Co to jest amyloidoza?
TRANSCRIPT
Wywiadowca: Amyloidoza to rzadka, ale nierzadka choroba, która jest często trudna do zdiagnozowania i może być bardzo podstępna w leczeniu. Jeśli powiedziano ci, że masz tę chorobę lub znasz kogoś, kto ją ma, to jest to podcast, który pomoże ci to wyjaśnić i pomoże ci to lepiej zrozumieć. To nadchodzi następny na The Scope.
Anonserwator: Wiadomości medyczne i badania lekarzy i specjalistów z University of Utah, które możesz wykorzystać do szczęśliwszego i zdrowszego życia. Słuchacie Państwo programu The Scope.
Dr Jose Nativi jest dyrektorem ds. układu sercowo-naczyniowego w Programie Amyloidozy na Uniwersytecie Utah i Huntsman Cancer Institute. On jest ekspertem w tych rzeczach i mamy zamiar zbadać z nim ten warunek. Co musisz wiedzieć i jakie opcje leczenia są dostępne. Porozmawiajmy więc najpierw o tym schorzeniu. Jest pan ekspertem od chorób układu krążenia, ale z tego co rozumiem, ten stan może wpływać na wiele różnych narządów w organizmie i to jest część tego, co czyni go złożonym. Czy to słuszne stwierdzenie?
Dr Nativi: Zgadza się. Amyloidoza jest głównie stanem kiedy są białka w twoim ciele, które źle się składają i wtedy odkładają się na kilku tkankach. Więc w zależności od tego, która tkanka jest dotknięta, objawy się pojawią, a także w zależności od rodzaju białka, które trafia do kilku tkanek, będzie miało wpływ na twój system.
Interviewer: Dwie różne zmienne tutaj.
Dr Nativi: Racja.
Wywiadowca: To jest bardzo nietypowe dla każdego rodzaju choroby. To bardzo komplikuje sprawę.
Dr Nativi: Racja. Ci pacjenci mają tendencję do pokazywania z wieloma symptomami, jak wspomniałeś. Jeśli odkładanie się złogów jest w sercu, pojawią się objawy niewydolności serca, takie jak duszność, kaszel, zmęczenie. Ale w tym samym czasie, mogą mieć odkładanie się złogów w nerkach i pojawią się obrzęki nóg, przyrost wagi. I czasami, niestety, potrzeba czasu, aby ci pacjenci przeszli pełne badania i w końcu otrzymali diagnozę amyloidozy.
Wywiadowca: W zależności od tego, do jakiego narządu trafia, brzmi to tak, jakby zaczynało się od objawów niewydolności tego narządu.
Dr Nativi: Dokładnie. Tak więc na początku trudno jest to rozpoznać. Amyloidoza w większości przypadków ma inną diagnozę. Najczęstszym przykładem są pacjenci z zespołem cieśni nadgarstka. Mamy pacjentów, którzy przechodzą operację kanału nadgarstka z powodu drętwienia rąk, ale później, wraz z upływem czasu i postępem choroby, dowiadujemy się, że ten zespół kanału nadgarstka był spowodowany odkładaniem się amyloidu w układzie nerwowym. Tak więc, tak, to zależy w dużej mierze od tego, jaki organ jest dotknięty i potrzebujesz dużego wielodyscyplinarnego zespołu, aby dokonać kompleksowej oceny i upewnić się, że oceniasz większość organów, które mogą być dotknięte amyloidozą.
Interviewer: Jakie są narządy, które mogą być dotknięte amyloidozą?
Dr Nativi: Serce jest jednym z najbardziej powszechnych. Jest dotknięte we wszystkich typach amyloidozy.
Wywiadowca: Więc niezależnie od innych objawów, prawdopodobnie moje serce zostanie dotknięte, jeśli mam to?
Dr Nativi: W większości przypadków, tak.
Wywiadowca: A potem inne rzeczy na wierzchu?
Dr Nativi: Zgadza się. Nerki są bardzo powszechne. Pacjenci nerek będą mieć nienormalne białka i wtedy oni idą do rutynowej kontroli do ich podstawowych dostawców opieki i oni mają nienormalne białka w ich moczu, to jest bardzo wspólne. Wiele neuropatii, drętwienie i mrowienie w rękach lub kończynach dolnych jest bardzo powszechne. Jeśli dochodzi do odkładania się złogów w skórze, mogą pojawić się zmiany na skórze. Mogą pojawić się zmiany ropne wokół oczu lub na rękach czy palcach. Mogą również wystąpić problemy z krwią. Jeśli sprawdzisz rutynowe badanie krwi, niektóre typy amyloidozy, problem pochodzi ze szpiku kostnego, więc możesz zobaczyć nieprawidłowości również w rutynowych badaniach krwi.
