Arnold Chiari Malformation

Wprowadzenie

Arnold Chiari Malformation, znany również jako malformacja Chiari typu II, jest jedną z grup malformacji mózgu wpływających na móżdżek. Nazwana na cześć Hansa Chiari i Juliusa Arnolda, patologów, którzy jako pierwsi opisali tę grupę malformacji. Stan ten jest prawie zawsze związany z myelomeningocele, najpoważniejszą formą rozszczepu kręgosłupa.

Anatomia klinicznie istotna

Normalnie móżdżek i części pnia mózgu siedzą we wgłębionej przestrzeni w dolnej tylnej części czaszki, powyżej foramen magnum (lejkowaty otwór do kanału). Kiedy część móżdżku znajduje się poniżej otworu wielkiego, nazywa się to malformacją Chiariego. W malformacji Chiari Arnolda, zarówno tkanka móżdżku jak i pnia mózgu wystaje do otworu magnum, a półkula móżdżku (tkanka nerwowa, która łączy dwie połówki móżdżku) może być tylko częściowo kompletna lub nieobecna.

Ten stan ma czaszkowe, duralowe, mózgowe, rdzeniowe i kręgowe manifestacje, w tym przesunięcie w dół rdzenia, czwartej komory i móżdżku do kanału kręgowego szyjnego, jak również wydłużenie pons i czwartej komory, prawdopodobnie z powodu stosunkowo małego tylnego dołu czaszki.

Pień mózgu jest wydłużony i przemieszczony do otworu podstawy czaszki i do górnej części kanału kręgowego. Często jest zagięte. Pień mózgu, nerwy czaszkowe i dolna część móżdżku mogą być rozciągnięte lub ściśnięte. Oznacza to, że każda z funkcji kontrolowanych przez te obszary może być zaburzona;

Prezentacja kliniczna

Wielu ludzi z malformacją Arnolda-Chiariego nie ma oczywistych objawów. Uważa się, że przyczyną objawów są mechanizmy uciskowe, ale prawdopodobnie również rozciąganie nieprawidłowo ułożonych nerwów czaszkowych może wywołać objawy. U niemowląt najczęstszymi objawami są: słaby płacz lub jego brak, trudności w oddychaniu, w tym stridor, wygięcie szyi, brak rozwoju i trudności w karmieniu lub połykaniu. słaby płacz, zgrzytanie zębami lub wymioty, osłabienie ramion, sztywny kark, opóźnienia w rozwoju i niezdolność do przybierania na wadze.

Zablokowanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) może spowodować powstanie syrinx, co może prowadzić do syringomielii. Mogą wystąpić objawy rdzenia centralnego, takie jak osłabienie ręki, utrata czucia, a w ciężkich przypadkach porażenie.

Częste objawy, których mogą doświadczyć osoby z malformacjami Chiariego typu II to:

• bóle głowy (zwykle z tyłu głowy i często pogarszane przez kaszel,
• ból szyi
• zawroty głowy i problemy z równowagą
• utrata słuchu i/lub szumy uszne
• osłabienie mięśni i paraliż
• problemy wzrokowe i oczopląs
• trudności z przełykaniem
• dysestezja w kończynach
• problemy z koordynacją rąk i drobnymi umiejętnościami motorycznymi.

Procedury diagnostyczne

Kluczowymi testami w diagnostyce malformacji Arnolda Chiariego są rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Rezonans magnetyczny pokaże nieprawidłowy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego oraz konfigurację i położenie mózgu i rdzenia kręgowego. Przedporodowe obrazowanie ultrasonograficzne pokazuje wgłobienie kości czołowej z nieprawidłowo ukształtowanym móżdżkiem.

Diagnoza różnicowa

Główną diagnozą różnicową jest typ malformacji Chiariego.

• Malformacja Chiari I nie ma myelomeningocoele.
• Chiari III ma potyliczną i/lub wysoką szyjną encefalokelę.
• Chiari IV ma ciężką hipoplazję móżdżku bez przemieszczenia móżdżku przez otwór wielki (foramen magnum).

Epidemiologia

Zwykło się mówić, że malformacje Chiari są rzadkie, ale dzięki rutynowemu stosowaniu obrazowania MR malformacje Chiari są wykrywane z coraz większą częstotliwością. Chiari II występuje u wszystkich dzieci z myelomeningocele, chociaż mniej niż jedna trzecia rozwija objawy związane z tą malformacją.

Postępowanie fizjoterapeutyczne

Fizjoterapia może pomóc w przypadku wielu objawów spowodowanych malformacją Arnolda-Chiariego:

• Rehabilitacja przedsionkowa jest wskazana, gdy pacjenci mają problemy przedsionkowe
• Konserwatywne techniki tkanek miękkich fizjoterapii mogą być korzystne w przypadku bólu szyjnego
• Techniki tkanek miękkich mogą być korzystne w przypadku bólów głowy

Interwencje chirurgiczne

Prognoza

Wielu pacjentów z CM typu I nie ma objawów i nie wie, że cierpi na tę chorobę. Objawy różnią się u poszczególnych osób, Osoby, które mają ciężką postać malformacji Chiariego i przeszły operację, zauważają zmniejszenie objawów, mimo że paraliż może być trwały

Źródła

Zobacz zasoby na stronie Chiari Malformations, aby uzyskać linki do przydatnych pozycji Fundacji Brain & Spine Foundation.

1. Koehler PJ. Chiari’s description of cerebellar ectopy (1891). With a summary of Cleland’s and Arnold’s contributions and some early observations on neural-tube defects. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
2. Schijman (2004). „Historia, formy anatomiczne i patogeneza malformacji Chiariego”. Child’s nervous system 20 (5): 323
3. Truivit CL, Backovich A. Zaburzenia rozwoju mózgu. In: Atlas SW, ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
4. Stevenson KL. Chiari Type II malformation: past, present, and future. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. MR imaging of hindbrain deformity in Chiari II patients with and without symptoms of brainstem compression. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Symptomatic Chiari malformation in adults: a new classification based on magnetic resonance imaging with clinical and prognostic significance. Neurosurgery. May 1991;28(5):639-45
7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. MR imaging of Chiari II malformation. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
9. National institute of neurological disorders and stroke. Available from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (accessed on 30/9/2020)

.