Badanie aneuploidii w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych płodu
Nadzieją i celem zarówno kobiet w ciąży jak i ich lekarzy jest to, aby dzieci rodziły się zawsze zdrowe i w pełnym wymiarze. Czasami jednak, komplikacje podczas ciąży mogą spowodować rozwój anomalii chromosomalnych u płodu, co może skutkować łagodnymi lub ciężkimi zaburzeniami genetycznymi. Badanie aneuploidii pozwala wykryć możliwość wystąpienia takich nieprawidłowości w chromosomach komórek na wczesnym etapie ciąży.
Co to jest badanie aneuploidii?
Człowiek posiada swoją informację genetyczną zakodowaną w 46 chromosomach, ale czasami może wystąpić więcej lub mniej niż ta liczba chromosomów. Nazywa się to aneuploidią, która nie jest specyficznym zaburzeniem, ale raczej szerokim terminem opisującym przyczynę takich warunków.
Aneuploidia występuje podczas podziału komórki, kiedy chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo w rozwijającym się zarodku. Te zniekształcone chromosomy mogą mieć brakujące, dodatkowe lub zmienione geny, które mogą powodować zaburzenia genetyczne, wady wrodzone i choroby. Aneuploidia może być dziedziczona genetycznie lub może wystąpić przypadkowo. Najczęstszym stanem, który wynika z aneuploidii u ludzi jest zespół Downa, który charakteryzuje się dodatkowym materiałem genetycznym z chromosomu 21.
Czy badanie aneuploidii jest testem?
Nie, badanie aneuploidii nie jest testem diagnostycznym. Jest to raczej wstępna ocena, czy płód znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych. Jednakże w przypadku, gdy badania przesiewowe wskazują na umiarkowane lub wysokie ryzyko wystąpienia problemów genetycznych, konieczne będzie przeprowadzenie dalszych badań diagnostycznych.
Które kobiety w ciąży powinny poddać się badaniom przesiewowym w kierunku aneuploidii?
Amerykańskie Kolegium Położnictwa i Ginekologii zaleca, aby lekarze omówili badania przesiewowe w kierunku aneuploidii tak szybko jak to możliwe, najczęściej podczas pierwszej wizyty prenatalnej. Ponieważ nieprawidłowości chromosomalne występują w najwcześniejszych stadiach rozwoju płodu, nie ma powodu do opóźnień, a kobiety powinny mieć dostęp do wiarygodnych informacji na temat swojej ciąży tak wcześnie, jak pozwalają na to badania przesiewowe.
Choć niektóre zaburzenia chromosomalne są dziedziczone, wiele z nich nie jest, dlatego wszystkim kobietom w ciąży zaleca się wykonanie badań bez względu na to, czy w ich rodzinie występują zaburzenia genetyczne. Z tego samego powodu kobiety, które w przeszłości przechodziły ciąże bez powikłań powinny rozważyć wykonanie badań przesiewowych, ponieważ aneuploidia może wystąpić w każdej ciąży, bez względu na wcześniejsze zdrowe porody.
Kobiety są również zachęcane do wykonania badań przesiewowych w kierunku aneuploidii bez względu na ich wiek. Tradycyjnie uważano, że kobiety w ciąży w wieku 35 lat i starsze są bardziej narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi, ale nieprawidłowości chromosomalne mogą wystąpić w ciąży u kobiet w każdym wieku, więc ocena ryzyka oparta wyłącznie na wieku matki nie jest wystarczająca.
Dla niektórych kobiet z grupy wysokiego ryzyka może być zalecana dodatkowa wizyta u specjalisty perinatalnego (specjalisty matczyno-płodowego). Specjaliści ci mogą zaoferować więcej informacji oraz dodatkowe badania dostosowane do specyficznych potrzeb poszczególnych osób w oparciu o historię rodzinną aneuploidii lub inne czynniki.
Co obejmuje badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii?
Nieinwazyjne badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii jest bezpieczne i łatwe. Próbka krwi pobrana między 11. a 14. tygodniem ciąży pozwala określić, czy konieczne są dalsze badania. Dostępne są również specjalne badania ultrasonograficzne, które poszukują wskaźników anatomicznych.
Badanie aneuploidii jest wyborem osobistym
Badanie aneuploidii nie powinno być traktowane z niepokojem. Wczesne i dokładne oceny mogą zmniejszyć niektóre z normalnych obaw, które towarzyszą każdej ciąży i powinny być rozważane jako część każdej rutynowej opieki prenatalnej.
Choć badania przesiewowe w kierunku aneuploidii są zdecydowanie zalecane przez profesjonalistów medycznych, są to opcjonalne badania przesiewowe w ramach opieki prenatalnej. To, czy poddać się genetycznemu badaniu przesiewowemu jest decyzją osobistą i w najlepszym interesie kobiety jest rozważenie, jak takie badanie wpłynie na jej ciążę w zależności od wyników.
Doradztwo jest dostępne, aby pomóc kobietom i ich rodzinom zrozumieć korzyści i ryzyko związane z badaniem przesiewowym w kierunku aneuploidii oraz omówić dalsze badania diagnostyczne i sposób prowadzenia ciąży w przypadku pozytywnego wyniku. Decyzje kobiety dotyczące badań przesiewowych w kierunku aneuploidii i dalszych badań diagnostycznych powinny być zgodne z jej indywidualnymi wartościami i będą respektowane przez jej lekarzy w Kansas City ObGyn.
Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące tego, czego można się spodziewać po badaniach przesiewowych w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych lub chciałabyś zaplanować swoje badania przesiewowe w kierunku aneuploidii, skontaktuj się z Kansas City Ob/Gyn już dziś pod adresem Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. Aby go zobaczyć, musisz mieć włączoną obsługę JavaScript. lub 913-948-9636.
.