Mt Hood Community College Biology 102

W latach 70-tych po raz pierwszy zaobserwowano geny, które wykazywały alternatywny splicing RNA. Alternatywny splicing RNA to mechanizm, który umożliwia wytwarzanie różnych produktów białkowych z jednego genu, gdy z transkryptu zostaną usunięte różne kombinacje intronów (a czasem egzonów) (Rysunek 9.23). Ten alternatywny splicing może być przypadkowy, ale częściej jest kontrolowany i działa jako mechanizm regulacji genów, z częstotliwością różnych wariantów splicingu kontrolowaną przez komórkę jako sposób na kontrolowanie produkcji różnych produktów białkowych w różnych komórkach lub na różnych etapach rozwoju. Alternatywny splicing jest obecnie rozumiany jako powszechny mechanizm regulacji genów u eukariontów; według jednego z szacunków, 70% genów u ludzi jest wyrażanych jako wiele białek poprzez alternatywny splicing.

Jak mógł powstać alternatywny splicing? Introny mają sekwencję rozpoznawania początku i końca, i łatwo sobie wyobrazić niepowodzenie mechanizmu splicingu w identyfikacji końca intronu i znalezieniu końca następnego intronu, usuwając w ten sposób dwa introny i interweniujący ekson. W rzeczywistości istnieją mechanizmy zapobiegające takiemu pomijaniu eksonów, ale mutacje prawdopodobnie prowadzą do ich awarii. Takie „błędy” z dużym prawdopodobieństwem doprowadziłyby do powstania niefunkcjonalnego białka. Rzeczywiście, przyczyną wielu chorób genetycznych jest alternatywny splicing, a nie mutacje w sekwencji. Alternatywny splicing tworzy jednak wariant białka bez utraty białka oryginalnego, co otwiera możliwości adaptacji nowego wariantu do nowych funkcji. Duplikacja genów odegrała ważną rolę w ewolucji nowych funkcji w podobny sposób – dostarczając genów, które mogą ewoluować bez eliminacji oryginalnego funkcjonalnego białka.

Jeśli nie zaznaczono inaczej, obrazy na tej stronie są na licencji CC-BY 4.0 przez OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. May 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.