Aposthia: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (naturalne obrzezanie) jest stanem urodzenia bez napletka. W literaturze medycznej opisywane są zazwyczaj sporadyczne przypadki. W niniejszej pracy po raz pierwszy przedstawiamy profil genetyczny 3 rodzin z cechami apostezji i omawiamy możliwe uwarunkowania genetyczne.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. W tym artykule przedstawiamy po raz pierwszy profil genetyczny 3 rodzin, które są nosicielami cechy apostezji i dyskutujemy nad możliwym mechanizmem genetycznym.

Wprowadzenie

Aposthia (naturalne obrzezanie) jest stanem urodzenia bez napletka. Napletek jest wspólną strukturą anatomiczną zewnętrznych narządów płciowych, która tworzy pokrycie żołędzi penisa i łechtaczki u wszystkich ludzi i zwierząt naczelnych.

Literatura religijna z różnych źródeł odzwierciedla historię aposthia. Trait aposthia został po raz pierwszy odniesiony w prawie żydowskim z 1567 CE, w odniesieniu do dziecka urodzonego obrzezany . Później, Prorok Muhammad był powiedział, że urodził się z „naturalnego obrzezania” (w Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Jednak niektóre badania wykazały, że cecha aposthia z normalnego rozwoju cewki moczowej i żołędzi jest bardzo rzadkie, ponieważ jest ogólnie przyjęte, że normalny rozwój preputial jest wymagane dla pomyślnego kanalizacji cewki moczowej żołędzi.

Interesujące jest to, że literatura omawiająca zalety i wady obrzezania nie odnosi się do cechy aposthia. Zazwyczaj organizm z cechą recesywną lub zaburzeniem jest używany jako model do zrozumienia problemu jako stanu naturalnego. Uważamy, że osoba z cechą aposthia jest odpowiednim modelem do badania znaczenia i genetyki napletka. Ale ta cecha została zignorowana z nieznanych powodów i nie ma żadnej pracy na temat jej genetyki.

Tutaj zgłaszamy profil genetyczny cechy aposthia w niektórych rodzinach miasta Dera Ghazi Khan, Pakistan, w celu zapewnienia linii bazowej dla przyszłych badań molekularnych i medycznych.

Metody

Badanie od drzwi do drzwi w celu zbadania różnych ludzkich cech fizycznych i genetycznych przeprowadzono na obszarze komitetu miejskiego miasta Dera Ghazi Khan, siedziby dystryktu w południowym Pendżabie. Ludność miasta (190 542 osoby) jest podzielona na 2 główne grupy etniczne: około 70% rdzennych mieszkańców mówiących językiem serajskim i 30% hinduskich migrantów mówiących językiem urdu. Wśród nich 98% stanowią muzułmanie, dla których obrzezanie mężczyzn w młodym wieku jest zaleceniem religijnym (sunnah). Tak więc identyfikacja mężczyzn z aposthią jest w tej społeczności łatwa w momencie obrzezania.

Przebadano próbę 1200 rodzin (830 rodzimych i 370 migrantów), w których zidentyfikowano 6 rodzin posiadających osobników z aposthią, gdy sztuczne obrzezanie nie było możliwe. Wszystkie osobniki noszące cechy apostezji zostały poddane badaniu klinicznemu przez wykwalifikowanego lekarza. Obszerne rodowody rodzin zostały skonstruowane na podstawie wywiadów ze starszyzną rodzin.

Wyniki

W trakcie badań wśród 1200 rodzin (830 rodzimych i 370 migrujących) zidentyfikowano 6 rodzin z osobnikami apostazji. Wśród nich były 3…

.