Wywiadowca: I to jest gdzie to wszystko pochodzi, w szpiku kostnym.
Dr. Nativi: Jeśli chodzi o najczęstszy typ amyloidozy … porozmawiajmy o najczęstszych typach amyloidozy. Najczęstszą z nich jest amyloidoza AL. A oznacza amyloidozę. L oznacza łańcuchy lekkie. Oznacza to, że łańcuchy lekkie są białkami, które trafiają do różnych tkanek. W tym typie amyloidozy problem znajduje się w szpiku kostnym. Dochodzi do nieprawidłowej produkcji tego białka, które zwykle służy organizmowi do zwalczania infekcji, ale jest to nadprodukcja tego białka, a następnie nieprawidłowe jego składanie. I z powodu szpiku kostnego, który jest w kontakcie z krwią, amyloidoza AL będzie miała tendencję do wpływania na kilka organów, ponieważ białka są po prostu rozłożone w twoim ciele.
Inny typ amyloidozy jest nazywany amyloidozą transtyretynową. Transtyretyna jest białkiem, które jest normalnie produkowane w wątrobie, jednak niektórzy ludzie będą mieli mutacje genetyczne tego normalnego białka, a mutacje genetyczne będą produkować nieprawidłowe składanie i odkładanie. Nazwaliśmy to amyloidozą rodzinną.
To jest drugi, a następnie trzeci typ amyloidozy, istnieje kilka typów, ale to są te, na których zamierzamy się dzisiaj skupić. Trzeci typ nazywany jest amyloidozą starczą. Nazywa się ją amyloidozą starczą, ponieważ jest bardziej rozpowszechniona u starszych dorosłych. I jest to normalne białko transtyretyna produkowane w wątrobie. Nie ma mutacji genetycznej, ale z czasem i ze starzeniem się, białko źle się składa i odkłada się w kilku narządach, głównie w sercu, płucach i układzie nerwowym.
Więc, amyloidoza, jest kilka typów, kilka przyczyn i kilka objawów, więc potrzebujesz wszechstronnego zespołu, aby zebrać się i ułożyć tę układankę razem.
Interviewer: Tak, i mamy klinikę tutaj na University of Utah Health Care, o której opowiemy bardziej szczegółowo w innym podcaście, która łączy wszystkich tych ekspertów razem. W związku z tym nasuwa się pytanie, czy większość ludzi ma to zdiagnozowane przez lekarza, czy też okazuje się, że wiele osób diagnozuje to samodzielnie, ponieważ jest to w pewnym sensie rzadka, ale nierzadka choroba? To znaczy, jak ludzie dowiadują się, że ją mają?
Dr Nativi: Zgadzam się z Panią, jest wiele niedodiagnozowanych przypadków amyloidozy. Częstość występowania w Stanach Zjednoczonych wynosi około 3 000 przypadków. Jednak jako zespół wierzymy, że tysiące pacjentów nie jest zdiagnozowanych. Więc jak pacjent idzie do diagnozy amyloidozy, jest bardzo wysoki indeks podejrzenia od obu, od pacjenta i od ich dostawców.
Masz tego pacjenta , który mają wiele rzeczy idących dalej i zwykle oni idą do kilku dostawców i każdy dostawca powie im różne plany. Próbujemy uniknąć tego w naszym centrum. I w końcu, na końcu, jest organ , który naprawdę, naprawdę będzie dotknięty i czasami to jest bardzo późno i to jest , gdzie niektórzy dostawcy zaczynają myślenie o robieniu biopsji.
Diagnoza amyloidozy wymaga tkanki. To jest krytyczne. To jest ważne. To jest bardzo ważna wiadomość. Do postawienia tej diagnozy potrzebna jest tkanka pacjenta. Więc jaki rodzaj tkanki? Kilka rodzajów. Najprostszą tkanką, jaką możemy pobrać, jest tłuszcz ze skóry brzucha. Jest to kliniczna procedura ambulatoryjna. Nie musisz być przyjęty do szpitala. Pobieramy próbkę tłuszczu z twojej skóry. Wysyłamy ją do mikroskopu, a następnie wykonujemy specjalne barwienie, które nazywa się czerwienią Kongo.
Z mikroskopem i barwieniem czerwienią Kongo, możemy zidentyfikować białka amyloidu i wtedy możemy postawić diagnozę. A po tym, robimy całą kompleksową ocenę, aby zobaczyć, jakie narządy są dotknięte. Czasami pacjenci wymagają pobrania innych rodzajów tkanek: biopsji serca, nerek, szpiku kostnego. Ale jest kilka sposobów, a dla lekarzy pierwszego kontaktu dobrym początkiem byłaby prosta biopsja skóry tłuszczowej jako sposób na rozpoczęcie pracy.
