana w trybie nagłym koronarografia wykluczyła istotną nasierdziową chorobę wieńcową. Rezonans magnetyczny mózgowia (MRI) wykazał liczne obszary encefalomalacji odpowiadające zmianom niedotlenieniowym. Elektroencefalogram (EEG) wykazał ciężką encefalopatię, ale wykluczył jakiekolwiek wzorce EEG zgodne ze złym rokowaniem.

Podczas pobytu na oddziale intensywnej terapii pacjent pozostawał inwazyjnie wentylowany przez 1 tydzień i był poddany protokołowi hipotermii przez pierwsze 24 h. Ponowna ocena elektrokardiograficzna wykazała bradykardię zatokową (częstość akcji serca 50 uderzeń na minutę) oraz symetryczną i głęboką inwersję załamka T w bocznych odprowadzeniach przedsercowych (ryc. 1). Skorygowany odstęp QT był prawidłowy. Nie stwierdzono innych wzorców rytmicznych wysokiego ryzyka. 24-godzinne monitorowanie holterowskie było prawidłowe. W przezklatkowym badaniu echokardiograficznym stwierdzono przerost koniuszka lewej komory (maksymalna grubość 17 mm w dystalnej części przegrody międzykomorowej i koniuszku), sugerujący koniuszkowy wariant HCM. Rezonans magnetyczny serca potwierdził koniuszkowy LVH. Masa lewej komory była prawidłowa (71,43 g/m2, zakres wartości prawidłowych, NR: 42-78 g/m2) (ryc. 2). Globalna i regionalna funkcja skurczowa obu komór była prawidłowa. Nie stwierdzono ognisk zwłóknienia ani martwicy (Tabela 1).

Wyniki badań klinicznych i obrazowych były zgodne z rozpoznaniem ApHCM. Szacowane ryzyko SCD wynosiło 2,8% w analizie 5-letniej według skali ryzyka Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Z powodu napadowego migotania przedsionków włączono antykoagulację. W celu wtórnej prewencji SCD wszczepiono kardiowerter-defibrylator. W trakcie hospitalizacji wszczepiono jednojamowy kardiowerter-defibrylator (ICD), a zabieg przebiegł bez powikłań. U chorego uzyskano korzystny powrót do zdrowia pod względem neurologicznym, mimo że utrzymywała się ograniczona siła kończyn. Po 6 miesiącach obserwacji u chorego nie wystąpiły nowe zaburzenia rytmu ani nie wymagał on dalszego leczenia. Badanie genetyczne wykazało heterozygotyczną mutację w genie MYBPC3.

Ten przypadek podkreśla znaczenie wywiadu lekarskiego w przewidywaniu SCD, nawet u pacjentów z HCM o niskim szacowanym ryzyku SCD. Należy znaleźć nowe zmienne, aby posegregować pacjentów z ApHCM na grupy niskiego i wysokiego ryzyka SCD.

Dyskusja

W wielu badaniach stwierdzono, że rozmieszczenie i masa LVH mogą korelować z ogólnym rokowaniem sercowo-naczyniowym u pacjentów z HCM.10,11 Masa komór u naszego pacjenta była prawidłowa, co rodzi pytania dotyczące innych czynników determinujących ryzyko zdarzeń. Rokowanie w ApHCM, rzadkiej i zlokalizowanej odmianie HCM, jest stosunkowo dobre, a ryzyko śmiertelności z przyczyn sercowo-naczyniowych małe.9 Wniosek ten może nie być w pełni prawdziwy w odniesieniu do wszystkich pacjentów.7,10 Obecnie wiemy, że niektóre histopatologiczne cechy HCM występują również w ApHCM i mogą zwiększać ryzyko zdarzeń arytmicznych.5 Międzynarodowe systemy punktacji określające potrzebę implantacji ICD mogą niedokładnie przewidywać ogólne rokowanie w tej odmianie, co prowadzi do znacznego niedoszacowania SCD. Cechy kliniczne, takie jak wcześniejsze omdlenia i wywiad rodzinny, powinny być starannie zbierane w celu oszacowania indywidualnego ryzyka SCD i określenia znaczenia implantacji urządzenia kardiologicznego.7,12 Niemniej jednak wiemy, że pacjenci z ApHCM są bardziej narażeni na inne arytmie przedsionkowe, takie jak migotanie przedsionków.1 Rejestratory pętli mogą pomóc w stworzeniu korelacji między objawami klinicznymi a zaburzeniami rytmu lub przewodzenia.1

Wnioski

Brak jest danych dotyczących ApHCM. Większość pacjentów jest bezobjawowa i nie wymaga specyficznej terapii.9 Opisany przypadek podkreśla znaczenie wywiadu z pacjentem dla właściwej oceny potrzeby implantacji inwazyjnego urządzenia. Mimo że jest to wariant związany z dobrym rokowaniem, pacjenci są nadal obarczeni większym ryzykiem zdarzeń sercowych.12 Systemy punktacji mogą być przydatne do zrównoważenia ogólnego rokowania, ale nie są pozbawione wad i powinny służyć jedynie jako wstępne wytyczne do wszczepienia urządzenia. Potrzebne są nowe badania obserwacyjne dotyczące pacjentów z ApHCM, aby ustalić odpowiednią stratyfikację ryzyka.

Biografia głównego autora

Rui Files Flores urodził się w Amarante w Portugalii w 1991 roku. Ukończył medycynę na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu w Porto w 2015 roku (MD), w 2016 roku ukończył 1 rok szkolenia w zakresie rezydentury ogólnej, a obecnie odbywa staż kardiologiczny w Hospital of Braga, Braga, Portugalia. Chętnie prowadzi wykłady, badania naukowe i nauczanie szkolne. W wolnym czasie uprawia slalom whitewater.

Materiały uzupełniające

Materiały uzupełniające są dostępne na stronie European Heart Journal – Case Reports online.

Podziękowania

Główny autor jest wdzięczny profesorowi Vítorowi Hugo Pereirze, swojemu mentorowi i przykładowi życia.

Zestawy slajdów: W pełni zredagowany zestaw slajdów szczegółowo opisujący ten przypadek i odpowiedni do prezentacji lokalnej jest dostępny online jako Supplementary data.

Zgoda: Autor/autorzy potwierdzają, że uzyskano od pacjenta pisemną zgodę na złożenie i publikację tego opisu przypadku, w tym obrazu(ów) i powiązanego tekstu, zgodnie z wytycznymi COPE.

Konflikt interesów: brak zgłoszony.