Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience?

Abstract

Autism spectrum disorder (referred to here as autism) is one of several overlapping neurodevelopmental conditions that have variable impacts on different individuals. Zmienność ta wynika z dynamicznych interakcji pomiędzy biologicznymi i niebiologicznymi czynnikami ryzyka, które powodują rosnące zróżnicowanie pomiędzy poszczególnymi osobami w czasie. Chociaż to zróżnicowanie trwa do dorosłości, okres niemowlęcy jest czasem, kiedy mózg i zachowanie rozwijają się szybko i kiedy pojawiają się pierwsze oznaki i objawy autyzmu. W tym przeglądzie omówiono postępy w naszym rozumieniu ścieżek przyczynowych prowadzących do autyzmu i nakładających się na siebie zaburzeń neurorozwojowych. Badania mapują również trajektorie rozwoju mózgu i zachowania w niektórych grupach ryzyka, a mianowicie u rodzeństwa dzieci z autyzmem urodzonego później i/lub u niemowląt skierowanych z powodu problemów rozwojowych. Wiedza ta okazała się przydatna w poprawie wczesnej identyfikacji i ustaleniu wykonalności ukierunkowanych interwencji dla grup ryzyka u niemowląt przed wystąpieniem objawów. Pozostają jednak kluczowe luki w wiedzy, takie jak odkrycie czynników ochronnych (biologicznych lub środowiskowych), które mogą złagodzić wpływ ryzyka. Dalszych badań wymagają również dynamiczne mechanizmy, które leżą u podstaw związków między czynnikami ryzyka a wynikami. Należą do nich procesy odporności, które mogą wyjaśniać, dlaczego niektóre osoby zagrożone autyzmem osiągają wyniki lepsze od oczekiwanych. Wypełnienie tych luk w wiedzy pomogłoby w dostarczeniu narzędzi do wczesnej identyfikacji i interwencji, które odzwierciedlałyby dynamiczne ścieżki rozwoju od ryzyka do wyników.