Bluźniejąca pigmentacja łożyska paznokcia'pacjenta

… 61-letni mężczyzna został przyjęty na oddział ratunkowy z powodu duszności, zmęczenia, częstych upadków i niebieskawych przebarwień skóry. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej przekazał pacjenta z powodu obawy o sinicę. Po przybyciu na izbę przyjęć pacjent był przytomny, ale sprawiał wrażenie zmęczonego. Pacjent był słaby i miał następujące parametry życiowe: ciśnienie tętnicze 161/88 mmHg, tętno 71/min, częstość oddechów 16/min, wysycenie tlenem 100 % na powietrzu atmosferycznym według pulsoksymetrii na opuszce palca. W badaniu fizykalnym źrenice wynosiły 4 mm i były obustronnie reaktywne, ruchy gałek ocznych były nienaruszone, oczopląs nie występował. Stwardnienia guzowate wykazywały niebieską pigmentację (ryc. 1). Dźwięki serca były regularne, bez szmerów, szmerów szmerowych i galopów. Szmer płucny był czysty osłuchowo obustronnie. Badanie neurologiczne, poza ataksją, było bez zastrzeżeń. Skóra miała uogólniony niebieskawy odcień, szczególnie na ramionach, z ciemniejszą pigmentacją na policzkach (ryc. 2, 3 i 4). Występował trądzik na plecach i trądzik różowaty na twarzy. Zauważono również niebieskawe przebarwienia pod płytkami paznokciowymi (ryc. 5). Pacjent i członkowie jego rodziny pytani o przebarwienia skóry opisywali ich podstępny początek. Fotografie pacjenta sprzed lat potwierdziły, że nie jest to choroba wrodzona. Wywiad lekarski obejmował trądzik, niedociśnienie ortostatyczne i chorobę Parkinsona, z powodu której chirurgicznie wszczepiono głęboki stymulator mózgu. Pełna lista leków nie była natychmiast dostępna, jednak pacjentka zaprzeczyła, aby w ostatnim czasie przyjmowała jakiekolwiek dodatkowe lub zmienione leki. Pacjent był bezrobotny, zaprzeczał, aby ostatnio podróżował, a inni członkowie jego rodziny nie skarżyli się na zmęczenie lub podobne niebieskie przebarwienia skóry. Przy ustalaniu rozpoznania różnicowego (patrz Tabela 1) dla niebieskawych przebarwień skóry należy ustalić, czy u pacjenta występuje sinica. Ważną toksykologiczną przyczyną sinicy jest methemoglobinemia. Dokładny wywiad może pomóc w różnicowaniu między methemoglobinemią nabytą a wrodzoną. Niedawna ekspozycja na dapson, benzokainę, lidokainę, azotany lub barwnik anilinę nasuwa podejrzenie methemoglobinemii nabytej. Sulfhemoglobinemię należy brać pod uwagę u pacjentów z dodatnim wynikiem oznaczenia methemoglobiny w kooksymetrii, którzy nie reagują na leczenie błękitem metylenowym. Czynniki utleniające, które mogą powodować methemoglobinemię, mogą również wywoływać sulfhemoglobinemię w obecności związków siarki, takich jak pochodne sulfonamidów, siarkowodór lub źródła żołądkowo-jelitowe. Przyczyny niecyjanowych przebarwień skóry są bardzo rozległe. Odkładanie się metali (np. srebra, złota, bizmutu) powoduje niebieską pigmentację skóry. Przewlekła lub nieprawidłowa ekspozycja na srebro może powodować srebrzystoniebieskie lub szare przebarwienia skóry, znane jako argyria. Argyria jest spowodowana odkładaniem się srebra w skórze, szczególnie w obrębie fibroblastów, makrofagów i w macierzy pozakomórkowej. Te zmiany skórne są często najbardziej znaczące w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Podobnie, chryzemia odnosi się do szaro-niebieskiej skóry wynikającej z pozajelitowej ekspozycji na sole złota, klasycznie stosowane w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów. Podobnie jak argyria, chryziasis jest najbardziej widoczna w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Cząsteczki złota odkładają się w rozmieszczeniu okołonaczyniowym w całej skórze właściwej. Sole bizmutu również powodują ciemne przebarwienia dziąseł i języka, które mogą być mylone z sinicą. Chociaż pigmentacja związana z metalami jest bardzo różna od niebieskawego przebarwienia związanego z niektórymi antybiotykami, niedawna funkcja diagnozy wizualnej w New England Journal of Medicine wskazała, że prawie jedna piąta respondentów nie potrafiła rozróżnić tych dwóch . Leki takie jak amiodaron, doksoru- bicyna, bleomycyna i fenotiazyny również zostały przypisane do niebieskawych przebarwień skóry. Wrodzone błędy metabolizmu (np. alkaptonuria) również mogą powodować przebarwienia skóry. Alkaptonuria jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, charakteryzującym się zwiększonym stężeniem kwasu homogentyzynowego (HGA) w moczu i tkankach łącznych. Pacjenci z alkaptonurią cierpią na zmiany pigmentacji zwane ochronozą. W tkankach łącznych, utlenianie HGA tworzy niebiesko-czarny pigment, który jest najbardziej widoczny w twardówkach i uszach. Liczne opisy przypadków opisują pacjentów z toksykologicznymi przyczynami przebarwień skóry błędnie zdiagnozowanych jako alkaptonuria. Jak w przypadku każdego narażenia toksycznego, ważny jest dokładny wywiad dotyczący narażenia. Powinien on obejmować leki, jak również suplementy ziołowe, witaminy, leki dostępne bez recepty, ewentualne implanty chirurgiczne oraz narażenia środowiskowe i zawodowe. Ocena funkcji nerek i wątroby powinna być przeprowadzona w celu zidentyfikowania niedoborów w metabolizmie powodujących zwiększone stężenie środków toksycznych. Należy rozważyć ocenę pod kątem hemolizy, niedoboru witaminy B 12 i współistniejącej polikwitemii, zwłaszcza w przypadku przewlekłej sinicy. Różnicowanie między hematologicznymi i tkankowymi przyczynami przebarwień może być oczywiste na podstawie oględzin zewnętrznych, pomocne może być jednak pobranie krwi i biopsja wycinków tkankowych. Bezpośrednie testy na obecność nieprawidłowych form hemoglobiny (tj. methemoglobina, sulfhemoglobina) mogą być wykonywane we krwi żylnej lub tętniczej. Ostatnio popularność zdobyły nieinwazyjne kooksymetry, chociaż ich wiarygodność może być różna. Jeśli takie badanie nie jest dostępne, wówczas szybkie rozgraniczenie hematologicznych i miękkotkankowych źródeł przebarwień może być sugerowane przez wygląd brutto próbek krwi i analizę gazów we krwi (patrz ryc. 6). Methemoglobinemia powoduje ciemnienie krwi poprzez zmianę absorpcji światła, podczas gdy niebieskawe przebarwienia skóry związane z argyrią i toksycznością tetracyklin nie mają wpływu na zabarwienie krwi. Analiza gazometryczna krwi jest przydatna do określenia, czy istnieje dysocjacja pomiędzy mierzonym ciśnieniem parcjalnym tlenu a przewidywanym wysyceniem krwi tlenem, powszechnie występującym we wrodzonych i nabytych hemoglobinopatiach. Jeśli krew wydaje się gołym okiem sinoczerwona z niskim odczytem pulsoksymetrii i …

.