Wywiadowca: Jako ktoś, kto myśli: „Hmm, zastanawiam się, czy mam to”. Czy jest coś, co mógłbyś powiedzieć, co sprawi, że pójdą: „Tak, myślę, że tak.” Ponieważ to brzmi jak, jak powiedziałeś, dostajesz dużo frustracji z wieloma lekarzami, dostajesz dużo różnych diagnoz, nikt nie może naprawdę dowiedzieć się co idzie dalej, operacja cieśni nadgarstka, jak w końcu kończysz tutaj jako pacjent tak szybko jak to możliwe?
Dr. Nativi: Tak, jest kilka klinicznych scenariuszy. Zdecydowanie, pacjent, który ma kilka narządów dotkniętych w tym samym czasie bez jasnej diagnozy, która będzie czerwoną flagą.
Interviewer: Ok.
Dr Nativi: Inną czerwoną flagą, która jest rodzajem … są pewne kliniczne szczeliny, które są bardzo szczególne dla amyloidozy. Powiększony język. To jest bardzo szczególne dla amyloidozy. Jeśli zauważysz, że twój język rośnie, powiększa się lub staje się grubszy, w większości przypadków jest to związane z amyloidozą, pozycją języka i jest bardzo charakterystyczne dla amyloidozy. Więc jeśli pacjent przychodzi do mnie z symptomem powiększenia języka, spróbuję wykluczyć amyloidozę najpierw.
Inny wspólny symptom, nie jest tak powszechny, ale jest bardzo szczególny dla amyloidozy, jest dla purpurowej zmiany w skórze pod oczami. Jeśli skóra pod oczami staje się purpurowa lub niebieska, jest to bardzo charakterystyczne dla amyloidozy i udałbym się do lekarza, im szybciej tym lepiej.
Wywiadowca: W porządku. Nie ma lekarstwa tylko leczenie z tego co rozumiem w tym momencie. Czy to prawda?
Dr Nativi: Cóż, nastąpił duży postęp w amyloidozie. Zazwyczaj, kiedy pacjenci czytają o amyloidozie, czy to w Internecie, czy w innych źródłach, są bardzo zaniepokojeni, ponieważ panuje przekonanie, że w przypadku amyloidozy nie można nic zrobić. To nie jest prawda, szczególnie w dużych centrach, które leczą amyloidozę, jest wiele opcji.
Kluczowe wiadomości są dla opcji jest najwcześniejsza diagnoza, tym więcej opcji mamy dla ciebie. Więc im mniejsze zaangażowanie narządów, tym więcej opcji mamy dla ciebie. Tak więc w przypadku amyloidozy AL możemy zaoferować chemioterapię, a nawet przeszczep szpiku kostnego z bardzo dobrymi wynikami i kilkuletnim przeżyciem. Mam pacjentkę z diagnozą amyloidozy AL, która ma ponad 20 lat z tą diagnozą i przeszła przez chemioterapię, przeszła przez kilka rzeczy i ma się dobrze.
Dla innych typów amyloidozy, jeśli jest to amyloidoza transtyretyny, możemy zaoferować albo przeszczep wątroby, ponieważ problem pochodzi z wątroby. Jeśli problem dotyczy wątroby i serca, możemy zaoferować przeszczep wątroby i serca. Jeśli problem dotyczy nerek, możemy zaoferować przeszczep nerki. Jednym z zainteresowań naszej grupy są również próby kliniczne, badania kliniczne. W tej chwili prowadzimy badania kliniczne nad lekiem, który będzie zapobiegał niewłaściwemu składaniu się białka. …
Wywiadowca: Przyczyna…
Dr Nativi: … aby nie doszło do progresji choroby. Tak więc wyniki leczenia amyloidozy bardzo się zmieniają, a literatura bardzo się zmienia. Myślę więc, że teraz jest dobry czas na kilka opcji i na lepsze rokowanie dla tych pacjentów.
Interviewer: Wszystko, o co zapomniałam zapytać, co czuje się Pani zmuszona powiedzieć?
Dr Nativi: Powiem, że im wcześniej możemy postawić diagnozę, tym lepiej. Jeśli są jakieś obawy, jeśli masz kilka objawów, kilka narządów dotkniętych chorobą i diagnoza jest niejasna, myślę, że rozsądnie będzie zrobić screening w kierunku amyloidozy.
Announcer: TheScopeRadio.com jest Radiem Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Utah. Jeśli podoba ci się to, co usłyszałeś, upewnij się, że otrzymasz nasze najnowsze treści, śledząc nas na Facebooku. Wystarczy kliknąć na ikonę Facebooka na stronie thescoperadio.com.
.