Gen BCR

Przewlekła białaczka szpikowa

Rearanżacja genetyczna (translokacja) z udziałem genu BCR powoduje rodzaj nowotworu komórek krwiotwórczych zwanego przewlekłą białaczką szpikową. Ten wolno rosnący nowotwór prowadzi do nadprodukcji nieprawidłowych białych krwinek. Wspólne cechy tego stanu obejmują nadmierne zmęczenie (fatigue), gorączkę, utratę wagi i powiększoną śledzionę.

Translokacja zaangażowana w ten stan, zapisana jako t(9;22), łączy część genu ABL1 z chromosomu 9 z częścią genu BCR z chromosomu 22, tworząc nieprawidłowy gen fuzyjny zwany BCR-ABL1. Nieprawidłowy chromosom 22, zawierający fragment chromosomu 9 i gen fuzyjny BCR-ABL1, jest powszechnie nazywany chromosomem Philadelphia. Translokacja jest nabywana w ciągu życia i jest obecna tylko w nieprawidłowych komórkach krwi. Ten rodzaj zmiany genetycznej, zwany mutacją somatyczną, nie jest dziedziczony.

Białko produkowane przez nieprawidłowy gen fuzyjny, zwane BCR-ABL1, sygnalizuje komórkom wzrost i podziały oraz blokuje samozniszczenie komórek, które są nieprawidłowe lub niepotrzebne. Białko BCR-ABL1 jest zawsze włączone, więc wzrost i podział komórek krwi dotkniętych chorobą jest niekontrolowany, co prowadzi do nadprodukcji nieprawidłowych komórek.

Obecność chromosomu Philadelphia stanowi cel dla terapii molekularnych.

Więcej o tym stanie zdrowia