Buphthalmos

Buphthalmia

Buphthalmia (synonimy: hydrophthalmia, jaskra wrodzona lub niemowlęca) jest uznawana za jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych współczesnych królików domowych. Chociaż brakuje informacji na temat częstotliwości występowania u różnych ras, schorzenie to jest regularnie obserwowane u niektórych królików rasy nowozelandzkiej białej hodowanych do celów laboratoryjnych (Hanna i in., 1962). Termin buphthalmia jest pochodzenia greckiego i dosłownie oznacza „oko wołu”. Pierwotnie używany jako termin opisowy dla powiększenia oka, buphthalmia stała się przyjętym terminem dla tej szczególnej choroby królików.

Buphthalmia została zaobserwowana u królików z wielu stad na całym świecie (Aurrichio i Wistrand, 1959; Greaves i Perkins, 1951; Hanna i in., 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Grossly visible abnormalities of the eye may appear as early as 2 or 3 weeks of age, but most appear much later. Początkowo można zaobserwować zwiększony rozmiar komory przedniej z przejrzystą rogówką lub lekkim zmętnieniem i bardzo delikatnym niebieskawym odcieniem rogówki. Późniejsze zmiany obejmują postępujące zmętnienie i spłaszczenie rogówki, zwiększone uwypuklenie tarczy nerwu wzrokowego oraz zapalenie spojówek. Może dojść do owrzodzenia rogówki, a ostatecznie do jej traumatycznego pęknięcia z bliznowaceniem i unaczynieniem. Ogólny stan zdrowia, apetyt i libido są zgłaszane jako zmniejszone (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Rozwój buphthalmia u królików wydaje się być związany z nieprawidłowościami w produkcji i usuwaniu wodnistego humoru z komory przedniej, jak w jaskrze wrodzonej u ludzi. Dowody sugerują, że króliki dotknięte tą chorobą mają nieprawidłową siatkę trabecularną i mogą rozwijać chronicznie podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe już w wieku 3 miesięcy (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). Ze względu na podobieństwa w rozwoju zaburzenia, króliki bupoftalmiczne służą jako użyteczny model doświadczalny dla ludzkiej jaskry wrodzonej. Główną różnicą jest jednak to, że płaszcz twardówkowy królika jest mniej dojrzały (bardziej elastyczny) na początku wzrastającego ciśnienia, co pozwala na powiększenie globusa oka (tj. buphthalmia).

Buphthalmia jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna (bu/bu). Sugeruje się, że ta mutacja i wynikająca z niej utrata odpowiedniej funkcji genu zaburza różnicowanie siateczki beleczkowej, co skutkuje fenotypem buphthalmii (Knepper et al., 1997). Niestety, próby pełnego scharakteryzowania działania genu bu przyniosły różne rezultaty. Wydaje się, że istnieje niepełna penetracja tego genu, ponieważ choroba kliniczna pojawia się u niektórych, ale nie u wszystkich homozygot. Zmiany w oku mogą być jednostronne lub obustronne. Wiek wystąpienia rozpoznawalnej choroby jest bardzo zmienny, podobnie jak kilka parametrów fizjologicznych związanych z produkcją i usuwaniem płynu z komory przedniej oka. Zmienny wiek wystąpienia choroby może być przyczyną niepełnej penetracji. Jednak ogólnie rzecz biorąc, istnieje wyraźne zmniejszenie odpływu cieczy wodnistej z komory przedniej oka do 3 miesiąca życia i wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego do 5 miesiąca życia (Fox i in., 1969; Kolker i in., 1963; McMaster, 1960; McMaster i Macri 1967). Już po urodzeniu stwierdza się niedorozwój lub brak kanałów odpływowych w ciele rzęskowym i twardówce (Hanna i in., 1962). W miarę postępu choroby dochodzi do poszerzenia, a nawet całkowitego zaniku kąta przesączania, pogrubienia błony Descemeta, zwiększenia średnicy rogówki, zwiększenia unaczynienia i zmętnienia rogówki, zaniku wyrostków rzęskowych, glaukomatycznego wyłuszczenia tarczy nerwu wzrokowego i ewentualnego zaniku nerwu wzrokowego (jako efektu wtórnego). Uderzające różnice w cechach cytologicznych i szybkości obrotu komórek nabłonka rogówki zostały zaobserwowane u królików z buphthalmic w porównaniu do królików nie dotkniętych chorobą (Babino i Fox, 1967; Fox i Babino, 1965; Sheppard i Shanklin, 1968; Sheppard i in., 1971).

Fox i in. (1969) uzyskali sugestywne dowody, że samce z buphthalmic mają zmniejszoną spermatogenezę. Podawanie kwasu askorbinowego nie miało wpływu na króliki z buphthalmią, chociaż najwyraźniej ułatwia odpływ płynu z komory przedniej u normalnych królików (Noah i Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) sugerowali, że odkładanie się fibryny w tkance trabekularnej przyczynia się do utrudnienia odpływu cieczy wodnistej u królików z dziedziczną buphthalmią. Metabolizm glukozy u zwierząt z buphthalmią jest prawdopodobnie normalny; jednakże wykazano, że króliki z buphthalmią są znacznie bardziej oporne na wstrząs insulinowy niż normalne kontrole (Fox et al., 1971b).

Jak już wspomniano, niepełna penetracja jest ważnym czynnikiem w niespójnej klinicznej prezentacji buphthalmii. Innym możliwym powodem, że powstaje mniejsza niż oczekiwana liczba buphthalmics mogą być straty in utero. Hanna i wsp. (1962) stwierdzili, że większe mioty (≥6) dawały mniej niż przewidywano buphthalmicznych miotów w porównaniu do mniejszych miotów (≤5), które miały dotknięte chorobą potomstwo w obliczonym tempie występowania.

Szczególne leczenie buphthalmii nie zostało opisane dla królików; jednakże dotknięte chorobą zwierzęta nie powinny być wykorzystywane do celów hodowlanych (Suckow i wsp., 2002).